X-linked recessive diseases most often occur in men. Os machos têm apenas um cromossoma X. Um único gene recessivo nesse cromossoma X causará a doença.
o cromossoma Y é a outra metade do par genético XY no macho. No entanto, o cromossomo Y não contém a maioria dos genes do cromossomo X. Por causa disso, não protege o macho. Doenças como hemofilia e distrofia muscular Duchenne ocorrem a partir de um gene recessivo no cromossoma X., transportadora para a doença, o resultado esperado é:
- 25% de chance de um menino saudável
- 25% de chance de um menino com doença
- 25% de chance de uma garota saudável
- 25% de chance de um transportador menina sem doença
Se o pai tem a doença e a mãe não é portador, os resultados esperados são:
- 50% de chance de ter um menino saudável
- 50% de chance de ter uma menina sem que a doença de que é portador
Isto significa que nenhum dos seus filhos, na verdade, seria mostrar os sinais da doença, mas o traço pode ser passado para seus netos.,
-LINKED RECESSIVE DISORDERS IN female
Em cada gravidez, se a mãe é portadora, e o pai tem a doença, os resultados esperados são:
- 25% de chance de um menino saudável
- 25% de chance de uma criança com a doença
- 25% de chance de um transportador menina
- 25% chance de uma menina com a doença
Se a mãe e o pai tem a doença, os resultados esperados são:
- 100% de chance de a criança ter a doença, seja menino ou menina
As chances de qualquer um desses dois cenários são tão baixos que ligadas ao X recessiva doenças são muitas vezes referidos como sendo do sexo masculino apenas doenças., No entanto, isto não é tecnicamente correcto.os portadores femininos podem ter um cromossoma X normal que é anormalmente inactivado. Isto é chamado ” skewed X-inactivation.”Estas fêmeas podem ter sintomas semelhantes aos dos machos, ou podem ter apenas sintomas ligeiros.