Klippel-Feil é uma entidade heterogénea complexa que resulta na fusão vertebral cervical. Duas ou mais vértebras cervicais não segmentadas são geralmente suficientes para o diagnóstico.
Epidemiologia
há uma predilecção feminina reconhecida 1. A síndrome de Klippel-Feil tem uma incidência de 1: 40 000-42 000 2.
apresentação clínica
considera-se que a tríade clínica clássica de pescoço curto, linha de cabelo baixa e movimento restrito do pescoço está presente em <50% dos doentes com esta síndrome.,acredita-se que resulte de segmentação defeituosa ao longo do eixo de desenvolvimento do embrião durante as 3.ª a 8. ª semanas de gestação.
Associações
- deformidade de Sprengel do ombro (veja a imagem)
- Wildervanck síndrome
- síndrome de Duane
- anomalias do arco aórtico e ramificação de vasos, e.g. carótida, artérias subclávia
- vertebral escoliose
- hérnia de disco intervertebral 3
- espondilose cervical 3
- anomalias renais, por exemplo,, agenesia renal unilateral 2
Classificação
Existem duas classificações:
1., Classificação Original (descrito por Maurice síndrome de Klippel e Andre Feil): três tipos agrupados, dependendo da extensão e localização da fusão vertebral, bem como associados anomalias vertebrais 2:
- tipo I: a fusão de muitos cervical e superior da vértebra torácica
- tipo II: fusão de duas ou três vértebras com associados hemivertebrae, occipitoatlantal fusão ou outros coluna cervical anormalidades
- tipo III: cervical fusão com menor torácica ou lombar vertebral de fusão
2., Classificação atualizada (por Clarke et al 6) agrupada por padrões de herança, anomalias associadas, e o nível axial da fusão mais anterior.,fusão vertebral: facetas fundidas e processos espinhosos estreitamento anteroposterior dos corpos vertebrais (sinal da cintura para a Vespa) hemivertebrae osso omovertebral
nas radiografias de flexão/extensão, haverá menos movimento entre segmentos fundidos e maior movimento entre porções não fundidas.,
CT
CT é capaz de melhorar a imagem de muitas das características vistas em radiografia simples e, além disso, pode demonstrar estenose do canal. O estreitamento do canal Central está geralmente associado a alterações degenerativas secundárias. É uma ferramenta valiosa para avaliar a anatomia óssea e é muito útil no planejamento pré-operatório.a IRM
MRI
MRI está indicada em doentes com défices neurológicos. É excelente na demonstração de estenose do canal e compressão do cordão umbilical. A protuberância e hérnia do disco podem ser identificadas que podem invadir e danificar a medula espinhal., O MR imaging também pode revelar condições associadas, tais como mielomalácia, siringohidromielia, diastematomielia, diplomyelia, e malformação Chiari i 4,5. As anomalias associadas das cordas são observadas em 12% dos casos 5.não existe tratamento definitivo. As modificações de estilo de vida e atividades preventivas incluem evitar esportes de contato, como o rugby. O aparelho do pescoço e a tracção podem proporcionar alívio sintomático. Sequelas adversas, tais como dor, apesar da Gestão conservadora e instabilidade progressiva, podem beneficiar da descompressão cirúrgica, com ou sem fusão.,d etimologia
síndrome de Klippel-Feil síndrome foi descrita originalmente por Maurice síndrome de Klippel e Andre Feil em 1912 2 com os pacientes que têm uma tríade de:
- pescoço curto
- baixo posterior fio
- gama limitada de movimento
diagnóstico Diferencial
Diferenciais para o fundida aparições da coluna cervical incluem:
- espondilite anquilosante
- complicações de diskitis: crônica
- cirúrgico de fusão: ausência de wasp-cintura sinal e a fusão das articulações e processos espinhosos são úteis dicas
- artrite idiopática juvenil