Quais as condições ou distúrbios que podem ser observados em bebés sem ou com células T baixas?
A principal razão pela qual TRECs são testados em recém-nascidos é para detectar o SCID, mas outras condições também podem ser identificadas.,ade
Todos os bebês com baixo células T, que deve ser avaliada por um imunologista clínico para ajudar as famílias e os pediatras decidir o melhor tratamento e acompanhamento do plano para cada bebê necessidades individuais.,as células T baixas são comuns em bebés?aproximadamente, 1 em cada 20. 000 bebés têm células T baixas, com base nos dados do rastreio recém-nascido.quantos bebés com um teste TARC anormal têm células T baixas não associadas com o SCID?40-50% dos bebés com um teste TARC anormal têm células T baixas. Destes, cerca de dois terços terão células T baixas não associadas com o SCID.como se completam os testes?
cada departamento de saúde de cada estado irá determinar os tipos e a ordem de outros testes a serem completados, de modo que o processo exato pode variar de Estado para estado., Independentemente dos detalhes específicos, testes mais definitivos são necessários para estabelecer um diagnóstico. Você vai precisar trazer o seu bebê para que uma pessoa treinada em tirar sangue de bebês pequenos irá coletar uma pequena quantidade de sangue do seu bebê para testes. Em geral, o teste básico incluirá um hemograma completo com diferencial (CBC com diff) que mostra os diferentes tipos de glóbulos brancos do sistema imunológico. Normalmente, os lactentes com sardas anormais também têm uma baixa contagem absoluta de linfócitos (também conhecida como ALC)., Os estudos de linfócitos contarão o número de linfócitos
.
geralmente, algum teste da função da célula T é feito para determinar o quão bem as células T funcionam, pelo menos em um tubo de ensaio. O tipo mais comum de teste é a proliferação linfocitária para mitógenos. Mitógenos são substâncias derivadas de plantas que estimulam células T saudáveis e funcionais a proliferarem, mas não defeituosas. Neste teste, as células T do paciente são incubadas com diferentes mitógenos em um tubo de teste, e então a capacidade das células de dividir ou proliferar em resposta a esses estímulos é medida., Embora um resultado normal seja um pouco tranquilizador, existem dados limitados que sugerem que um resultado normal de proliferação está correlacionado com o bom funcionamento das células T. A maioria dos laboratórios, irá verificar pelo menos dois dos três seguintes mitogens – phytohemagglutinin, pokeweed ou concanavalin A.
uma vez que a baixa células T pode surgir a partir de anormalidades cromossômicas, o seu médico pode pedir um teste chamado cariótipo, que é um exame de sangue que identifica e avalia o tamanho, a forma e o número de cromossomos a partir de uma amostra., Um teste relacionado, chamado de hibridização fluorescente in situ (também conhecido como peixe) é particularmente útil para descartar síndromes como síndrome de DiGeorge. Outros testes que podem ser feitos para diagnosticar a síndrome de deleção 22q11 incluem amplificação de sonda dependente de ligação multiplex (também conhecido como MLPA) ou microarray cromossômico (também conhecido como CMA). Que teste é feito pelo seu médico provavelmente vai depender da disponibilidade e custo do teste, cobertura de seguro, e a familiaridade do médico com o teste.podem também ser indicados ensaios genéticos, especialmente se a suspeita for elevada para o SIC., A maioria dos laboratórios comerciais de testes genéticos oferecem um “painel SCID” que contém um número variável de genes conhecidos por causar SCID. Estes testes analisam a sequência genética do paciente para procurar mutações nos genes no painel. Às vezes, Nenhuma doença causadora de mutações são identificadas nestes painéis, então o seu médico pode recomendar testes genéticos mais extensos, tais como sequenciamento de exome inteiro, que olha para todos os genes do paciente. O seu médico geralmente tem de obter autorização prévia da sua companhia de seguros antes de qualquer teste genético.poderá o seu bebé ser diagnosticado com DCI?,
é importante notar que alguns lactentes com sardas anormais e células T baixas ao nascer eventualmente normalizam ao longo do tempo, sem sofrer de infecções graves ou maus resultados de saúde. No entanto, muitos bebês com testes Tarcs anormais são finalmente diagnosticados com alguma forma de SCID ou outra imunodeficiência primária após uma avaliação exaustiva.o que deve fazer pelo seu bebé enquanto espera por um diagnóstico? Como posso evitar que o meu bebé adoeça?leva tempo para realizar uma avaliação completa de um bebê que tenha sardas anormais., Alguns testes laboratoriais voltam rapidamente, enquanto outros, como testes genéticos, podem levar semanas ou meses. Às vezes, os médicos querem repetir testes ao longo do tempo, a fim de tentar encontrar quaisquer tendências na contagem de células de um bebê, especialmente se os números estão no limite baixo e/ou o bebê não está muito doente.por mais difícil que possa parecer, tente manter a calma e lembre-se que não está sozinho. Seu imunologista clínico pode ajudá-lo a cada passo do caminho durante este processo às vezes confuso e desafiador., Eles estão lá para lhe fornecer informações precisas e cientificamente sólidas para que você possa tomar decisões bem informadas para o seu filho.
