boala Pompe este o tulburare moștenită cauzată de acumularea unui zahăr complex numit glicogen în celulele organismului. Acumularea de glicogen în anumite organe și țesuturi, în special în mușchi, afectează capacitatea lor de a funcționa normal.cercetătorii au descris trei tipuri de boală Pompe, care diferă în funcție de severitate și de vârsta la care apar. Aceste tipuri sunt cunoscute sub numele de clasic debut infantil, non-clasic debut infantil, și cu debut tardiv.,forma clasică a bolii Pompe cu debut infantil începe în câteva luni de la naștere. Sugarii cu această tulburare prezintă de obicei slăbiciune musculară (miopatie), tonus muscular slab (hipotonie), ficat mărit (hepatomegalie) și defecte cardiace. Sugarii afectați pot, de asemenea, să nu câștige în greutate și să crească la rata așteptată (eșecul de a prospera) și să aibă probleme de respirație. Dacă nu este tratată, această formă de boală Pompe duce la moarte din cauza insuficienței cardiace în primul an de viață.forma non-clasică a bolii Pompe cu debut infantil apare de obicei la vârsta de 1 an., Se caracterizează prin abilități motorii întârziate (cum ar fi răsturnarea și ședința) și slăbiciune musculară progresivă. Inima poate fi anormal de mare (cardiomegalie), dar persoanele afectate de obicei nu prezintă insuficiență cardiacă. Slăbiciunea musculară a acestei tulburări duce la probleme grave de respirație, iar majoritatea copiilor cu boală Pompe cu debut infantil non-clasic trăiesc doar în copilăria timpurie.tipul cu debut tardiv al bolii Pompe poate să nu devină evident decât mai târziu în copilărie, adolescență sau maturitate., Boala Pompe cu debut tardiv este de obicei mai ușoară decât formele cu debut infantil ale acestei tulburări și este mai puțin probabil să implice inima. Majoritatea persoanelor cu boală Pompe cu debut tardiv prezintă slăbiciune musculară progresivă, în special la nivelul picioarelor și trunchiului, inclusiv mușchii care controlează respirația. Pe măsură ce tulburarea progresează, problemele de respirație pot duce la insuficiență respiratorie.