No entanto, a síndrome é extremamente variável, e estima-se que apenas 41% dos pacientes com CES têm esta tríade clássica de sintomas (Berends et al, 2001). Em geral, as anormalidades associadas à CES tendem a envolver os olhos, ouvidos, região anal, coração e/ou rins, mas outros órgãos podem mostrar envolvimento e algumas pessoas mostram deficiência intelectual.,

abaixo são discutidas as características mais comuns de CES. A tabela 1 apresenta a incidência estimada de sintomas a partir de dois estudos diferentes. É provável que estas estimativas sejam sobrestimadas. Alguns indivíduos afetados podem manifestar nenhum sintoma (assintomático) ou tão poucos sintomas que não podem ser diagnosticados com a doença. Embora o cromossomo CES seja geralmente novo e não herdado de um pai, há alguns casos herdados em que o nascimento de uma criança com múltiplas características de CES resulta na descoberta de um caso leve em um pai., A incidência de casos ligeiros de CES não reconhecidos na população, embora provavelmente raros, é desconhecida. A presença do cromossoma CES não prevê de modo algum a presença ou a gravidade dos sintomas. Os indivíduos afetados raramente terão todos os sintomas discutidos abaixo e cada caso é diferente e único. Se um sintoma está presente em apenas um caso, que pode ter uma causa independente (não parte da síndrome). Os pais devem falar com o médico e a equipa médica dos seus filhos sobre os seus filhos, os potenciais sintomas associados e o prognóstico global.,

1) Coloboma e outras anormalidades oculares um coloboma (plural colobomata ou colobomas) consiste na ausência parcial de tecido ocular, muitas vezes afetando ambos os olhos (bilateral). Resulta da falha em fechar uma fissura na parte inferior do olho durante o desenvolvimento precoce, resultando em uma fenda ou fenda que persiste. Os tecidos oculares afetados podem incluir a porção colorida do olho que controla a quantidade de luz que entra no olho (íris), a camada escura-marrom, média (coróide), e/ou a membrana interna rica em nervos (retina) do olho., Iris coloboma pode dar à íris uma aparência incomum “buraco de fechadura”. Se apenas a íris está envolvida, então a visão não é afetada. No entanto, um coloboma mais extenso envolvendo outras camadas do olho pode resultar em defeitos de visão e/ou cegueira. Embora o coloboma foi originalmente considerado uma característica primária da doença, esta anormalidade está presente apenas em um pouco mais de metade dos indivíduos com CES.alguns indivíduos afectados apresentam anomalias oculares adicionais, tais como o cruzamento dos olhos (estrabismo); e/ou a pequenez anormal de um dos olhos (microftalmia unilateral)., Com menos frequência, outros ocular defeitos podem estar presentes, incluindo a ausência da íris (aniridia); opacificação do em forma de cúpula, normalmente transparente região da frente do globo ocular (córnea); ausência de tecido de partes da pálpebra (coloboma de pálpebra); a perda de transparência do cristalino do olho (catarata), e/ou síndrome de Duane. Este último é uma condição caracterizada pela limitação ou ausência de certos movimentos oculares horizontais e retração ou “retrocesso” do globo ocular na cavidade ocular (órbita) ao tentar olhar para dentro., Em alguns casos, dependendo da gravidade e/ou combinação de anomalias oculares presentes, vários graus de deficiência visual podem resultar, incluindo cegueira.

2) anomalias Anais
Em cerca de ¾ dos indivíduos afetados, a abertura anal pode ser anormalmente pequeno ou estreito (estenose anal) ou o canal anal pode ser ausente (atresia anal), às vezes com uma passagem (fístula) da porção final do intestino grosso (reto) em anormal locais., Nos machos, fístulas podem formar-se entre o recto e o órgão muscular que recolhe a urina (bexiga), o tubo que exreta a urina da bexiga (uretra), ou a área atrás dos órgãos genitais (períneo). Nas fêmeas, fístulas podem estar presentes entre o recto e a bexiga ou vagina. Atresia Anal e fístulas são corrigidas cirurgicamente.

