Descrição

a Agenesia do corpo caloso (ACC) é uma rara anomalia congênita em que há uma ausência parcial ou completa do corpo caloso. Esta é a área do cérebro que liga os dois hemisférios cerebrais.

na maioria dos doentes, a ACC é diagnosticada nos primeiros dois anos de vida. Pode ocorrer como uma síndrome grave na infância ou infância, como uma condição mais suave em adultos jovens, ou como um achado incidental assintomático., Os primeiros sintomas de ACC são geralmente convulsões, que podem ser seguidas por problemas de alimentação e atrasos em manter a cabeça erecta, sentado, de pé e andando. As convulsões podem ser causadas por um distúrbio muito comum chamado espasmos infantis, que é associado com ACC. Pode haver deficiências no desenvolvimento mental e físico, coordenação mão-olho, e memória visual e auditiva. Também pode ocorrer hidrocefalia. Em casos leves, sintomas como convulsões, fala repetitiva ou dores de cabeça podem não aparecer por anos.,

ACC pode ocorrer como uma condição isolada ou em combinação com outras anomalias cerebrais, incluindo malformações de Chiari e síndrome de Dandy-Walker, síndrome de Andermann (com neuropatia progressiva), esquizencefalia, holoprosencefalia e anomalias migratórias. As crianças do sexo feminino também podem ter uma síndrome específica, chamada síndrome Aicardi, na qual há atraso mental grave e lacunas corioretinais (lesões da retina do olho), além de espasmos ACC e infantil.,

ACC é também por vezes associado a malformações complexas multi-sistémicas e a várias anomalias cromossómicas, incluindo trissomia 13 e 18. Existem malformações do sistema não nervoso que podem ocorrer tanto com como sem aberrações cromossómicas, tais como defeitos faciais da linha média.

tratamento

não existe tratamento padrão para ACC. O tratamento geralmente envolve o manejo de sintomas como hidrocefalia e convulsões, Caso ocorram.

prognóstico

ACC não causa morte na maioria dos doentes., Embora muitas crianças com o transtorno vão levar vidas normais e ter inteligência média, testes neuropsicológicos cuidadosos revela diferenças sutis na função cortical superior em comparação com indivíduos da mesma idade e educação sem ACC. As crianças com ACC acompanhadas de atraso no desenvolvimento e/ou perturbações convulsivas devem ser rastreadas para pesquisa de doenças metabólicas. Atraso Mental não é progressivo.

mais informações e suporte

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