doença de Pompe é uma doença hereditária causada pelo acúmulo de um açúcar complexo chamado glicogênio nas células do corpo. A acumulação de glicogénio em certos órgãos e tecidos, especialmente nos músculos, prejudica a sua capacidade de funcionar normalmente.os investigadores descreveram três tipos de doença de Pompe, que diferem em termos de gravidade e idade em que aparecem. Estes tipos são conhecidos como início infantil clássico, início infantil Não clássico, e início tardio.,a forma clássica da doença de Pompe começa poucos meses após o nascimento. Os lactentes com esta doença apresentam tipicamente fraqueza muscular (miopatia), baixo tónus muscular (hipotonia), aumento do fígado (hepatomegalia) e defeitos cardíacos. Os lactentes afectados também podem não ganhar peso e crescer à taxa esperada (incapacidade de prosperar) e ter problemas respiratórios. Se não for tratada, esta forma de doença de Pompe leva à morte por insuficiência cardíaca no primeiro ano de vida.a forma não-clássica da doença de Pompe infantil aparece geralmente por idade 1., É caracterizado por habilidades motoras retardadas (como rolando e sentar) e fraqueza muscular progressiva. O coração pode ser anormalmente grande (cardiomegalia), mas os indivíduos afetados geralmente não experimentam insuficiência cardíaca. A fraqueza muscular desta doença leva a graves problemas respiratórios, e a maioria das crianças com doença de Pompe infantil não-clássica vivem apenas na infância.o tipo de início tardio da doença de Pompe pode não se tornar aparente até mais tarde na infância, adolescência ou idade adulta., Doença de Pompe de início tardio é geralmente mais suave do que as formas de início infantil desta doença e é menos provável de envolver o coração. A maioria dos indivíduos com doença de Pompe de início tardio experimentam fraqueza muscular progressiva, especialmente nas pernas e no tronco, incluindo os músculos que controlam a respiração. À medida que a doença progride, os problemas respiratórios podem levar a insuficiência respiratória.