síndrome de Wolf-Hirschhorn: abreviatura WHS. Uma perturbação cromossómica devido à eliminação parcial do braço curto (p) do cromossoma 4. É portanto também chamado de síndrome 4p. as características da síndrome incluem defeitos na linha média com um defeito no couro cabeludo, olhos grandes, nariz largo ou com bico, fissuras faciais orais (fenda labial/palato); orelhas pequenas e simples com uma covinha na frente do ouvido; cabeça pequena e/ou assimétrica; defeitos cardíacos e convulsões (que tende a diminuir com a idade).,há atraso mental e de desenvolvimento grave a profundo. Alguns pacientes aprendem a andar com ou sem suporte e alguns conseguem o controle do esfíncter (de dia). O desenvolvimento é geralmente muito lento.
A maioria (cerca de 90% dos casos da síndrome são devidos a delecções parciais de novo (recentemente ocorrendo) no braço curto (p) do cromossoma 4. Nos restantes 10% ou mais dos casos, um dos pais tem um rearranjo cromossómico equilibrado envolvendo o cromossoma 4p do qual deriva o 4p da criança., Os pais de 4p-crianças devem, portanto, ter eles próprios estudos cromossómicos.
a síndrome recebeu o nome do americano Kurt Hirschhorn e do Alemão U. Wolf que independentemente encontrou a anomalia cromossómica 4P na década de 1960.