ataxie ereditară

ataxia ereditară este cauzată de o genă defectuoasă. Genele sunt unități de ADN care determină o anumită caracteristică, cum ar fi sexul sau culoarea ochilor. Un copil primește două copii ale fiecărei gene – una de la mama lor și una de la tatăl lor.,

Există două moduri în care ataxia poate fi moștenită:

• autosomal recesiv – Friedreich este ataxie și ataxia-telangiectazia sunt moștenite în acest fel
• autosomal dominantă – episodic ataxie și unele cazuri de ataxie spinocerebeloasă sunt moștenite în acest fel

Acestea sunt descrise mai în detaliu în secțiunile următoare.când ataxia este autosomal recesivă, înseamnă că persoana afectată a moștenit gena mutantă atât de la mama, cât și de la tatăl lor.,dacă au primit doar o genă mutantă de la oricare dintre părinți, cealaltă genă normală va anula efectele genei defecte și vor fi un purtător al afecțiunii. Aceasta înseamnă că ei înșiși nu au această afecțiune, dar ar putea să o transmită copiilor lor dacă partenerul lor este, de asemenea, un purtător al genei defecte.se estimează că aproximativ 1 din 85 de persoane sunt purtători ai genei mutante care provoacă ataxia lui Friedreich. Mai puțini oameni decât aceștia sunt purtători ai genei mutante care provoacă ataxie-telangiectasia., a genei mutante au fost de a avea un copil, nu ar fi o:

• 1 din 4 ocazia copil va primi o pereche de gene normale
• 1 din 2 șanse minime de a primi o genă normală și una mutantă a genei (fie un operator de transport)
• 1 din 4 ocazia copil va primi o pereche de gene mutante și de a dezvolta ataxie

Dacă aveți autosomal recesiv ataxie și partenerul tău este un operator de transport, există un 1 în 2 sansa ca bebelusul tau va primi o genă normală și una mutantă a genei și va fi un operator de transport, și un 1 în 2 sansa ta de copil va primi o pereche de gene mutante și de a dezvolta ataxie.,dacă aveți ataxie autozomală recesivă și partenerul dvs. nu are și nu este purtător, nu există riscul ca vreunul dintre copiii dvs. să dezvolte ataxie. Acest lucru se datorează faptului că gena mutantă va fi anulată de gena normală a partenerului. Copiii dvs. vor fi totuși purtători.când ataxia este autozomal dominantă, puteți dezvolta afecțiunea dacă primiți o singură genă defectă, fie de la mamă, fie de la tată. Acest lucru se datorează faptului că mutația este suficient de puternică pentru a trece peste cealaltă genă normală.,dacă aveți ataxie autozomală dominantă, toți copiii pe care îi aveți vor avea o șansă de 1 din 2 de a dezvolta ataxie.