uważa się, że zatrzymanie podziału prosencephalon występuje w okresie podziału mózgu między trzecim a piątym tygodniem ciąży. HPE jest rzadką anomalią z częstością 1 na 16 000 żywych urodzeń.,

najcięższa postać HPE, alobar HPE charakteryzuje się całkowitym brakiem oddzielenia prosencefalonu, z monowentrykiem, zrośniętym talami, brakiem ciałka modzelowatego i towarzyszącymi mu anomaliami linii środkowej twarzy, takimi jak hipoteloryzm, cyklopia, mikro i enoptalmia oraz rozszczep wargi / podniebienia. Ogólnie rzecz biorąc, chociaż mówi się, że stopień dysmorfizmu twarzy jest równoległy do stopnia deformacji wewnątrzczaszkowej, przeciwieństwo nie zawsze jest prawdziwe. Te dzieci mają złe rokowania i mogą nie przetrwać poza niemowlęctwem.,

najmniej ciężka postać HPE, lobar HPE, w której występuje większa separacja półkul mózgowych i komór bocznych. Zauważono również zmienną fuzję thalami i niekompletne tworzenie corpus callosum. W przeciwieństwie do typu alobar, deformacje twarzy zwykle nie są obecne. Dzieci te mogą przetrwać do dorosłości, ale są upośledzone umysłowo.

w wyniku pośredniego zatrzymania podziału dochodzi do półilobarwnego HPE, z częściowym utworzeniem komór bocznych, zrośniętym thalami i brakiem ciałka modzelowatego., Te dzieci mogą lub nie muszą mieć anomalie twarzy i przeżycia leży między tym związane z alobar i lobar typu .

na początku 1890 roku profesor Hans Chiari, austriacki anatomopatolog na niemieckim uniwersytecie w Pradze, Czechosłowacja, opisał wady wrodzone, które później zostaną nazwane typami malformacji Chiari I-IV. malformacje Chiari są rodzajem anomalii rombencephalicznych. Anomalie te charakteryzują się wydłużeniem w dół lub przesunięciem migdałków móżdżku lub robaków do kanału szyjki macicy .,

Chiari Deformacja typu I (CM I) jest najmniej ciężkim typem, który obejmuje ogonowe przemieszczenie migdałków móżdżku gorsze do płaszczyzny otworu magnum o 3-5 mm. ten CM i jest związany z różnymi ustaleniami anatomicznymi obejmującymi czaszkę, kręgosłup, Opony i rdzeń kręgowy. Wodogłowie jest rzadkie w tym typie, obserwowane tylko u 10% dzieci z tą wadą rozwojową. Jamistość rdzenia występuje u 45% -75% pacjentów z CM I. CM I jest w większości wrodzona i występuje w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Prezentacja jest różnorodna. Ból głowy jest najczęstszą cechą prezentacji., Jest klasycznie opisywany jako pod potyliczny ból głowy lub ból szyi wywołany lub zaostrzony przez manewry podobne do Valsalvy (takie jak kaszel lub nadwyrężenie).

malformacja Chiariego typu II (CM II) jest najczęstszą postacią. Znana jest również jako „klasyczna” lub „malformacja Arnolda-Chiariego”. Jest to malformacja pancerzowa, a najbardziej uderzającą cechą tej malformacji jest tylna fossa. CM II to szeroka grupa wad rozwojowych obejmujących zarówno neuroektodermę, jak i mezodermę., Zaburzenia neuroektodermalne obejmują przemieszczenie migdałków móżdżku i robaków, a także ogonowego pnia mózgu (rdzeń i, różnie, pons), Przez Powiększony otwór magnum do kanału szyjki macicy. Zaburzenia mezodermalne obejmują błoniastą czaszkę i bazicranium, które obejmuje małe tylne fossa, nisko położone tentorium ze znacznie powiększonym nacięciem tentorialnym, skośny klivus i scaloping kości petrous.

ta deformacja Chiari II nieodmiennie związana jest z przepukliną oponowo-rdzeniową., CM II zwykle pojawia się po urodzeniu i jest obecnie coraz częściej rozpoznawany w rutynowych badaniach anatomicznych prenatalnie. Niemowlęta mogą mieć dysfagię neurogenną (objawiającą się złym karmieniem, zadławieniem, niedomykaniem, zachłystowym zapaleniem płuc), porażenie strun głosowych (powodujące zmianę fonacji, chrypkę lub krzyk o wysokim tonie), upośledzenie napędu oddechowego (objawiające się bezdechem lub zatrzymaniem oddechu) lub stridor. Wodogłowie jest częstsze w tym typie, co powoduje bardziej charakterystyczne objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego .

malformacja Chiariego typu III (CM III) jest rzadką postacią., Chiari pierwotnie opisał go jako wodogłowia szyjnego móżdżku, co pociąga za sobą przepuklinę części móżdżku w potylicy, szyjce lub oponie potyliczno-szyjnej wraz z przemieszczeniem jądra ogonowego. Wodogłowie występuje w połowie przypadków i jest typu obturacyjnego.

malformacja Chiariego typu IV (CM IV) jest najmniej częstą, ale najcięższą postacią CM, charakteryzującą się niekompletnym lub nierozwiniętym móżdżkiem (hipoplazja lub aplazja móżdżku) i zmianami pons z deformacją „piersi gołębia” pnia mózgu .,

malformacja Chiariego II z współistniejącą przepukliną rdzeniowo-rdzeniową stanowi jedną z najczęstszych ciężkich wad ośrodkowego układu nerwowego (OUN). HPE jest mniej powszechną, ale równie złożoną wadą ośrodkowego układu nerwowego. Zgodnie z dostępną literaturą, malformacja Chiari II i HPE różnią się od siebie pod względem czasu działania teratogennego i proponowanej aberracji rozwojowej. HPE występuje z powodu wczesnego rozwoju zarodkowego, co sugeruje, że wady rozwojowe były niezgodne z późniejszym rozwojem płodu., Aberracje rozwojowe, które prowadzą do deformacji Chiari II występują później w rozwoju embriologicznym lub we wczesnym życiu płodowym. Współistnienie tych wad HPE i Chiari II jest zwykle niezgodne z życiem i prawdopodobnie stanowi rzadkość, z jaką te wady są zgłaszane do wystąpienia razem .

