simptomele clasice asociate cu CES sunt colobomul ocular, atrezia anală și etichetele sau gropile cutanate preauriculare ale urechii minore (vezi mai jos pentru explicații). Cu toate acestea, sindromul este extrem de variabil și sa estimat că doar 41% dintre pacienții cu CES au această triadă clasică de simptome (Berends et al, 2001). În general, anomaliile asociate cu CES tind să implice ochii, urechile, regiunea anală, inima și/sau rinichii, dar alte organe pot prezenta implicare și unele persoane prezintă dizabilități intelectuale.,mai jos sunt discutate Cele mai comune caracteristici ale CES. Tabelul 1 prezintă incidența estimată a simptomelor din două studii diferite. Aceste estimări sunt susceptibile de a fi supraestimate. Unele persoane afectate pot manifesta nici un simptom (asimptomatice) sau atât de puține simptome care nu pot fi diagnosticate cu tulburare. Deși cromozomul CES este de obicei nou și nu este moștenit de la un părinte, există câteva cazuri moștenite în care nașterea unui copil cu multiple caracteristici ale CES are ca rezultat descoperirea unui caz ușor la un părinte., Incidența cazurilor ușoare nerecunoscute de CES la populație, deși este probabil rară, nu este cunoscută. Prin urmare, prezența cromozomului CES nu prezice în niciun fel prezența sau severitatea simptomelor. Persoanele afectate vor avea rareori toate simptomele discutate mai jos și fiecare caz este diferit și unic. Dacă un simptom este prezent într-un singur caz, aceasta poate avea o cauză independentă (nu face parte din sindrom). Părinții ar trebui să discute cu medicul copiilor lor și cu echipa medicală despre copilul lor, potențialele simptome asociate și prognosticul general.,

