Rett syndrome | Psychology Wiki

Rett syndrome

ICD-10	F842
ICD-9	330.8
OMIM	312750
DiseasesDB	29908
MedlinePlus
eMedicine	med/3202
MeSH	C10.574.500.,775

a síndrome de Rett é um transtorno do neurodesenvolvimento, que é classificado como um transtorno invasivo do desenvolvimento pelo DSM-IV. Muitos argumentam que esta é uma mis-classificação tal como seria de incluir tais transtornos como a síndrome do X frágil, esclerose tuberosa, ou síndrome de Down, onde se pode ver autista recursos. Os sintomas desta desordem são mais facilmente confundidos com os da síndrome de Angelman e autismo., As características clínicas incluem uma desaceleração da taxa de crescimento da cabeça (incluindo microcefalia em alguns) e mãos e pés pequenos. São também notados movimentos repetitivos e estereotipados da mão, tais como a dentição da boca ou a torção. Os sintomas da doença incluem diminuição cognitiva e problemas de socialização, estes últimos durante o período de regressão. A socialização geralmente melhora quando eles entram na escola. As raparigas com síndrome de Rett são muito propensas a doenças gastrointestinais e até 80% têm convulsões. Eles normalmente não têm habilidades verbais, e cerca de 50% das mulheres não são ambulatoriais., Escoliose, falha de crescimento e obstipação são muito comuns e podem ser problemáticas.

causa

síndrome de Rett (RTT simbolizada) é causada por mutações esporádicas no gene MECP2 localizado no cromossoma X. Afecta quase exclusivamente as raparigas. fetos masculinos com a doença raramente sobrevivem até ao fim. O desenvolvimento é normalmente normal até 6-18 meses, quando a linguagem e os marcos motor regredem, o uso intencional da mão é perdido e desaceleração adquirida na taxa de crescimento da cabeça (resultando em microcefalia em alguns) é visto., Estereótipos de mãos são típicos e irregularidades de respiração, tais como hiperventilação, respiração ou suspiros são vistos em muitos. No início, pode ser visto comportamento autista. A síndrome de Rett é geralmente causada (95% ou mais) por uma mutação de novo na criança (por isso é herdada de uma mãe genotipicamente normal, ou seja, sem uma mutação MECP2). Também pode ser herdado de mães fenotipicamente normais que têm uma mutação germinal no gene que codifica a proteína de ligação metil-CpG-2, MECP2. MECP2 é encontrado perto do final do braço longo do cromossomo X no xq28., Uma forma atípica de síndrome de Rett, caracterizada por espasmos infantis ou epilepsia precoce, também pode ser causada por uma mutação para o gene que codifica cinase dependente cyclin-like 5 (CDKL5). A síndrome de Rett afeta uma em cada 12.500 mulheres nascimentos vivos aos 12 anos de idade.

sexo e síndrome de Rett

a maioria dos indivíduos com síndrome de Rett são do sexo feminino. Uma explicação dada para isso foi que o defeito genético que causou a síndrome de Rett nas mulheres causou letalidade embrionária nos homens (ou seja, homens com mutações de MECP2 morreram antes de nascerem)., Embora uma hipótese plausível, pesquisas mais recentes contradizem esta explicação. A incidência de Rett nos homens é desconhecida.

a gravidade da síndrome de Rett nas mulheres pode variar dependendo do tipo e posição da mutação MECP2 e do padrão de inactivação do cromossoma X. É geralmente assumido que 50% das células de uma fêmea usam o cromossomo X materno, enquanto os outros 50% usam o cromossomo X paterno (ver inactivação X)., No entanto, se a maioria das células no cérebro ativar o cromossomo X com o alelo MECP2 funcional, o indivíduo terá síndrome de Rett muito leve; da mesma forma, se a maioria dos neurônios ativar o cromossomo X com o alelo MECP2 mutado, o indivíduo terá síndrome de Rett muito grave, assim como os homens com mutações MECP2 fazem (como eles têm apenas um cromossomo X).

desenvolvimento e sintomas

lactentes com síndrome de Rett desenvolvem-se normalmente até aos 6-18 meses de idade., O desenvolvimento neurológico tende a estabilizar após este breve período de desenvolvimento normal, e é seguido por regressão de habilidades previamente adquiridas. As características iniciais são semelhantes às do autismo. É, portanto, fácil diagnosticar erroneamente a síndrome de Rett para autismo.,>

choro inconsolável

evitar o contacto com os olhos

falta de social/emocional reciprocidade

falta de interesse geral

bastante prejudicada uso de comportamentos não-verbais, para regular a interação social

perda da fala

os Sintomas da síndrome de Rett que também estão presentes na paralisia cerebral (de regressão do tipo visto na síndrome de Rett seria anormal na paralisia cerebral; esta confusão raramente deve ser feito):

possível baixa estatura, e/ou poderá ser excepcionalmente proporcionado por causa da dificuldade em andar ou a desnutrição, devido à dificuldade em engolir.,
hipotonia
atrasada ou ausente a capacidade de andar
andamentos dificuldades
ataxia
microcefalia em alguns anormalmente pequena cabeça, pobre cabeça de crescimento
algumas formas de espasticidade
coreia – espasmódicos movimentos da mão ou músculos faciais
distonia
bruxismo – retificação de dentes

os Sintomas podem estabilizar, por muitas décadas, particularmente para a interação e a função cognitiva, como fazer escolhas. O comportamento anti-social pode mudar para um comportamento altamente social. As funções motoras podem abrandar à medida que a rigidez e distonia aparecem., As convulsões podem ser problemáticas, com uma grande variedade de gravidade. A escoliose ocorre na maioria dos casos e requer cirurgia corretiva em cerca de 10%. Aqueles que permanecem em ambulatório tendem a ter menos progressão de escoliose.

tratamento e prognóstico

atualmente não há cura para a síndrome de Rett, embora tenha havido alguns resultados promissores com terapia genética em ratinhos.,al dificuldades

intervenções comportamentais

droga Comum terapias incluem:

anti-epilépticos medicamentos
medicação anti-refluxo
anti-obstipação medicamentos
insônia
SSRIs
anti-psicóticos (por auto-prejudicar comportamentos)
beta-bloqueadores raramente por prolongado de síndrome de QT

Mortalidade

Machos com patogênicas MECP2 mutações geralmente morrem dentro dos primeiros 2 anos de encefalopatia grave, a menos que eles têm um cromossomo X adicional (muitas vezes descrita como síndrome de Klinefelter), ou ter o mosaicismo somático.,as mulheres podem viver até 60 anos ou mais.,problemas de condução cardíaca – intervalo QT anormalmente prolongado em ECG

Ver também

perturbações cerebrais

doenças mentais retardamento mental doenças físicas doenças mentais notas div é síndrome rett um subtipo de perturbações generalizadas do desenvolvimento Tsai, l.,Y., Journal of Autism and Developmental Disorders

“Predictors of convulsões Onset in Rett Syndrome” Le Jian et al.
“a síndrome de Rett é causada por mutações na MECP2 associada a X, que codifica a proteína 2” Amir, R. et al. “novo estudo revela que a síndrome de Rett pode atingir os homens” cientemente 12 de agosto de 2006
“transtorno tipo autismo ‘reversível'” 8 de fevereiro de 2007.

“Getting A Read on Rett Syndrome”, Science 8 December 2006: Vol. 314. no. 5805, pp., 1536-1537
Progress Is Reported on a Type of Autism

Yakaranda

Rett syndrome (Português)