definiția medicală a sindromului Wolf-Hirschhorn

sindromul Wolf-Hirschhorn :abreviat WHS. O tulburare cromozomială datorată ștergerii parțiale a brațului scurt (p) al cromozomului 4. Prin urmare, se numește și sindromul 4p. caracteristicile sindromului includ defecte ale liniei mediane cu un defect al scalpului, ochi largi, nas larg sau cu ciocuri, crăpături faciale orale (buza/Palatul); urechi simple mici, cu o gropiță în fața urechii; cap mic și/sau asimetric; defecte cardiace; și convulsii (care tinde să se diminueze odată cu vârsta).,

există o întârziere de dezvoltare severă până la profundă și mentală. Unii pacienți învață să meargă cu sau fără sprijin, iar unii obțin controlul sfincterului (pe zi). De obicei, există progrese foarte lente în dezvoltare.majoritatea (aproape 90% din cazurile de sindrom se datorează ștergerilor parțiale de novo (nou apărute) ale brațului scurt (p) al cromozomului 4. În restul de 10% din cazuri, unul dintre părinți are o rearanjare cromozomială echilibrată care implică cromozomul 4P din care derivă 4p – ul copilului., Părinții copiilor 4p ar trebui, prin urmare, să aibă ei înșiși studii de cromozomi.

sindromul este numit Pentru american Kurt Hirschhorn și germană U. Wolf, care a găsit în mod independent anomalie 4P – cromozom în anii 1960.

continuați să derulați sau faceți clic aici pentru SLIDESHOW conexe

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *