CHICAGO – O período neonatal e a infância precoce são especialmente críticos para pacientes com ictiose, porque a função de barreira comprometida aumenta o risco de morbilidade e mortalidade.
“existem dados mínimos atualmente para orientar a gestão de pacientes com ictiose, tornando-se um momento de incerteza”, disse Brittany Craiglow, MD, no Congresso Mundial de Dermatologia Pediátrica., “Você vai querer colocar todas as mãos no convés para o cuidado destes pacientes. E não se esqueça da família – envolva-os nos cuidados o máximo possível. Tranquilize – os, normalize os seus sentimentos, reconheça-os.os casos de ictiose moderada a grave são raros, distúrbios genéticos, afectando apenas cerca de 200 nascimentos nos Estados Unidos todos os anos, disse o Dr. craiglow, dermatologista pediátrico da Universidade de Yale, New Haven, comando., “Isso significa que mesmo em um grande centro acadêmico, você não vai ver muitos desses casos.”
Existem seis fenótipos gerais de ictiose que diferem do eventual fenótipo “maduro” e estão associados com numerosos genes: bebê colodião, escala de armadura, vernix exuberante, eritroderma e escala, erosões e escala generalizada.
o fenótipo do bebê colodonte é caracterizado por uma membrana brilhante Tipo pergaminho que cobre o corpo do bebê, ectropião e fissuras, e é comumente associado com ictiose congênita autossômica recessiva (ARCI)., “Cerca de 10% dos bebês com ARCI são auto-curativos, então eles vão continuar a ter pele em grande parte normal”, disse o Dr. Craiglow. Guidelines for managing this phenotype can be found in the Journal of the American Academy of Dermatology (2012 Dec;67:1362-74).
A escala de armadura é patognomônica para a ictiose Arlequina. “Esta condição está associada à maior mortalidade no período neonatal”, disse ela., “Além das potenciais complicações associadas a outros fenótipos, bebês com ictiose Arlequina também podem ter problemas relacionados à constrição de movimento e flexibilidade e isquemia digital.”Dicas para a gestão prática deste fenótipo foram publicadas online na revista Pediatria (2017 Jan;139).
o fenótipo exuberante vernix / hiperqueratose cefálica aparece geralmente em crianças com síndrome de queratite-ictiose-surdez (KID) e síndrome de pré-segurança da ictiose (IPS)., Considerações especiais em KID incluem um teste de audição e exame de Oftalmologia, enquanto considerações especiais em IPS incluem compromisso respiratório e diátese atópica. Microscopia eletrônica é um diagnóstico, caracterizado por corpos curvilíneos na camada granular.
o fenótipo eritroderma e escala ocorre mais comumente na síndrome de ARCI e Netherton. “Considerações especiais na síndrome de Netherton incluem falha em prosperar / falha no crescimento”, disse o Dr. Craiglow. “Anormalidades do eixo do cabelo são geralmente presentes mais tarde, e o apoio nutricional é realmente importante.,”
Bullae e erosões são sinais marcantes de ictiose epidermolítica/superficial. Na biópsia, hiperqueratose epidermolítica é diagnóstico para este fenótipo. Ao mesmo tempo, casos com pele normal ou xerose são sugestivos de ictiose associada a X, ictiose vulgaris, eritroceratodermas e síndrome de Sjögren-Larsson.de acordo com o Dr. Craiglow, os testes genéticos para a ictiose estão geralmente disponíveis. Ela aconselhou os médicos a obter uma amostra logo após o nascimento para confirmar o diagnóstico clínico, ajudar na avaliação do prognóstico e permitir o aconselhamento genético., “É importante ajudar a identificar aqueles em risco de complicações sistêmicas”, disse ela. “Obter cobertura de seguro pode ser mais fácil quando enviado durante o internamento hospitalar.”
Bebês com moderada a grave, ictiose congênita são normalmente tratados em UTI neonatal de um centro de atendimento terciário por uma equipe multidisciplinar, composta por neonatologia, dermatologia, enfermagem, nutrição e genética, bem como oftalmologia, otorrinolaringologia, ortopedia, cirurgia plástica e espiritual/religiosa de serviços, em muitos casos. “Esses bebês muitas vezes têm a termorregulação prejudicada”, disse o Dr. Craiglow., “Eles precisam estar em uma isoleta, geralmente com umidade em algum lugar entre 50% e 70% – você não quer muito alto, porque eles podem sobreaquecer. Também é importante tirá-los da isoleta e levá-los para um berço aberto quando estiverem prontos. Isso pode ajudar com a ligação e tem sido mostrado para diminuir a estadia no hospital.”
A infecção é um culpado comum de morbilidade e mortalidade. “Em geral, não há muitos dados para orientar nossa gestão, mas geralmente, não recomendamos antibióticos profiláticos”, disse o Dr. Craiglow., “Algumas pessoas fazem culturas de vigilância apenas para saber quais micróbios existem no caso de haver sinais de infecção. Procurem um nível de alerta, porque nem sempre vão ter febre. Procure instabilidade hemodinâmica, irritabilidade, ou alimentação pobre, e tenha um baixo limiar para fazer suas culturas e tratar, se necessário.”
O Controlo da dor é um aspecto imperativo do controlo da dor.”os parâmetros típicos da dor neonatal da expressão facial e do tom da extremidade podem ser difíceis de interpretar”, disse ela., “Olhe para a frequência cardíaca, pressão arterial, choro, nível de excitação, e tem um baixo limiar para tratar a dor, especialmente antes de mudar de roupa. Em alguns casos, pode estar indicado o acetaminofeno e AINEs e mesmo opióides. As famílias querem saber que a dor está a ser adequadamente controlada.os retinóides são geralmente utilizados em doentes com ictiose da Arlequina. “Nos Estados Unidos, geralmente usamos acitretina, mas não há formulação líquida, então você tem que pedir ajuda de uma farmácia de composição para misturar uma formulação de 0,5-0,1 mg/kg por dia”, disse o Dr. Craiglow., “Queres começar assim que puderes. Retinóides tópicos como o tazaroteno também são uma opção.”