o que é a síndrome de Angelman?a síndrome de Angelman é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e causa graves atrasos no desenvolvimento, deficiências de Aprendizagem, Problemas de marcha e equilíbrio, convulsões e outras questões de saúde. Anomalias num gene específico causam síndrome de Angelman.quem poderá ter síndrome de Angelman?a síndrome de Angelman pode afetar qualquer grupo racial ou etnia. Os sintomas geralmente começam a ser observados quando as crianças têm entre 6 e 12 meses de idade.,quão comum é a síndrome de Angelman?a síndrome de Angelman afecta uma em cada 12.000 a 20. 000 crianças nascidas. A síndrome afeta homens e mulheres igualmente.o que causa a síndrome de Angelman?
a maioria dos casos de síndrome de Angelman resultam de anomalias do gene UBE3A. Estas mudanças ocorrem no início do desenvolvimento fetal, antes de um bebê nascer.
uma pessoa pode ter sintomas de síndrome de Angelman porque partes do gene UBE3A são inativas ou ausentes (cerca de 70 por cento dos casos). Mudanças estruturais na UBE3A também podem resultar na síndrome de Angelman (cerca de 11 por cento dos casos).,anormalidades do gene UBE3A geralmente ocorrem espontaneamente, o que significa que elas não são herdadas. Em um pequeno número de casos, as crianças não herdam uma cópia normal do cromossomo 15 de sua mãe (por exemplo, eles poderiam herdar duas cópias do cromossomo 15 de seu pai), levando ao desenvolvimento da síndrome de Angelman.
em uma pequena porcentagem de casos, a causa da síndrome de Angelman é desconhecida (cerca de 5 a 10 por cento dos casos).quais são os sintomas da síndrome de Angelman?os sintomas da síndrome de Angelman variam de pessoa para pessoa.,cts
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