Sintomas
Sintomas de telangiectasia hemorrágica hereditária variar, dependendo da gravidade da condição e a localização dos vasos sanguíneos afectados. Linhas vermelhas ou padrões na pele (telangiectasia) e hemorragias nasais são os sintomas mais comuns. A hemorragia associada à condição geralmente se torna mais grave à medida que o paciente envelhece.
quando os vasos sanguíneos do cérebro são afectados, o doente pode ter um acidente vascular cerebral., Se você notar um ou mais destes sinais em outra pessoa ou em si mesmo, não espere para procurar ajuda. Ligue para o 112 imediatamente.,
Os sinais de um avc são:
- Súbito entorpecimento ou fraqueza da face, braço ou perna, especialmente num lado do corpo
- Súbita confusão
- Súbita dificuldade para falar
- Súbita dificuldade para enxergar em um ou ambos os olhos
- Súbita dificuldade para caminhar
- Súbita tontura, perda de equilíbrio ou coordenação
- Súbita, fortes dores de cabeça sem causa conhecida
Se o trato digestivo é afetada, a doença geralmente não é detectada até que o paciente encontra-se em seu 40s., Os sintomas associados com a condição no trato digestivo muitas vezes passam despercebidos, mas em casos raros, os pacientes podem sentir sangue nas fezes ou vómito.
devido a perda de sangue repetida, os pacientes com a condição também tendem a ter uma escassez de glóbulos vermelhos (anemia), que pode causar fadiga, fraqueza e pele pálida.
Causas e Fatores de Risco
telangiectasia hemorrágica Hereditária é um tipo de malformação arteriovenosa (MAV), causada por uma alteração nos genes conhecidos como ACVRL1, ENG e SMAD4., A condição é herdada, e o paciente precisa ter apenas uma cópia do gene anormal de um dos pais, a fim de desenvolvê-lo.
a condição está subdiagnosticada, porque alguns indivíduos têm sintomas leves ou sem. A telangiectasia hemorrágica hereditária é diagnosticada em 1 em cada 5 mil pessoas. A condição afeta homens e mulheres igualmente e pode ser diagnosticada em qualquer idade.