fenilcetonúria, ou PKU, é um defeito de nascença geneticamente herdado que causa um acúmulo indesejado do aminoácido fenilalanina no sangue. Esta acumulação ocorre porque a enzima que normalmente converte um aminoácido, a fenilalanina, para outro aminoácido, a tirosina, está ausente ou deficiente. A fenilalanina acumula-se no sangue e é tóxica para o tecido cerebral.,

PKU à nascença

bebês nascidos nos Estados Unidos são rastreados para PKU com um exame de sangue para que o tratamento possa começar imediatamente e prevenir os efeitos adversos da condição, tais como diminuição da inteligência, deterioração neurológica, crescimento atrofiado, hiperatividade e convulsões. Uma equipe de tratamento normalmente consiste de um nutricionista metabólico, médico, geneticista e psicólogo como um bebê é monitorado durante diferentes fases de crescimento e desenvolvimento na infância para um adulto.a fenilalanina é o principal tratamento para a PKU., A fenilalanina é encontrada na maioria dos alimentos contendo proteínas, tais como leite, ovos, queijo, nozes, soja, frango, carne de bovino, porco, feijão e peixe. “Os bebês com PKU dependem da fórmula para o primeiro ano de vida, assim como qualquer outro bebê, mas no caso deles, não é apenas qualquer fórmula regular”, diz Kristi King, MPH, RDN, LD, CNSC, um porta-voz da Academia de nutrição e Dietética. “Eles devem confiar apenas em uma fórmula metabólica especial que é livre de fenilalanina.”No entanto, algum leite materno pode ser usado em quantidades limitadas.,Criando um plano de Refeições único à medida que o lactente cresce e se torna progressivamente pronto para alimentos sólidos, um nutricionista dietético registado com experiência na PKU criará um menu único para a criança. “Fornecer calorias adequadas, nutrientes, vitaminas e minerais é essencial para o crescimento e desenvolvimento da criança”, diz King. “Um nutricionista metabólico pode ajudar o paciente e a família a desenvolver Planos de refeições que funcionam para eles que ainda fornecem todos os essenciais, incluindo alimentos com baixa fenilalanina e alta tirosina.,”Porque tantos alimentos estão fora dos limites com a PKU, os planos de refeição incluem fórmulas especiais que são muitas vezes a fonte primária de calorias e nutrientes essenciais. Estão disponíveis alimentos especiais sem fenilalanina para crianças e adolescentes com PKU. O nutricionista metabólico irá criar planos alimentares individuais e modificá-los conforme necessário para promover o crescimento e desenvolvimento saudável. a dieta tem de ser seguida para toda a vida. “Seguir uma dieta amiga da PKU é essencial para manter os níveis séricos de fenilalanina que são verificados durante as análises de sangue de rotina”, diz King., “Ter altos níveis séricos de fenilalanina pode causar falta de concentração, menor sensibilidade à atenção e dificuldades de memória.”Em conjunto com a monitorização do sangue, o nutricionista metabólico revisará regularmente registros de dieta ou revistas de alimentos e gráficos de crescimento, fazendo ajustes ao plano alimentar conforme necessário.os pais das crianças com PKU têm de ser criativos com os alimentos e usar os livros de culinária PKU disponíveis. Obtenha ajuda com o planejamento do menu do nutricionista metabólico e planeie com antecedência para comer fora, almoços escolares, potlucks, viagens e férias, e outros eventos especiais., Tente centrar ocasiões especiais em torno de atividades em vez de comida, e encoraje o seu filho a fazer parte da Gestão da sua dieta o mais cedo possível.