x-linked recessive choroby najczęściej występują u mężczyzn. Samce mają tylko jeden chromosom X. Pojedynczy gen recesywny na chromosomie X spowoduje chorobę.
chromosom Y jest drugą połową pary genów XY u mężczyzny. Jednak chromosom Y nie zawiera większości genów chromosomu X. Z tego powodu nie chroni samca. Choroby takie jak hemofilia i dystrofia mięśniowa Duchenne ' a występują z genu recesywnego na chromosomie X.,
Jeśli ojciec ma chorobę, a matka nie jest nosicielem, spodziewane wyniki są:
- 50% szansy na dziecko bez choroby
- 50% szans na urodzenie dziewczynki bez choroby, która jest nosicielem
oznacza to, że żadne z jego dzieci nie wykazywałoby oznak choroby, ale cecha ta mogłaby zostać przekazana wnukom.,
X-LINKED recesywne zaburzenia u kobiet
kobiety mogą uzyskać X-linked recesywne zaburzenia, ale jest to bardzo rzadkie. Wymagany byłby nieprawidłowy gen na chromosomie X od każdego rodzica, ponieważ samica ma dwa chromosomy X. Może to nastąpić w dwóch poniższych scenariuszach.,
w każdej ciąży, jeśli matka jest nosicielem, a ojciec ma chorobę, oczekiwane wyniki To:
- 25% szansy na zdrowego chłopca
- 25% szansy na chłopca z chorobą
- 25% szansy na dziewczynę z chorobą
- 25% szansy na dziewczynę z chorobą
Jeśli zarówno matka, jak i ojciec mają chorobę, oczekiwane wyniki To:
- 100% szans dziecka na zachorowanie, czy to chłopca, czy dziewczynki
prawdopodobieństwo wystąpienia jednego z tych dwóch scenariuszy jest tak niskie, że choroby recesywne związane z X są czasami określane jako choroby tylko u mężczyzn., Nie jest to jednak technicznie poprawne.
żeńskie nosiciele mogą mieć prawidłowy chromosom X, który jest nieprawidłowo inaktywowany. To się nazywa ” przekrzywiona x-inaktywacja.”Te kobiety mogą mieć objawy podobne do tych u mężczyzn, lub mogą mieć tylko łagodne objawy.