opis

Ageneza ciałka modzelowatego (ACC) jest rzadką wadą wrodzoną, w której występuje częściowy lub całkowity brak ciałka modzelowatego. Jest to obszar mózgu, który łączy dwie półkule mózgowe.

u większości pacjentów AKC rozpoznaje się w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Może występować jako ciężki zespół w niemowlęctwie lub dzieciństwie, jako łagodniejszy stan u młodych dorosłych lub jako bezobjawowe przypadkowe odkrycie., Pierwsze objawy ACC są zwykle drgawki, które mogą być następnie problemy z karmieniem i opóźnienia w trzymaniu głowy wyprostowany, siedząc, stojąc i chodzenie. Napady mogą być spowodowane bardzo częstym zaburzeniem zwanym dziecięcymi skurczami, który jest związany z AKC. Mogą wystąpić zaburzenia rozwoju psychicznego i fizycznego, koordynacji ręka-oko oraz pamięci wzrokowej i słuchowej. Może również wystąpić wodogłowie. W łagodnych przypadkach objawy, takie jak drgawki, powtarzające się mowy lub bóle głowy mogą nie pojawić się przez lata.,

ACC może występować jako izolowany stan lub w połączeniu z innymi anomaliami mózgowymi, w tym Malformacją Chiariego i zespołem Dandy-Walkera, zespołem Andermanna (z postępującą neuropatią), schizencefalią, holoprosencefalią i anomaliami migracyjnymi. Żeńskie dzieci mogą również mieć specyficzny zespół, zwany zespołem Aicardiego, w którym występuje poważne opóźnienie umysłowe i luki naczynioretinalne (zmiany siatkówki oka), oprócz ACC i dziecięcych skurczów.,

ACC jest również czasami związane ze złożonymi malformacjami wielosystemowymi i z kilkoma anomaliami chromosomalnymi, w tym trisomią 13 i 18. Istnieją wady rozwojowe układu nerwowego, które mogą wystąpić zarówno z aberracjami chromosomalnymi, jak i bez nich, takie jak wady twarzy linii środkowej.

leczenie

nie ma standardowego przebiegu leczenia wg. Leczenie zwykle polega na leczeniu objawów, takich jak wodogłowie i drgawki, jeśli występują.

rokowanie

ACC nie powoduje śmierci u większości pacjentów., Chociaż wiele dzieci z zaburzeniem prowadzi normalne życie i ma średnią inteligencję, staranne testy neuropsychologiczne ujawniają subtelne różnice w Wyższej funkcji korowej w porównaniu do osób w tym samym wieku i edukacji bez ACC. Dzieci z AKC, którym towarzyszą opóźnienia rozwojowe i (lub) zaburzenia napadowe, powinny być badane pod kątem zaburzeń metabolicznych. Upośledzenie umysłowe nie jest progresywne.

więcej informacji i wsparcie

Kliknij tutaj, aby zapoznać się z najnowszymi australijskimi artykułami naukowymi na temat Agenesis Corpus Callosum.