durante esse tempo, o curso de ação mais seguro é assumir que a criança pode ter um problema imunológico até prova em contrário. Se a criança realmente tem uma imunodeficiência primária, então a criança está em maior risco de desenvolver infecções, que podem ser potencialmente fatais se não forem reconhecidas e tratadas adequadamente., Assim, é uma boa ideia tomar precauções:
- Pergunte ao seu imunologista o que deve ou não fazer enquanto o seu filho ainda está a ser avaliado.consulte os seus médicos sempre que a criança desenvolver sinais ou sintomas de uma infecção (por exemplo, febre, tosse ou diarreia).discuta com o seu imunologista se devem ou não ser administradas imunizações regulares ao seu bebé. Em lactentes com baixos linfócitos as imunizações são muitas vezes retardadas até que se saiba mais sobre o sistema imunitário do seu bebé.,
Pergunte ao seu imunologista se a amamentação está bem ou se a alimentação por fórmula é melhor por enquanto, uma vez que a amamentação pode expor o bebê a uma infecção chamada citomegalovírus (também conhecido como CMV). CMV pode ser muito prejudicial, especialmente se o seu filho precisa de um transplante. Se o seu bebé for hospitalizado por qualquer razão, certifique-se de que os médicos do hospital consultam o seu imunologista antes de iniciar os tratamentos padrão.manter uma boa higiene, incluindo lavagem manual frequente ou uso de desinfectante para as mãos.,evite o contacto com pessoas doentes quando tem um recém-nascido. Certifique-se de perguntar ao seu imunologista o que fazer se o seu bebé tiver uma exposição acidental a uma pessoa doente, como um irmão mais velho ou pai.em geral, certifique-se de que tem boas linhas de comunicação com o seu imunologista e pediatra clínico. Não hesite em fazer perguntas, e certifique-se de manter as suas consultas com os seus médicos.
também, não se esqueça de contactar a Fundação para a deficiência imunológica (FDI) para obter recursos adicionais e apoio., As doenças primárias de imunodeficiência afetam muitas famílias, e as FDI podem ajudá-lo a construir uma rede de apoio de pessoas que entendem o que você está passando. Ir para: www.primaryimmune.org/ask-idf glossário imunodeficiência – imunodeficiência combinada quando linfócitos T e B
Citomegalovírus – Citomegalovírus (CMV) é um vírus comum que pode infectar quase ninguém. A maioria das pessoas não sabe que eles têm CMV porque raramente causa sintomas., No entanto, se estiver grávida ou tiver um sistema imunitário enfraquecido, a CMV é motivo de preocupação. Uma vez infectado com CMV, o seu corpo retém o vírus para toda a vida. No entanto, o CMV geralmente permanece dormente se estiver saudável. A CMV propaga-se de pessoa para pessoa através de fluidos corporais, tais como sangue, saliva, urina, sémen e leite materno.síndrome de DiGeorge-a síndrome de DiGeorge é uma doença de imunodeficiência primária causada por migração e desenvolvimento anormais de certas células e tecidos durante o desenvolvimento fetal., Como parte do defeito de desenvolvimento, a glândula timo pode ser afetada e a produção de células T pode ser prejudicada, resultando em baixos números de células T e infecções frequentes. Síndrome de DiGeorge é muitas vezes, mas não exclusivamente, causada por deleções no cromossomo 22 (daí é outro nome 22q11.2 síndrome de deleção). No entanto, outras anomalias cromossómicas, tais como supressões no cromossoma 10, também demonstraram causar síndrome de DiGeorge.ácido ADN-desoxirribonucleico (ADN), que contém as instruções biológicas que tornam cada espécie única., O ADN, juntamente com as instruções que contém, é passado de organismos adultos para as suas crias durante a reprodução.as doenças de imunodeficiência primária – PI) – as doenças de imunodeficiência primária (PI) são um grupo de mais de 350 doenças crónicas raras nas quais uma parte do sistema imunitário do organismo está ausente ou funciona de forma inadequada. Embora não sejam contagiosas, estas doenças são causadas por defeitos hereditários ou genéticos, e, embora algumas desordens presentes no nascimento ou na infância, as desordens podem afetar qualquer um, independentemente da idade ou sexo., Alguns afetam uma única parte do sistema imunológico; outros podem afetar um ou mais componentes do sistema.deficiência imunológica combinada grave – DCI) – deficiência imunológica combinada grave (DCI, “derrapagem” pronunciada) é uma imunodeficiência primária potencialmente fatal na qual existe uma ausência combinada da função das células T e B. Existem pelo menos 13 defeitos genéticos diferentes que podem causar a doença. Estes defeitos levam a uma extrema susceptibilidade a infecções muito graves. Esta condição é geralmente considerada a mais grave das imunodeficiências primárias.,o circulo de excisão do receptor da Célula T (TARC) – TRECs são feitos como um tipo de células imunes ou brancas do sangue chamadas células T desenvolvem-se na glândula timo.glândula timo-o timo é uma glândula linfóide composta por dois lóbulos de tamanho idêntico, localizado atrás do esterno (esterno), mas na frente do coração. O seu nome deriva de uma semelhança que tem com o broto da planta do tomilho (timo em latim). Na puberdade, o timo atinge a altura do seu uso, tornando-se o seu maior.,este conteúdo apareceu originalmente na brochura do IDF” Understanding the Low T Cell Results from Your Nornborn Screening, ” que foi possível através do financiamento da Associação de laboratórios de saúde pública.