1) Coloboma și alte anomalii oculare
un colobom (plural colobomate sau coloboame) constă în absența parțială a țesutului ocular, afectând adesea ambii ochi (bilaterali). Aceasta rezultă din eșecul de a închide o fisură în partea inferioară a ochiului în timpul dezvoltării timpurii, rezultând o fisură sau un decalaj care persistă. Țesuturile oculare afectate pot include porțiunea colorată a ochiului care controlează cantitatea de lumină care intră în ochi (iris), stratul de mijloc maro închis (coroid) și/sau membrana interioară (retină) a ochiului., Iris coloboma poate da irisului un aspect neobișnuit de” gaură de cheie”. Dacă este implicată numai irisul, atunci viziunea nu este afectată. Cu toate acestea, un colobom mai extins care implică alte straturi ale ochiului poate duce la defecte de vedere și/sau orbire. Deși coloboma a fost considerată inițial o caracteristică primară a tulburării, această anomalie este prezentă doar la puțin peste jumătate dintre persoanele cu CES.unele persoane afectate au anomalii oculare suplimentare, cum ar fi încrucișarea ochilor (strabism); și/sau micimea anormală a unuia dintre ochi (microftalmie unilaterală)., Mai puțin frecvent, pot fi prezente și alte defecte oculare, inclusiv absența irisului( aniridia); opacifierea regiunii în formă de cupolă, în mod normal transparentă a părții frontale a globului ocular (cornee); absența țesutului din porțiuni ale pleoapei (colobomul pleoapelor); pierderea transparenței lentilei ochiului (cataractă) și/sau sindromul Duane. Aceasta din urmă este o afecțiune caracterizată prin limitarea sau absența anumitor mișcări orizontale ale ochilor și retragerea sau „tragerea înapoi” a globului ocular în cavitatea ochiului (orbită) la încercarea de a privi spre interior., În unele cazuri, în funcție de severitatea și/sau combinația de anomalii oculare prezente, pot rezulta diferite grade de afectare vizuală, inclusiv orbire.2) anomalii anale la aproximativ ¾ dintre persoanele afectate, deschiderea anală poate fi neobișnuit de mică sau îngustă (stenoză anală) sau canalul anal poate fi absent (atrezie anală), uneori cu un pasaj (fistula) din porțiunea finală a intestinului gros (rect) în locații anormale., La bărbați, fistulele se pot forma între rect și organul muscular care colectează urina (vezica urinară), tubul care excretă urina din vezică (uretra) sau zona din spatele organelor genitale (perineu). La femele, fistulele pot fi prezente între rect și vezică sau vagin. Atrezia anală și fistulele sunt corectate chirurgical.3) anomalii ale urechii
A treia caracteristică clasică a CES este etichetele și/sau gropile pielii preauriculare. Este caracteristica cea mai comună a CES, văzut în peste 80% din oameni., Persoanele afectate pot avea mici creșteri ale pielii (etichete) și / sau depresiuni ușoare (gropi) în fața urechilor exterioare (preauriculare). În plus, porțiunile exterioare ale urechilor (auriculele) pot fi setate scăzut și/sau malformate (displazice), uneori cu canale externe ale urechii (microtia) care se termină orb sau absente. În cele mai multe cazuri, absența (atrezia) canalului urechii externe tinde să afecteze o ureche și poate provoca o ușoară afectare a auzului din cauza transmiterii inadecvate a sunetului de la urechea externă la urechea internă (pierderea auzului conductiv).,4) defecte cardiace aproximativ jumătate dintre persoanele cu CES au anomalii structurale ale inimii la naștere (defecte cardiace congenitale), în special „întoarcerea venoasă pulmonară anormală totală” sau „tetralogia Fallot”. Simptomele și constatările asociate pot varia, în funcție de mărimea, natura și/sau combinația de malformații cardiace prezente. La persoanele cu boală severă, bolile cardiace congenitale pot duce la complicații care pot pune viața în pericol.revenirea venoasă pulmonară anormală totală (TAPVR) se caracterizează prin anomalii ale fluxului sanguin către inimă., Venele pulmonare returnează în mod normal sânge oxigenat din ambii plămâni în camera superioară stângă (atriul stâng) al inimii. Cu toate acestea, la sugarii cu TAPVR, venele pulmonare returnează în mod necorespunzător sângele direct în camera dreaptă superioară (atriul drept) al inimii sau în venele care se scurg în atriul drept. Există, de asemenea, o gaură între cele două atrii (defect septal atrial), ceea ce duce la amestecarea sângelui oxigenat și cu deficit de oxigen., Simptomele și constatările asociate pot include decolorarea albăstruie a pielii și mucoaselor din cauza nivelului scăzut de oxigen din sânge (cianoză), respirație anormal de rapidă (tahipnee), creșterea tensiunii arteriale în plămâni (hipertensiune pulmonară), incapacitatea inimii de a pompa suficient sânge pentru a satisface cerințele organismului pentru oxigen (insuficiență cardiacă) și/sau alte anomalii. Deși TAPVR este un defect cardiac rar, reprezentând doar 1-2% Din defectele cardiace la copii, este unul dintre cele mai frecvente defecte cardiace la CES.tetralogia lui Fallot constă într-o combinație de defecte cardiace., Acestea includ o deschidere anormală în partiția (septul) care separă cele două camere inferioare ale inimii (defect septal ventricular); obstrucția fluxului adecvat de sânge din ventriculul drept în plămâni datorită îngustării deschiderii dintre ventricul și artera pulmonară (stenoză pulmonară), deplasarea aortei, permițând sângelui epuizat de oxigen să curgă din ventriculul drept în aortă; și îngroșarea (hipertrofia) mușchiului cardiac al ventriculului drept., Artera pulmonară transportă sângele epuizat de oxigen din ventriculul drept în plămâni, unde are loc schimbul de oxigen și dioxid de carbon. Aorta, artera principală a corpului, apare din ventriculul stâng și furnizează sânge bogat în oxigen majorității arterelor. Simptomele asociate tetralogiei Fallot pot fi diferite la o persoană în comparație cu alta. NORD are un raport separat despre această tulburare. (Pentru mai multe informații, alegeți „tetralogia lui Fallot” ca termen de căutare în baza de date Nord Rare Disease.,găurile dintre atrii sau ventricule (defecte septale atriale sau ventriculare) sunt, de asemenea, defecte cardiace comune asociate cu CES. Au fost raportate o varietate de alte defecte cardiace.5) defectele renale și genitale
defectele colective ale sistemului urinar și ale organelor de reproducere sunt clasificate ca defecte urogenitale. Aceste două sisteme au o origine comună în embrion., Tipic rinichi defecte asociate cu CES include subdezvoltare de unul sau ambii rinichi (unilaterală sau bilaterală renală hipoplazia); absența unui rinichi (agenezie unilaterală); prezența de o suplimentare de rinichi (rinichi supranumerar); umflarea anormala (distensie) și acumularea de urină în rinichi (hidronefroza); și/sau dezvoltarea anormala de chisturi renale (chistica). Defectele tipice ale tractului reproductiv la femei includ subdezvoltarea uterului, absența vaginului sau a organelor genitale anormale., La bărbați, defectele includ testiculele nedescoperite (criptorhidism) și anomaliile genitale externe.6) dizabilitatea intelectuală unii indivizi cu CES au inteligență normală. Cu toate acestea, unii pot avea dizabilități intelectuale normale până la ușoare sau, mai puțin frecvent, dizabilități intelectuale moderate. Berends și colab, 2001 au comparat scorurile IQ ale 51 de pacienți și au găsit 47% în intervalul normal, 22% limită normală, 18% cu dizabilități intelectuale ușoare și 14% cu dizabilități intelectuale moderate. De asemenea, au fost raportate cazuri Rare de dizabilitate intelectuală severă., Persoanele cu dizabilități intelectuale pot prezenta întârzieri în atingerea reperelor de dezvoltare care necesită coordonarea activității musculare și mentale (întârzieri psihomotorii).,7) anomalii scheletice tipice pot include curbura laterală anormală a coloanei vertebrale (scolioză); fuziunea anormală a anumitor oase în coloana vertebrală (fuziuni vertebrale); absența osului pe partea degetului mare a antebrațului (aplazie radială); absența sau fuziunea anormală (sinostoză) a anumitor coaste; absența anumitor degete și/sau duplicarea degetelor mari (hallux); și/sau dislocarea șoldurilor.,8) defecte abdominale
la unele persoane cu CES, porțiuni ale intestinului pot ieși printr-un defect în peretele abdominal la nivelul buricului (hernie ombilicală) sau în canalul care trece prin straturile musculare inferioare ale peretelui abdominal (hernie inghinală)., Suplimentare raportate caracteristici au inclus un anormale saclike proeminență (diverticul Meckel) de la partea inferioară a intestinului subțire (ileon), sau boala Hirschsprung, care este incompletă rotația de partea superioară a intestinului gros (cecum), și/sau lipsa de grupuri de fibre nervoase (ganglionii) în peretele muscular al intestinului gros rezultat în insuficiență sau absența involuntar, contracții ritmice (peristaltismul), care propulsa deșeurilor de materiale prin tractul digestiv inferior., Constatările asociate pot include o acumulare anormală de fecale în interiorul colonului, lărgirea colonului deasupra segmentului afectat (megacolon), balonare abdominală, vărsături periodice, pierderea poftei de mâncare (anorexie) și/sau alte anomalii.în plus, conductele biliare pot să nu se dezvolte sau să se dezvolte anormal (atrezie biliară). Bilă, un lichid secretat de ficat, joacă un rol esențial în transportul deșeurilor din ficat și descompunerea grăsimilor în intestinul subțire., Canalele biliare sunt tuburi înguste prin care bila trece de la ficat la prima secțiune a intestinului subțire (duoden). Datorită unei astfel de absențe sau subdezvoltări a conductelor biliare, bila nu este în măsură să ajungă la intestin și se acumulează anormal în ficat. Constatările asociate pot include îngălbenirea pielii, a membranelor mucoase și a albului ochilor (icter); urină anormal de întunecată; fecale palide; mărirea ficatului; insuficiență de creștere. Fără un tratament adecvat, cicatrizarea și funcționarea defectuoasă a ficatului pot duce la complicații care pot pune viața în pericol.,

