Co to jest zespół Angelmana?

zespół Angelmana jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na układ nerwowy i powoduje poważne opóźnienia rozwojowe, trudności w uczeniu się, problemy z chodzeniem i równowagą, drgawki i inne problemy zdrowotne. Nieprawidłowości w określonym Genie powodują zespół Angelmana.

kto może mieć zespół Angelmana?

zespół Angelmana może dotyczyć każdej grupy rasowej lub etnicznej. Objawy zwykle zaczynają być zauważane, gdy dzieci są w wieku od 6 do 12 miesięcy.,

jak często występuje zespół Angelmana?

zespół Angelmana dotyka co 12 000-20 000 urodzonych dzieci. Zespół dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet w równym stopniu.

co powoduje zespół Angelmana?

większość przypadków zespołu Angelmana wynika z nieprawidłowości genu UBE3A. Zmiany te zachodzą na wczesnym etapie rozwoju płodu, zanim urodzi się dziecko.

osoba może mieć objawy zespołu Angelmana, ponieważ części genu UBE3A są nieaktywne lub brakujące (około 70% przypadków). Zmiany strukturalne UBE3A mogą również prowadzić do zespołu Angelmana (około 11 procent przypadków).,

nieprawidłowości genu UBE3A występują zwykle spontanicznie, co oznacza, że nie są dziedziczone. W niewielkiej liczbie przypadków dzieci nie dziedziczą normalnej kopii chromosomu 15 od matki (na przykład mogą odziedziczyć dwie kopie chromosomu 15 od ojca), co prowadzi do rozwoju zespołu Angelmana.

w niewielkim odsetku przypadków przyczyna zespołu Angelmana jest nieznana (około 5-10% przypadków).

jakie są objawy zespołu Angelmana?

objawy zespołu Angelmana różnią się w zależności od osoby.,cts

uzyskaj przydatne, pomocne i istotne informacje dotyczące zdrowia i odnowy biologicznej

Enews