zespół Shwachmana-Diamonda jest chorobą dziedziczną, która dotyka wielu części ciała, szczególnie szpiku kostnego, trzustki i kości.

główną funkcją szpiku kostnego jest wytwarzanie nowych krwinek. Należą do nich czerwone krwinki, które przenoszą tlen do tkanek organizmu; białe krwinki, które zwalczają infekcje; i płytki krwi, które są komórkami krwi, które są niezbędne do prawidłowego krzepnięcia krwi., W zespole Shwachmana-Diamonda szpik kostny działa nieprawidłowo i nie wytwarza niektórych lub wszystkich rodzajów białych krwinek. Niedobór neutrofili, najczęstszym rodzajem białych krwinek, powoduje stan zwany neutropenią. Większość osób z zespołem Shwachmana-Diamonda ma co najmniej sporadyczne epizody neutropenii, co czyni je bardziej podatnymi na infekcje, często z udziałem płuc (zapalenie płuc), uszu (zapalenie ucha środkowego) lub skóry., Rzadziej zaburzenia czynności szpiku kostnego prowadzą do niedoboru krwinek czerwonych (niedokrwistość), co powoduje zmęczenie i osłabienie lub zmniejszenie ilości płytek krwi (małopłytkowość), co może prowadzić do łatwego zasinienia i nieprawidłowego krwawienia.

osoby z zespołem Shwachmana-Diamonda mają zwiększone ryzyko wystąpienia kilku poważnych powikłań związanych z nieprawidłowym działaniem szpiku kostnego., W szczególności, mają większą niż średnia szansę na rozwój zespołu mielodysplastycznego (MDS) i niedokrwistości aplastycznej , które są zaburzeniami spowodowanymi przez nieprawidłowe komórki macierzyste krwi, i raka tkanki krwiotwórczej znany jako ostra białaczka szpikowa (AML).

zespół Shwachmana-Diamonda wpływa również na trzustkę, która jest narządem odgrywającym istotną rolę w trawieniu. Jedną z głównych funkcji tego narządu jest wytwarzanie enzymów, które pomagają rozkładać i wykorzystywać składniki odżywcze z pożywienia., U większości niemowląt z zespołem Shwachmana-Diamonda trzustka nie wytwarza wystarczającej ilości tych enzymów. Stan ten jest znany jako niewydolność trzustki. Niemowlęta z niewydolnością trzustki mają problemy z trawieniem żywności i wchłaniania składników odżywczych i witamin, które są potrzebne do wzrostu. W rezultacie często mają tłuste, śmierdzące stolce( steatorrhea); powoli rosną i przybierają na wadze (brak rozwoju); i doświadczają niedożywienia. Niewydolność trzustki często poprawia się z wiekiem u osób z zespołem Shwachmana-Diamonda.,

zaburzenia szkieletowe to kolejna wspólna cecha zespołu Shwachmana-Diamonda. Wiele dotkniętych osób ma problemy z tworzeniem kości i wzrostem, najczęściej wpływając na biodra i kolana. Niska gęstość kości jest często związana z tym stanem. Niektóre dotknięte niemowlęta rodzą się z wąską klatką piersiową i krótkimi żebrami, co może powodować zagrażające życiu problemy z oddychaniem. Połączenie zaburzeń szkieletowych i powolnego wzrostu powoduje niski wzrost u większości osób z tym zaburzeniem.,

powikłania zespołu Shwachmana-Diamonda mogą dotyczyć kilku innych części ciała, w tym wątroby, serca, układu hormonalnego (który wytwarza hormony), oczu, zębów i skóry. Ponadto badania sugerują, że zespół Shwachmana-Diamonda może być związany z opóźnioną mową i opóźnionym rozwojem umiejętności motorycznych, takich jak siedzenie, stanie i chodzenie.