ataxia hereditária

ataxia hereditária é causada por um gene defeituoso. Os Genes são unidades de ADN que determinam uma característica particular, como a cor do sexo ou dos olhos. Um bebê recebe duas cópias de cada gene – uma de sua mãe e uma de seu pai.,

Há duas formas de ataxia pode ser herdada:

• autossômica recessiva – ataxia de friedreich e ataxia-telangiectasia são herdadas desta forma
• autossômica dominante – ataxia episódica e de alguns casos de spinocerebellar ataxia são herdadas desta forma

Estas são descritas em mais detalhes nas seções a seguir.quando a ataxia é autossómica recessiva, significa que a pessoa afectada herdou o gene mutante tanto da mãe como do Pai.,se apenas receberam um gene mutante de um dos progenitores, o outro gene normal anulará os efeitos do gene defeituoso e será portador da doença. Isso significa que eles não têm a doença em si, mas poderia passá-lo para seus filhos se seu parceiro também é um portador do gene defeituoso.estima-se que cerca de 1 em cada 85 pessoas sejam portadoras do gene mutante que causa ataxia de Friedreich. Menos pessoas são portadoras do gene mutante que causa ataxia-telangiectasia., do gene mutado eram para ter um bebê, haveria uma:

• 1 em 4 chances de que o bebê iria receber um par de genes normais
• 1 em 2 chances de que o bebê iria receber um gene normal e um gene mutado (portadora)
• 1 em 4 chances de que o bebê iria receber um par de genes mutantes e desenvolver ataxia

Se você tem herança autossômica recessiva ataxia e seu parceiro é portador, existe 1 em 2 chances de seu bebê irá receber um gene normal e um gene mutado e vai ser um portador e um 1 em 2 chances de seu bebê irá receber um par de genes mutantes e desenvolver ataxia.,se tiver ataxia autossómica recessiva e o seu parceiro não tiver e não for portador, não há risco de qualquer um dos seus filhos desenvolver ataxia. Isto é porque o seu gene mutante será cancelado pelo gene normal do seu parceiro. Os seus filhos serão Portadores, no entanto.quando a ataxia é autossómica dominante, pode desenvolver a condição se receber um único gene defeituoso, seja da sua mãe ou do seu pai. Isto é porque a mutação é forte o suficiente para anular o outro gene normal.,se tiver ataxia autossómica dominante, quaisquer crianças que tenha terão uma hipótese de 1 em 2 de desenvolver ataxia.