Wrodzona niewrażliwość na ból

może to być spowodowane zwiększoną produkcją endorfin w mózgu. W takim przypadku nalokson może być leczeniem, ale nie zawsze work.In we wszystkich przypadkach zaburzenie to może być w kanale sodowym bramkowanym napięciem SCN9A (Nav1. 7). Pacjenci z takimi mutacjami są wrodzeni niewrażliwi na ból i brak innych neuropatii. Istnieją trzy mutacje w SCN9A: W897X, położony w pętli P domeny 2; i767x, położony w segmencie S2 domeny 2; i S459X, położony w regionie łącznika między domenami 1 i 2., Powoduje to okrojone białko niefunkcjonalne. Kanały Nav1. 7 są wyrażane na wysokim poziomie w nocyceptywnych neuronach zwojów korzenia grzbietowego. Ponieważ kanały te są prawdopodobnie zaangażowane w tworzenie i propagację potencjałów działania w takich neuronach, oczekuje się, że utrata mutacji funkcyjnej w SCN9A prowadzi do zniesienia propagacji bólu nocyceptywnego.

Gen PRDM12 jest normalnie włączany podczas rozwoju wyczuwających ból komórek nerwowych. Osoby z homozygotycznymi mutacjami genu PRDM12 doświadczają wrodzonej niewrażliwości na ból (CIP).,

homozygotyczna mikrodelecja w pseudogenie FAAH-OUT regionu chromosomalnego amidu kwasu tłuszczowego, który jest wyrażany w mózgu i zwojach korzenia grzbietowego, została zidentyfikowana jako przyczyna wrodzonej analgezji u jednego osobnika (stan na 2019). Osoba doświadczyła przez całe życie niewrażliwości na ból i była nieświadoma skaleczeń i oparzeń, nie odczuwała bólu podczas porodu, nie odczuwała bólu z powodu zwyrodnienia stawu biodrowego, które wymagało operacji wymiany stawu biodrowego, i nie wymagała leków przeciwbólowych w przypadku bólu pooperacyjnego., Ponadto Jednostka wykazywała przyspieszone gojenie się ran i zmniejszone blizny, nie mogła wyczuć ciepła od papryczki chili, nie doświadczyła depresji, strachu i lęku oraz brakowało normalnej reakcji strachu na nieobliczalne i agresywne zachowanie. Jednak osoba doświadczyła również lekkiego upośledzenia pamięci (była podatna na utratę śladu myśli podczas mówienia i doświadczyła zapomnienia) i nie mogła doświadczyć dreszczyku emocji („przypływ adrenaliny”).

upośledzenia rozwojowe, takie jak autyzm, mogą obejmować różne stopnie niewrażliwości na ból jako znak., Jednak ponieważ zaburzenia te charakteryzują się dysfunkcją układu czuciowego w ogóle, autyzm sam w sobie nie jest wskaźnikiem wrodzonej niewrażliwości na ból.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *