Co to jest zespół potrójnego X?

zespół potrójnego X jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka tylko kobiety. Może być również określany jako zespół trisomii X lub 47, XXX. trisomia jest chorobą genetyczną, w której istnieją trzy kopie chromosomu. Samce i samice rodzą się zwykle z 46 chromosomami, ułożonymi w 23 pary. Jedna kopia każdego chromosomu w parze pochodzi od matki, a druga kopia w parze pochodzi od ojca. 23. para chromosomów jest znana jako chromosomy płciowe., Zazwyczaj samice mają dwa chromosomy X, natomiast samce jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Zespół potrójnego X występuje, gdy samica rodzi się z dodatkowym chromosomem X, a zatem ma łącznie 47 chromosomów.

u niektórych dziewcząt i kobiet z zespołem potrójnego X wszystkie ich komórki zawierają trzy chromosomy X. U innych kobiet z zespołem potrójnego X, niektóre komórki mają trzy chromosomy X, podczas gdy inne mają zwykle dwa chromosomy X — jest to określane jako mozaicyzm., Stopień mozaiki (liczba komórek z trzema chromosomami X) może się różnić od niewielkiego procentu do blisko 100%.

jak często występuje zespół potrójnego X?

choroba występuje u około jednej na 1000 kobiet porodowych. W Stanach Zjednoczonych około 150 000 kobiet ma zespół triple X. Jednak uważa się, że całkowita liczba dotkniętych kobiet jest wyższa, ponieważ wiele z nich jest prawdopodobnie nierozpoznanych. Na przykład, niektóre źródła szacują tylko 10% kobiet z tym warunkiem są diagnozowane.

co powoduje zespół potrójnego X?,

zespół potrójnego X jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowego chromosomu X u kobiet. Jednak zwykle nie jest dziedziczona po dotkniętym rodzicu. Większość przypadków jest spowodowana błędami w replikacji i podziale chromosomów podczas tworzenia się komórek jajowych lub plemników i występuje całkowicie przypadkowo.

matki w zaawansowanym wieku macierzyńskim (kobiety, które w momencie porodu mają więcej niż 35 lat) wydają się być narażone na zwiększone ryzyko posiadania córki z zespołem potrójnego X., Osoby z mozaikowym zespołem potrójnego X mają komórki z dodatkowym chromosomem X w wyniku przypadkowej zmiany, która zachodzi w pewnym czasie podczas podziału komórek zarodkowych.

jakie są objawy zespołu triple X?

istnieje duży stopień zmienności wśród dziewcząt i kobiet z zespołem potrójnego X. Niektóre osoby nie doświadczają żadnych objawów lub ich objawy są tak łagodne, że pozostają niezauważone. Inne dziewczyny i kobiety mogą mieć pewne cechy-a także problemy psychologiczne lub medyczne-związane z zespołem triple X., Objawy mogą być bardziej wyraźne u kobiet z wyższym odsetkiem komórek z trzema chromosomami X.

jedną z spójnych cech fizycznych jest to, że samice z potrójnym X są wyższe od dziewcząt w tym samym wieku i/lub wyższe niż przewidywano przez wzrost ich rodziców. W przeciwnym razie cechy fizyczne mogą być subtelne, w tym:

• szeroko rozstawione oczy (znane jako hiperteloryzm).
• pionowe fałdy skóry, które pokrywają wewnętrzne kąciki oczu (znane jako fałdy epicanthal).
• zakrzywione lub wygięte małe palce (znane jako klinodaktylia).
• słabe napięcie mięśniowe (znane jako hipotonia).,

w niektórych przypadkach mogą wystąpić problemy zdrowotne, takie jak:

• przedwczesne starzenie się jajników lub niewydolność: wczesna dysfunkcja i/lub niewydolność jajników, które mogą być związane z zaburzeniami płodności.
• deformacje Genitalno-moczowe lub nieprawidłowe działanie: jajniki i / lub nerki mogą być zniekształcone.
• Różnice w budowie serca.
• choroby autoimmunologiczne, takie jak niedoczynność tarczycy.

niektóre dziewczyny z zespołem triple X doświadczają opóźnień rozwojowych lub problemów psychologicznych lub poznawczych., Mogą to być:

• Attention deficit disorder: jest bardziej prawdopodobne, że dziewczęta z zespołem triple X będą miały trudności z koncentracją w szkole niż dziewczęta bez zespołu triple X.
• zaburzenia nastroju: Zaburzenia nastroju najczęściej obejmują lęk i depresję.
• opóźnienia rozwojowe: osłabienie mięśni lub słabe napięcie mięśni może prowadzić do opóźnień w rozwoju zdolności motorycznych, takich jak chodzenie.
• trudności w uczeniu się.
• problemy społeczne: dziewczęta z zespołem potrójnego X mogą mieć problemy z komunikacją lub interakcjami społecznymi., Mogą być podatne na niskie poczucie własnej wartości.
• łagodne upośledzenie poznawcze lub intelektualne: IQ jest często w normalnym zakresie i zwykle tylko o 10 do 15 punktów niższe niż rodzeństwo.

uzyskaj przydatne, pomocne i istotne informacje dotyczące zdrowia i odnowy biologicznej

Enews