Objetivo: determinar se um ecogênicas intracardíacos foco identificado no segundo trimestre de gravidez, o feto está relacionada a um risco aumentado de síndrome de Down. métodos

: durante um período de 10 meses, todas as mulheres com gestações de singleton que foram submetidas a amniocentese genética no segundo trimestre para indicações não imagiológicas foram avaliadas prospectivamente por sonografia pré-natal., Observou-se a presença ou ausência de um foco intracardíaco ecogénico. Foi obtida informação cariotípica sobre cada feto. resultados de

: entre os 1334 doentes no grupo de estudo, 66 fetos (4, 9%) tinham um foco intracardíaco ecogénico. De quatro, de 22 de fetos (18%) com trissomia do cromossomo 21, tinha um ecogênicas intracardíacos foco, em comparação com 62 (4.7%) de 1312 fetos sem síndrome de Down que também tinha um ecogênicas intracardíacos foco (P = .004). A identificação sonográfica de um foco intracardíaco ecogénico foi associada a um risco quatro vezes maior de síndrome de Down (relação de risco 4.,3, intervalo de confiança de 95% 1, 5-12, 3). A prevalência global da síndrome de Down em nossa população de estudo foi de 1,6%. A sensibilidade, especificidade e valor preditivo positivo para o uso de a presença de um ecogênicas intracardíacos foco para identificar um feto com síndrome de Down foi de 18,2, 95.3, e 6,1%, respectivamente. Extrapolando para uma menor população de risco, o valor preditivo positivo de um ecogênicas intracardíacos foco para a detecção de síndrome de Down em pacientes de uma faixa etária de risco de uma em 250, uma em cada 500 pessoas, e um em 1000 foi calculado para ser 1.53, de 0,77, e 0,39%, respectivamente., conclusão: os fetos com foco intracardíaco ecogénico têm um risco significativamente aumentado de síndrome de Down. Embora a maioria dos fetos com este achado sejam normais, os doentes que transportam fetos com foco intracardíaco ecogénico devem ser aconselhados sobre o risco aumentado de trissomia 21.