9) palatoschizis
palatoschizis este închiderea incompletă a acoperișului gurii. Diferite grade ale acestui defect pot fi observate la 14-31% dintre persoanele cu CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001).

10) Statura
statura a fost raportat în 15-50% din persoanele cu CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001). Cu toate acestea, nu este încă clar că acest lucru este asociat cu o deficiență a hormonului de creștere la majoritatea persoanelor afectate.,

11) caracteristici faciale anormale
majoritatea persoanelor cu CES prezintă caracteristici anormale ale craniului și regiunii faciale (craniofaciale). Caracteristici comune includ oblic în jos pleoapa falduri (fisuri palpebrale); ochii sunt larg distanțate (hipertelorism ocular), și verticale, falduri de piele care pot acoperi colturile interioare ale ochilor (epicanthal falduri), anormal de mic maxilarului inferior (mandibular hipoplazie sau micrognathia) și un tv cu podul nazal.Tabelul 1: caracteristici tipice ale sindromului de ochi de pisică prezente la peste 10% dintre persoanele afectate.,incidențele provin din două lucrări independente de revizuire din 2001. Incidențele diferă probabil din cauza variației cazurilor examinate, a definiției caracteristicilor utilizate și a cantității de detalii disponibile în rapoartele de caz publicate examinate. Incidențele trebuie considerate supraestimate, deoarece nu ar fi incluse cazuri ușoare nediagnosticate.

simptom…………………………….Berends și colab. (2001)……….Rosias și colab. (2001)