3) anormalidades Auriculares
a terceira característica clássica de CES são marcas de pele pré-auriculares e / ou buracos. É a característica mais comum do CES, visto em mais de 80% das pessoas., Os indivíduos afetados podem ter pequenos outgrowths da pele (tags) e/ou depressões ligeiras (pits) na frente dos ouvidos exteriores (preauricular). Além disso, as partes exteriores das orelhas (aurículos) podem ser baixas e/ou malformadas (displásica), às vezes com final cego ou ausência de canais auditivos externos (microtia). Na maioria dos casos, a ausência (atresia) do canal auditivo externo tende a afetar uma orelha e pode causar deficiência auditiva leve devido à transmissão inadequada do som do ouvido externo para o ouvido interno (perda auditiva condutiva).,

4) defeitos cardíacos
cerca de metade dos indivíduos com CES têm anomalias estruturais do coração no nascimento (defeitos cardíacos congênitos), particularmente “retorno venoso pulmonar anômalo total” ou “tetralogia de Fallot”. Os sintomas e Achados associados podem variar, dependendo do tamanho, natureza e/ou combinação de malformações cardíacas presentes. Em pessoas com doença grave, doença cardíaca congénita pode levar a complicações potencialmente fatais.o retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR) é caracterizado por anomalias no fluxo sanguíneo para o coração., As veias pulmonares normalmente devolvem o sangue oxigenado de ambos os pulmões para a câmara superior esquerda (átrio esquerdo) do coração. No entanto, em lactentes com TAPVR, as veias pulmonares devolvem indevidamente sangue directamente à câmara superior direita (átrio direito) do coração ou às veias que drenam para o átrio direito. Há também um buraco entre os dois átrios (defeito do septo Auricular), levando à mistura de sangue oxigenado e deficiente em oxigénio., Sintomas associados e para achados podem incluir coloração azulada da pele e mucosas devido à baixa de oxigênio no sangue (cianose), anormalmente respiração rápida (taquipnéia), o aumento da pressão arterial nos pulmões (hipertensão pulmonar), a incapacidade do coração de bombear sangue suficiente para satisfazer as necessidades do organismo de oxigênio (insuficiência cardíaca), e/ou outras anormalidades. Embora o TAPVR seja um defeito cardíaco raro, representando apenas 1-2% dos defeitos cardíacos em crianças, é um dos defeitos cardíacos mais comuns na CES.

tetralogia de Fallot consiste numa combinação de defeitos cardíacos., Estes incluem um anormal abertura na partição (septo) que separa as duas câmaras inferiores do coração (comunicação interventricular); obstrução da própria saída do sangue do ventrículo direito para os pulmões, devido ao estreitamento da abertura entre o ventrículo esquerdo e a artéria pulmonar (estenose pulmonar), o deslocamento da aorta, permitindo que o oxigênio-esgotada fluxo de sangue do ventrículo direito para a aorta; e o espessamento (hipertrofia) do músculo cardíaco do ventrículo direito., A artéria pulmonar transporta sangue empobrecido de oxigênio do ventrículo direito para os pulmões, onde a troca de oxigênio e dióxido de carbono ocorre. A aorta, a artéria principal do corpo, surge do ventrículo esquerdo e fornece sangue rico em oxigênio para a maioria das artérias. Os sintomas associados tetralogia de Fallot pode ser diferente em uma pessoa em comparação com outra. O NORD tem um relatório separado sobre esta doença. (Para mais informações, Escolha “tetralogia de Fallot” como seu termo de busca na base de dados de doenças raras NORD.,)

furos entre os átrios ou ventrículos (defeitos do septo auricular ou ventrículo) também são defeitos cardíacos comuns associados com CES. Foram notificados vários outros defeitos cardíacos.

) defeitos renais e genitais
defeitos Coletivos do sistema urinário e os órgãos reprodutivos são classificados como defeitos urogenitais. Estes dois sistemas têm uma origem comum no embrião., Típico renal defeitos associados a CES incluem o subdesenvolvimento de um ou de ambos os rins (unilateral ou bilateral renal, hipoplasia); ausência de um dos rins (agenesia unilateral); a presença de um adicional de rim (rim supranumerário); inchaço anormal (distensão) e a acumulação de urina nos rins (hidronefrose); e/ou desenvolvimento anormal de cistos renais (cística, displasia). Defeitos típicos do trato reprodutivo nas fêmeas incluem subdesenvolvimento do útero, ausência da vagina ou genitália anormal., Nos machos, os defeitos incluem testículos indescendidos (criptorquidismo) e anomalias genitais externas.alguns indivíduos com CES têm inteligência normal. No entanto, alguns podem ter uma deficiência intelectual quase normal a leve, ou, menos comumente, uma deficiência intelectual moderada. Berends et al, 2001 comparou as pontuações de QI de 51 pacientes e encontrou 47% no intervalo normal, 22 % no limite do normal, 18% com deficiência intelectual leve e 14% com deficiência intelectual moderada. Foram também notificados casos raros de Incapacidade intelectual grave., Os indivíduos com deficiência intelectual podem sofrer atrasos na obtenção de metas de desenvolvimento que requerem a coordenação da atividade muscular e mental (atrasos psicomotores).,

