Zespół Ushera to stan charakteryzujący się częściową lub całkowitą utratą słuchu i wzroku, która pogarsza się z czasem. Ubytek słuchu jest klasyfikowany jako czuciowo-nerwowy, co oznacza, że jest spowodowany zaburzeniami ucha wewnętrznego. Utrata wzroku jest spowodowana przez oko choroba zwana retinitis pigmentosa (RP), która dotyczy warstwy wrażliwej na światło tkanki z tyłu oka (siatkówki). Utrata wzroku występuje, gdy wykrywające światło komórki siatkówki stopniowo pogarszają się., Utrata widzenia w nocy zaczyna się najpierw, a następnie martwe punkty, które rozwijają się w polu widzenia bocznego (obwodowego). Z czasem te martwe punkty powiększają się i łączą, tworząc widzenie tunelowe. W niektórych przypadkach wzrok jest dodatkowo zaburzony przez zmętnienie soczewki oka (zaćma). Jednak wiele osób z retinitis pigmentosa zachowuje pewne centralne widzenie przez całe życie.

naukowcy zidentyfikowali trzy główne typy zespołu Ushera, oznaczone jako typy I, II i III., Typy te różnią się nasileniem utraty słuchu, obecnością lub brakiem problemów z równowagą oraz wiekiem, w którym pojawiają się oznaki i objawy. Typy są dalej podzielone na podtypy na podstawie ich genetycznej przyczyny.

większość osób z zespołem Ushera typu i rodzi się z ciężkim lub głębokim ubytkiem słuchu. Postępująca utrata wzroku spowodowana retinitis pigmentosa staje się widoczna w dzieciństwie. Ten typ zespołu Ushera powoduje również zaburzenia układu przedsionkowego, który jest częścią ucha wewnętrznego, która pomaga utrzymać równowagę ciała i orientację w przestrzeni., W wyniku zaburzeń przedsionkowych dzieci z chorobą mają problemy z równowagą. Zaczynają siedzieć samodzielnie i chodzić później niż zwykle, a mogą mieć trudności z jazdą na rowerze i uprawianiem określonych sportów.

Zespół Ushera typu II charakteryzuje się utratą słuchu od urodzenia i postępującą utratą wzroku, która rozpoczyna się w okresie dojrzewania lub dorosłości. Ubytek słuchu związany z tą formą zespołu Ushera waha się od łagodnego do ciężkiego i wpływa głównie na zdolność słyszenia dźwięków o wysokiej częstotliwości., Na przykład osobom dotkniętym chorobą trudno jest usłyszeć wysokie, miękkie dźwięki mowy, takie jak litery d i t. stopień ubytku słuchu różni się w obrębie i między rodzinami z tym schorzeniem i może z czasem stać się poważniejszy. W przeciwieństwie do innych form zespołu Ushera, typ II nie jest związany z zaburzeniami przedsionkowymi, które powodują trudności z równowagą.

osoby z zespołem Ushera typu III doświadczają utraty słuchu i wzroku, rozpoczynając nieco później., W przeciwieństwie do innych form zespołu Ushera, typ III jest zwykle związany z prawidłowym słuchem przy urodzeniu. Ubytek słuchu zwykle rozpoczyna się w późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania, po rozwoju mowy i z czasem staje się bardziej nasilony. W średnim wieku większość dotkniętych osób ma głęboką utratę słuchu. Utrata wzroku spowodowana retinitis pigmentosa rozwija się również w późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. U niektórych osób z zespołem Ushera typu III rozwijają się zaburzenia przedsionkowe, które powodują problemy z równowagą.