fenilcetonuria sau PKU este un defect de naștere moștenit genetic care provoacă o acumulare nedorită a aminoacidului fenilalanină în sânge. Această acumulare apare deoarece enzima care transformă în mod obișnuit un aminoacid, fenilalanina, într-un alt aminoacid, tirozina, este absentă sau deficitară. Fenilalanina se acumulează apoi în sânge și este toxică pentru țesutul cerebral., copiii născuți în Statele Unite sunt examinați pentru PKU cu un test de sânge, astfel încât tratamentul să poată începe imediat și să prevină efectele secundare adverse ale afecțiunii, cum ar fi scăderea inteligenței, deteriorarea neurologică, creșterea cascadorie, hiperactivitatea și convulsiile. O echipă de tratament constă de obicei dintr-un dietetician metabolic, medic, genetician și psiholog ca un copil este monitorizat în timpul diferitelor faze de creștere și dezvoltare în copilărie la un adult.o dietă strictă limitată în fenilalanină este principalul tratament pentru PKU., Fenilalanina se găsește în majoritatea alimentelor care conțin proteine, cum ar fi lapte, ouă, brânză, nuci, soia, pui, vită, carne de porc, fasole și pește. „Sugarii cu PKU se bazează pe formula pentru primul an de viață la fel ca orice alt copil, dar în cazul lor, nu este doar o formulă obișnuită”, spune Kristi King, MPH, RDN, LD, CNSC, purtător de cuvânt al Academiei de nutriție și Dietetică. „Ei trebuie să se bazeze exclusiv pe o formulă metabolică specială care nu conține fenilalanină.”Cu toate acestea, unele lapte matern pot fi utilizate în cantități limitate.,pe măsură ce copilul crește și devine pregătit pentru dezvoltarea alimentelor solide, un nutriționist dietetician înregistrat cu expertiză în PKU va crea un meniu unic pentru copil. „Furnizarea de calorii adecvate, nutrienți, vitamine și minerale este esențială pentru creșterea și dezvoltarea copilului”, spune King. „Un dietetician metabolic poate ajuta pacientul și familia să dezvolte planuri de masă care funcționează pentru ei, care oferă în continuare toate elementele esențiale, inclusiv alimentele cu conținut scăzut de fenilalanină și tirozină.,”Deoarece atât de multe alimente sunt în afara limitelor cu PKU, planurile de masă includ formule speciale care sunt adesea sursa principală de calorii și nutrienți esențiali. Sunt disponibile alimente speciale fără fenilalanină pentru copii și adolescenți cu PKU. Dieteticianul metabolic va crea planuri individuale de alimentație și le va modifica după cum este necesar pentru a promova creșterea și dezvoltarea sănătoasă. dieta trebuie urmată pe viață. „Urmarea unei diete prietenoase cu PKU este esențială pentru a menține nivelurile serice de fenilalanină care sunt verificate în timpul tragerilor de sânge de rutină”, spune King., „Având niveluri ridicate de fenilalanină serică poate provoca lipsa de concentrare, scurtarea duratei de atenție și dificultăți de memorie.”În combinație cu monitorizarea sângelui, dieteticianul metabolic va revizui în mod regulat înregistrările dietetice sau jurnalele alimentare și graficele de creștere, făcând ajustări ale planului de alimentație, după cum este necesar.părinții copiilor cu PKU trebuie să fie creativi cu alimente și să utilizeze cărți de bucate PKU disponibile. Obțineți ajutor cu planificarea meniului de la dieteticianul metabolic și planificați-vă înainte pentru a mânca afară, prânzuri școlare, potlucks, excursii și vacanțe și alte evenimente speciale., Încercați să centrați ocaziile speciale în jurul activităților și nu al mâncării și încurajați-vă copilul să facă parte din gestionarea dietei sale cât mai curând posibil.