7) defeitos Esqueléticos
Típica malformações esqueléticas podem incluir anormal da curvatura lateral da coluna (escoliose); anormal de fusão de certos ossos da coluna vertebral (vértebras fusões); ausência de um osso sobre o dedo polegar do lado do antebraço (aplasia radial); ausência ou anormalidade de fusão (synostosis) de certas nervuras; ausência de determinados dedos e/ou a duplicação do grande dedos do pé (hálux); e/ou luxação dos quadris.,em alguns indivíduos com CES, porções do intestino podem sobressair através de um defeito na parede abdominal no umbigo (hérnia umbilical) ou no canal que passa através das camadas musculares inferiores da parede abdominal (hérnia inguinal)., Outros relatos de recursos têm incluído um anormal saclike protrusão (divertículo de Meckel) da parte inferior do intestino delgado (íleo), ou doença de Hirschsprung, que é incompleta rotação da parte superior do intestino grosso (ceco), e/ou ausência de grupos de fibras nervosas (gânglios) na parede muscular do intestino grosso, resultando em deficiência ou ausência de, involuntária e rítmica de contração (peristaltismo) que impulsionam os resíduos de materiais com o menor trato digestivo., Os achados associados podem incluir uma acumulação anormal de fezes dentro do cólon, alargamento do cólon acima do segmento afetado (megacolon), inchaço abdominal, vômitos periódicos, perda de apetite (anorexia), e/ou outras anormalidades.além disso, os canais biliares podem não se desenvolver ou desenvolver anormalmente (atresia biliar). A bílis, um líquido secretado pelo fígado, desempenha um papel essencial no transporte de resíduos do fígado e na decomposição de gorduras no intestino delgado., Os canais biliares são tubos estreitos através dos quais a bílis passa do fígado para a primeira seção do intestino delgado (duodeno). Devido a essa ausência ou subdesenvolvimento dos canais biliares, a bile não consegue alcançar o intestino e acumula-se anormalmente no fígado. Os resultados associados podem incluir amarelecimento da pele, membranas mucosas e branco dos olhos (icterícia); urina anormalmente escura; fezes pálidas; aumento do fígado; falência do crescimento. Sem tratamento apropriado, cicatrização e alteração do funcionamento do fígado pode levar a complicações potencialmente fatais.,o palato de fenda é o fechamento incompleto do teto da boca. Vários graus deste defeito podem ser vistos em 14-31% dos indivíduos com CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001).

10) foi reportada estatura curta
estatura curta em 15-50% dos indivíduos com CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001). No entanto, ainda não é claro que isto está associado a uma deficiência de hormona do crescimento na maioria dos indivíduos afetados.,

11) características faciais anormais
A maioria dos indivíduos com CES apresentam características anormais da região craniofacial e facial (craniofacial). Características comuns incluem dobras da pálpebra inclinada para baixo (fissuras palpebrais); olhos que são amplamente espaçados (hipertelorismo ocular), e dobras verticais da pele que podem cobrir os cantos internos dos olhos (dobras epicantais), uma mandíbula anormalmente pequena inferior (hipoplasia mandibular ou micrognatia) e uma ponte nasal plana.Tabela 1: características típicas da síndrome do olho de gato presentes em mais de 10% dos indivíduos afetados.,as incidências são de dois artigos de revisão independentes de 2001. As incidências prováveis diferem devido à variação nos casos examinados, à definição das características utilizadas e à quantidade de detalhes disponíveis nos relatórios de casos publicados analisados. As incidências devem ser consideradas sobrestimações, uma vez que não serão incluídos casos ligeiros não diagnosticados.

Sintoma…………………………….Berends et al. (2001)……….Rosias et al. (2001)