o que é síndrome de Triplo X?a síndrome de Triplo X é uma condição genética rara que afecta apenas as mulheres. Também pode ser referido como síndrome de trissomia X ou 47,XXX. uma trisomia é uma condição genética na qual há três cópias de um cromossomo. Machos e fêmeas geralmente nascem com 46 cromossomos no total, dispostos em 23 pares. Uma cópia de cada cromossomo do par vem da mãe, e a outra cópia do par vem do Pai. O 23º par de cromossomas é conhecido como cromossomas sexuais., Normalmente, as fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y. A síndrome de Triplo X ocorre quando uma fêmea nasce com um cromossoma X extra, e portanto tem um total de 47 cromossomas.

para algumas raparigas e mulheres com síndrome de triplo X, todas as suas células contêm três cromossomas X. Em outras fêmeas com síndrome de Triplo X, algumas células têm três cromossomos X enquanto outras têm os dois cromossomos X usuais — isto é referido como mosaicismo., O grau de mosaicismo (o número de células com três cromossomas X) pode variar de uma pequena percentagem para perto de 100%. qual a frequência da síndrome de Triplo X?

a condição ocorre em cerca de um em cada 1.000 nascimentos femininos. Nos Estados Unidos, cerca de 150 mil mulheres têm a síndrome do triplo X. No entanto, acredita-se que o número total de mulheres afetadas é maior porque muitas são provavelmente não diagnosticadas. Por exemplo, algumas fontes estimam que apenas 10% das mulheres com esta condição são diagnosticadas.o que causa a síndrome do Triplo X?,a síndrome de Triple X é uma doença genética causada pela presença de um cromossoma X extra nas mulheres. No entanto, não é geralmente herdado de um pai afetado. A maioria dos casos são causados por erros na replicação e divisão cromossômica durante a formação de óvulos ou espermatozóides, e ocorrem completamente por acaso. as mães de idade materna avançada (mulheres com mais de 35 anos no momento do parto) parecem ter um risco aumentado de terem uma filha com síndrome de triplo X., Indivíduos com síndrome de Triplo X mosaico Têm células com um cromossomo X extra como resultado de uma mudança aleatória que ocorre algum tempo durante a divisão celular embrionária. quais são os sintomas da síndrome de Triplo X?

existe um grande grau de variação entre raparigas e mulheres com síndrome de triplo X. Alguns indivíduos não experimentam quaisquer sintomas ou seus sintomas são tão leves que passam despercebidos. Outras meninas e mulheres podem ter certas características — bem como problemas psicológicos ou médicos-associados com a síndrome de triplo X., Os sintomas podem ser mais pronunciados em mulheres com uma maior percentagem de células com três cromossomas X. uma característica física consistente é que as fêmeas com o Triplo X são mais altas do que as raparigas da mesma idade e/ou mais altas do que o previsto pela altura dos pais. Caso contrário, as características físicas podem ser sutis, incluindo:

• olhos espaçados (conhecidos como hipertelorismo).dobras verticais da pele que cobrem os cantos internos dos olhos (conhecidas como dobras epicantais).dedos pequenos curvados ou dobrados (conhecidos como clinodactilia).mau tom muscular (conhecido como hipotonia).,em alguns casos, podem existir problemas médicos, tais como: envelhecimento ovárico prematuro ou falência: disfunção precoce e/ou falência dos ovários, que podem estar associados a problemas de fertilidade. deformidades ou avarias genito-urinárias: os ovários e / ou rins podem malformações. convulsões.diferenças na estrutura cardíaca.doenças auto-imunes, tais como hipotiroidismo. algumas raparigas com síndrome de Triplo X experimentam atrasos no desenvolvimento ou problemas psicológicos ou cognitivos., Estes podem incluir:
  • distúrbio do défice de atenção: é mais provável que as raparigas com síndrome de Triplo X tenham dificuldade de concentração na escola do que as raparigas sem síndrome de triplo X.alterações do humor: as alterações do humor mais frequentemente incluem ansiedade e depressão.atrasos no desenvolvimento: fraqueza muscular ou mau tom muscular podem levar a atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras, tais como andar.deficiências de aprendizagem.problemas sociais: as raparigas com síndrome do Triplo X podem ter problemas de comunicação ou interacções sociais., Eles podem ser propensos a baixa auto-estima.deficiência cognitiva ou intelectual ligeira: o QI está frequentemente no intervalo normal e normalmente apenas 10 a 15 pontos abaixo do nível dos irmãos.
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