Shwachman-Diamond é uma condição hereditária que afeta muitas partes do corpo, particularmente a medula óssea, pâncreas e ossos.a principal função da medula óssea é produzir novas células sanguíneas. Estes incluem glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio para os tecidos do corpo; glóbulos brancos, que combatem infecções; e plaquetas, que são células do sangue que são necessários para a coagulação normal do sangue., Na síndrome de Shwachman-Diamond, a medula óssea não funciona e não faz alguns ou todos os tipos de glóbulos brancos
. A escassez de neutrófilos, o tipo mais comum de glóbulos brancos, causa uma condição chamada neutropenia. A maioria das pessoas com síndrome de Shwachman-Diamond tem pelo menos episódios ocasionais de neutropenia, o que as torna mais vulneráveis a infecções, muitas vezes envolvendo os pulmões (pneumonia), ouvidos (otite média), ou pele., Menos comumente, as anormalidades da medula óssea levam a uma escassez de glóbulos vermelhos (anemia
), o que causa fadiga e fraqueza, ou uma redução na quantidade de plaquetas (trombocitopenia), o que pode resultar em hematomas fáceis e hemorragias anormais.as pessoas com síndrome de Shwachman-Diamond apresentam um risco aumentado de várias complicações graves relacionadas com o mau funcionamento da medula óssea., Especificamente, eles têm uma chance maior do que a média de desenvolver síndrome mielodisplásica (MDS) e anemia aplástica
, que são distúrbios causados por células estaminais anormais do sangue, e um câncer de tecido formando o sangue conhecido como leucemia mielóide aguda
(AML).
Shwachman-Diamond syndrome also affects the pancreas, which is an organ that plays an essential role in digestion. Uma das principais funções deste órgão é produzir enzimas que ajudam a quebrar e usar nutrientes dos alimentos., Na maioria das crianças com síndrome de Shwachman-Diamond, o pâncreas não produz o suficiente destas enzimas. Esta condição é conhecida como insuficiência pancreática. Os lactentes com insuficiência pancreática têm dificuldade em digerir alimentos e absorver nutrientes e vitaminas que são necessários para o crescimento. Como resultado, eles muitas vezes têm fezes gordurosas e mal cheirosas (steatorrhea), são lentos para crescer e ganhar peso (fracasso para prosperar) e experimentar desnutrição. A insuficiência pancreática melhora frequentemente com a idade em pessoas com síndrome de Shwachman-Diamond.,as anomalias ósseas são outra característica comum da síndrome de Shwachman-Diamond. Muitos indivíduos afetados têm problemas com a formação óssea e crescimento, mais frequentemente afetando os quadris e joelhos. A baixa densidade óssea também é frequentemente associada a esta condição. Algumas crianças afetadas nascem com uma caixa torácica estreita e costelas curtas, o que pode causar problemas de respiração potencialmente fatais. A combinação de anormalidades esqueléticas e crescimento lento resulta em baixa estatura na maioria das pessoas com esta doença.,
As complicações da síndrome de Shwachman-Diamond podem afetar várias outras partes do corpo, incluindo o fígado, coração, sistema endócrino (que produz hormônios), olhos, dentes e pele. Além disso, estudos sugerem que a síndrome de Shwachman-Diamond pode estar associada com o atraso na fala e o atraso no desenvolvimento de habilidades motoras como sentar, estar de pé e andar.