Britton zgłosił przypadek semilobar HPE ze skojarzonym wariantem Arnolda Chiari, w którym przedwczesne dziecko urodziło się matce z przedrzucawką. Okazało się, że dziecko ma makrocefalia z oponowo-rdzeniową przepukliną piersiowo-lędźwiową i zniekształconą lewą hemithorax., Neuroobrazowanie ujawniło częściowe oddzielenie dominującego monowentryku na dwie boczne komory, połączone thalami, częściowe falx i cienką korę mózgową. Dziecko zmarło po 24 godzinach życia w związku z przerwaniem leczenia podtrzymującego .

odnotowano podobny przypadek u żywego noworodka, który później pojawił się w wieku 13 miesięcy z mikrocefalią, drgawkami i globalnym opóźnieniem rozwoju . Mittelbronn et al. podobny przypadek odnotowano w pośmiertnych badaniach neuropatologicznych .

inne przypadki HPE z towarzyszącymi anomaliami zostały zgłoszone przez Harlow et al., w którym HPE był związany z rdzeniową anomalią regresji ogona u żywego urodzonego mężczyzny i Chen et al. zgłoszono martwą kobietę z oponowo-rdzeniową przepukliną lędźwiową, cebocephalą i ALOBAREM HPE .

Holoprosencephaly i Chiari II deformacja mają pewne wspólne nieprawidłowości morfologiczne, które obejmują dysplazji cytoarchitektury, dysgenetyczne lub nieobecne ciała modzelowatego i struktury linii środkowej i wodogłowie o zmiennym nasileniu. Są to niespecyficzne nieprawidłowości i występują w związku z licznymi zespołowymi i niesyndromicznymi wadami mózgu .,

zaproponowano wiele teorii wyjaśniających przyczyny malformacji Chiariego, ale żadna z przyczyn nie jest jasna. McLone i Knepper połączyli te teorie w „jednolitą teorię” deformacji Chiariego. W tej koncepcji zaproponowali, że niekompletne zamknięcie cewy nerwowej i wynikające z tego mechaniczne zniekształcenia są główną przyczyną nieprawidłowości wewnątrzczaszkowych stwierdzonych u pacjentów z myelomeningoceles i wadami Chiari II., Obecność zarówno otwartej wady cewy nerwowej, jak i niekompletnej niedrożności rdzenia kręgowego powoduje utratę kory płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), co powoduje późniejszy spadek ciśnienia wewnątrzczaszkowego. CSF odprowadza przez kanał centralny i dlatego nie jest zatrzymywany w układzie komorowym. Brak siły napędowej płynu mózgowo-rdzeniowego podczas rozwoju płodu powoduje słabe poszerzenie sklepienia czaszki, co skutkuje małą tylną fossą. Nieoczekiwanie zwężone tylne fossy prowadzą do przemieszczenia ogonowego pnia mózgu i móżdżku przez otwór magnum., Teoria ta wyjaśnia również rozwój wodogłowia z powodu przeludnienia tylnej części; przy zablokowanym lub zaburzonym odpływie płynu mózgowo-rdzeniowego w przedniej części Luschki i Magendiego dochodzi do postępującej komór.

istnieją różne opinie na temat przyczyny HPE. Według Probsta, ciężka mediana prosencephalic dysgenesis pod organizującym wpływem prechordal mesoderm powoduje HPE, podczas gdy Muller I O ' Rahilly doszli do wniosku, że wczesna wada w mesencephalic neural crest może być genezą HPE., Barkovich i Quint zasugerowali, że brak tworzenia się szczeliny międzygwiezdnej jest kluczową anomalią w HPE i że wynika to z niedostatku mezenchymy, która normalnie inwestuje pogłębiający się rowek międzygwiezdny oddzielający rozwijające się półkule mózgowe .

anomalie w malformacji Chiariego II charakteryzują się dysplazją mezodermalną i przedwczesną kondensacją podstawy czaszki, małymi i dysplastycznymi zwojami nerwów dolnych czaszki,niedoborem móżdżku tentorium, hipoplastycznym i dysmorficznym móżdżkiem oraz pogrubionymi podstawnymi oponami., Wszystkie te anomalie można przypisać wadliwej lub wadliwej mezenchymie. Rola mezenchymy w patogenezie deformacji Chiariego II jest skromnie wyjaśniona w literaturze.

znaczenie wspomagającej roli mezenchymy w początkowej fazie neurologii zostało podkreślone przez embriologów, którzy zauważają, że niedobór mezenchymy może powodować wady cewy nerwowej. Podczas wczesnej embriogenezy komórki mezenchymy zaczynają otaczać tylną część mózgu w czasie zamykania cewy nerwowej i nadal rozprzestrzeniają się na poziom śródmózgowia i przedmózgowia., Nerwy mózgowe, tentorium i zwoje nerwu czaszkowego pochodzą z mezenchymy .