os Testes em um prazo de seis polegadas-longa mumificados esqueleto do Chile confirmar que representa os restos de um recém-nascido com múltiplas mutações em genes chave.apesar de serem do tamanho de um feto, os testes iniciais sugeriram que os ossos eram de uma criança de seis a oito anos.,

estas características altamente incomuns levaram à especulação selvagem sobre a sua origem.os testes de ADN indicam que a idade estimada dos ossos e outras anomalias podem ter sido resultado das mutações genéticas.

detalhes do trabalho foram publicados na revista Genome Research.além da sua altura excepcionalmente pequena, o esqueleto tinha várias características físicas incomuns, tais como menos do que o esperado costelas e uma cabeça em forma de cone.os restos mortais foram inicialmente descobertos numa bolsa na abandonada cidade mineira de La Noria., De lá, encontraram o caminho para uma colecção privada em Espanha.alguns questionaram-se se os restos, apelidados de Ata após a região de Atacama onde foram descobertos, poderiam ser de fato restos de um primata não-humano. Um documentário, chamado Sirius, até sugeriu que poderia ser evidência de visitas alienígenas.investigação genética a nova investigação põe essas ideias em repouso.uma equipa científica analisou o genoma do indivíduo – o projecto genético de um humano, contido no núcleo das células.,

eles já tinham usado isso para confirmar que o indivíduo era humano. A equipa apresentou provas de que a Ata era uma recém-nascida feminina com múltiplas mutações nos genes associados ao nanismo, escoliose e anomalias nos músculos e no esqueleto.”o que foi impressionante e nos fez especular cedo que havia algo de estranho nos ossos era a aparente maturidade dos ossos (densidade e forma)”, disse Garry Nolan, um professor de Microbiologia e imunologia na Stanford University School of Medicine, na Califórnia.,ele disse à BBC News: “havia maturação proporcional dos ossos, fazendo o corpo parecer mais maduro, apesar do fato de que o espécime era pequeno. Esta discrepância levou grande parte da pesquisa. Então, acreditamos que um ou mais dos genes mutantes foram responsáveis por isso.”

Os resultados revelaram quatro novos de nucleotídeo único variantes (SNVs) – um tipo de mutação genética em genes que eram conhecidos por causar doenças ósseas, como escoliose ou luxações, bem como mais dois SNVs em genes envolvidos na produção de colágeno.,

Ata também teve 10 pares de costelas, em vez de 12 – uma característica que nunca foi vista em humanos antes.”acreditamos que a menina nasceu morta ou morreu imediatamente após o nascimento” , disse Prof Nolan.

“ela estava tão mal formada que não conseguia alimentar-se. No estado dela, ela teria acabado nos cuidados intensivos neonatais.”

no entanto, o acesso a cuidados médicos avançados provavelmente não estava disponível na remota região Chilena onde ela foi encontrada. O estado intacto do esqueleto sugere que não tem mais de 40 anos.,Prof. Nolan começou a investigação científica da Ata em 2012, quando um amigo ligou dizendo que ele poderia ter encontrado um “alienígena”. ele explicou: “Enquanto isso começou como uma história sobre alienígenas, e foi internacional – é realmente uma história de uma tragédia humana. Uma mulher teve um bebê malformado, foi preservado de uma maneira e, em seguida, “penhorado”, ou vendido.”

os cientistas disseram que os futuros estudos da Ata tinham o potencial de melhorar a nossa compreensão da base subjacente das perturbações genéticas do esqueleto – com o potencial de ajudar os outros.,

“analisar uma amostra intrigante como o genoma da Ata pode nos ensinar como lidar com amostras médicas atuais, que podem ser impulsionadas por múltiplas mutações”, disse Atul Butte, diretor do Instituto de Ciências Computacionais da Saúde na Universidade da Califórnia, São Francisco. quando estudamos os genomas de pacientes com síndromes incomuns, pode haver mais de um gene ou via envolvida geneticamente, o que nem sempre é considerado.”Prof. Nolan diz que mais pesquisas sobre o envelhecimento precoce dos ossos da Ata poderiam um dia beneficiar os pacientes., “Talvez haja uma maneira de acelerar o crescimento ósseo em pessoas que precisam dele, pessoas que têm quebras ruins”, disse ele. “Nada como isto tinha sido visto antes. Certamente, ninguém tinha investigado a sua genética.”

ele acrescentou: “Eu acho que ele deve ser devolvido ao País de origem e enterrado de acordo com os costumes da população local.”

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