Insensibilidade congénita à dor

pode ser que a condição seja causada pelo aumento da produção de endorfinas no cérebro. Neste caso, a naloxona pode ser um tratamento, mas nem sempre é work.In todos os casos, esta desordem pode estar no canal de sódio voltada para a voltagem SCN9A (Nav1.7). Os doentes com tais mutações são insensíveis à dor e carecem de outras neuropatias. Existem três mutações no SCN9A: W897X, localizado no laço P do domínio 2; I767X, localizado no segmento S2 do domínio 2; e S459X, localizado na região linker entre os domínios 1 e 2., Isto resulta numa proteína truncada não funcional. Os canais Nav1.7 são expressos em altos níveis em neurônios nociceptivos dos gânglios da raiz dorsal. Como estes canais estão provavelmente envolvidos na formação e propagação de potenciais de ação em tais neurônios, espera-se que uma perda de mutação de função em SCN9A leva à propagação de dor nociceptiva abolida.o gene PRDM12 é normalmente ligado durante o desenvolvimento de células nervosas sensíveis à dor. As pessoas com mutações homozigóticas do gene PRDM12 experimentam insensibilidade congênita à dor (CIP).,a microdeleção homozigótica no pseudogeno FAAH-OUT da região cromossómica cromossómica da hidrolase da Amida de ácidos gordos, expressa no cérebro e nos gânglios das raízes dorsais, foi identificada como a causa da analgesia congénita num único indivíduo (a partir de 2019). O indivíduo experimentou insensibilidade à dor ao longo da vida e foi alheio a cortes e queimaduras, não experimentou dor durante o parto, não experimentou dor a partir da degeneração de uma anca que necessitou de cirurgia de substituição da anca, e não requereu analgésicos para a dor pós-operatória., Além disso, o indivíduo exibiu cicatrização acelerada da ferida e redução de cicatrizes, não conseguia sentir o calor do chili peppers, não experimentou depressão, medo e ansiedade e faltou uma resposta normal do medo ao comportamento errático e agressivo. No entanto, o indivíduo também experimentou uma ligeira diminuição da memória (era propenso a perder a trilha do pensamento enquanto falava, e experimentou algum esquecimento), e não podia experimentar emoção (“adrenalina rush”).as deficiências de desenvolvimento como o autismo podem incluir vários graus de insensibilidade à dor como sinal., No entanto, como essas desordens são caracterizadas pela disfunção do sistema sensorial em geral, o autismo não é em si um indicador de insensibilidade congênita à dor.

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