A compreensão das manifestações clínicas na hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) tem feito grandes progressos., Os principais sintomas desta doença, tais como dor abdominal, insuficiência renal ou hipertensão pulmonar e até mesmo a base da trombofilia dramática, podem estar relacionados com a hemólise intravascular e libertação da hemoglobina livre, resultando em nenhuma depleção. Além disso, tem havido um grande progresso recente na elucidação da fisiopatologia da expansão clonal na medula óssea de PNH. Na maioria dos doentes com HPN hemolítico, existem mutações adicionais dentro dos genes para além do Porco-A e que afectam o crescimento e a diferenciação das células clonais da medula óssea., Em contraste com as hipóteses anteriormente propostas de Mecanismo Único, tais como a seleção imunitária ou ganho intrínseco de dominância clonal, isto parece seguir um padrão de uma hierarquia clonal complexa, putativamente integrando ambos os mecanismos anteriores previstos. O tratamento da HPN é principalmente favorável. A única abordagem curativa como transplante alogénico de células estaminais só deve ser aplicada a doentes com complicações como aplasia secundária da medula óssea ou transformação em MDS ou AML. A HPN hemolítica sintomática será tratada com eculizumab, um inibidor da Cascata do complemento terminal., O tratamento com eculizumab pode prevenir significativamente os sintomas relacionados com a HPN, incluindo a trombofilia anormal. Recentemente, foi demonstrado que, em contraste com os doentes históricos de HPN não tratados, enquanto isso, uma expectativa de vida normal é observada em doentes tratados com eculizumab. A vacina recentemente aprovada contra meningococos do tipo B pela Agência médica Europeia (EMA) poderia provavelmente ajudar a prevenir a septicemia meningocócica devido à deficiência induzida do complemento pelo eculizumab.