zespół Klippela-Feila jest złożoną, heterogeniczną jednostką, która powoduje fuzję kręgów szyjnych. Dwa lub więcej niesegmentowanych kręgów szyjnych są zwykle wystarczające do rozpoznania.

Zespół klippela-Feila ma częstość 1: 40 000-42 000 2.

Prezentacja kliniczna

klasyczna Triada kliniczna o krótkiej szyi, niskiej linii włosów i ograniczonym ruchu szyi jest uważana za obecną u<50% pacjentów z tym zespołem.,

patologia

uważa się, że wynika to z wadliwej segmentacji wzdłuż osi rozwoju zarodka w 3-8 tygodniu ciąży.

skojarzenia

• deformacja Sprengela barku (patrz zdjęcie)
• zespół Wildervancka
• zespół Duane ' a
• anomalie łuku aortalnego i rozgałęzień naczyń, np. tętnic szyjnych, podobojczykowych
• skolioza kręgosłupa
• przepuklina krążka międzykręgowego 3
• spondyloza szyjna 3
• zaburzenia czynności nerek, np., jednostronna ageneza nerek 2

Klasyfikacja

istnieją dwie klasyfikacje:

1., Pierwotna klasyfikacja (opisana przez Maurice Klippela i Andre Feila): trzy typy zgrupowane w zależności od stopnia i miejsca zespolenia kręgów oraz związanych z nimi nieprawidłowości kręgów 2:

• typ i: zespolenie wielu kręgów szyjnych i górnych
• typ II: zespolenie dwóch lub trzech kręgów z towarzyszącymi zaburzeniami kręgów szyjnych, zespoleniem potyliczno-Atlantyckim lub innymi nieprawidłowościami kręgosłupa
• typ III: zespolenie szyjne z zespoleniem kręgów szyjnych i lędźwiowych

2., Zaktualizowana klasyfikacja (przez Clarke et al 6) pogrupowana według wzorców dziedziczenia, powiązanych anomalii i osiowego poziomu najbardziej przedniej fuzji.,

cechy radiograficzne

zwykły radiograf

• fuzja kręgów: zespolone aspekty i procesy kolczaste
• zwężenie przednio-boczne kręgów (znak talii osy)
• hemivertebrae
• rozszczep kręgosłupa
• skolioza towarzysząca i deformacja Sprengela

na radiogramach zgięcia/rozszerzenia będzie mniej ruchu między zespolonymi segmentami i większy ruch między Nie zespolonymi częściami.,

CT

CT jest w stanie lepiej obrazować wiele cech widocznych na zwykłej radiografii, a ponadto może wykazywać zwężenie kanału. Zwężenie kanału centralnego jest na ogół związane z wtórnymi zmianami zwyrodnieniowymi. Jest cennym narzędziem do oceny anatomii kości i jest bardzo pomocny w planowaniu przedoperacyjnym.

MRI

MRI jest wskazany u pacjentów z deficytami neurologicznymi. Jest doskonały w wykazywaniu zwężenia kanału i kompresji przewodu. Wybrzuszenie dysku i przepukliny można zidentyfikować, które mogą naruszać i uszkodzić rdzeń kręgowy., Obrazowanie MR może również ujawnić związane z tym stany, takie jak mielomalacja, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia i Chiari I deformacja 4,5. Związane z tym zaburzenia przewodu są obserwowane w 12% przypadków 5.

leczenie i rokowanie

nie istnieje ostateczne leczenie. Modyfikacje stylu życia i działania profilaktyczne obejmują unikanie sportów kontaktowych, takich jak rugby. Szelki na szyję i trakcja mogą przynieść ulgę objawową. Niekorzystne następstwa, takie jak ból, pomimo zachowawczego leczenia i postępującej niestabilności, mogą przynieść korzyści z chirurgicznej dekompresji, z fuzją lub bez fuzji.,d etymologia

zespół Klippela-Feila został pierwotnie opisany przez Maurice Klippela i Andre Feila w 1912 roku 2 z pacjentami z triadą:

1. krótka szyja
2. niska tylna linia włosów
3. ograniczony zakres ruchu

diagnostyka różnicowa

różnice w zespoleniu kręgosłupa szyjnego obejmują:

• zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
• powikłania zapalenia dysku: przewlekłe
• fuzja chirurgiczna: brak znaku osy i fuzja stawów twarzowych i procesów kolczystych są pomocne wskazówki
• młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów