|
||||||||||||||||
zespół Retta jest zaburzeniem neurorozwojowym, które jest klasyfikowane jako wszechobecne zaburzenie rozwojowe przez DSM-IV. wielu twierdzi, że jest to błędna klasyfikacja, tak jak byłoby włączenie takich zaburzeń jak zespół kruchego x, stwardnienie guzowate lub zespół Downa, w którym można zobaczyć cechy autystyczne. Objawy tego zaburzenia są najczęściej mylone z objawami zespołu Angelmana i autyzmu., Cechy kliniczne obejmują spowolnienie tempa wzrostu głowy (w tym mikrocefalia w niektórych) oraz małe dłonie i stopy. Obserwuje się również stereotypowe, powtarzające się ruchy dłoni, takie jak mouthing lub wringing. Objawy choroby obejmują zaburzenia poznawcze i problemy z socjalizacją, te ostatnie w okresie regresji. Socjalizacja zazwyczaj poprawia się w czasie, gdy wchodzą do szkoły. Dziewczęta z zespołem Retta są bardzo podatne na zaburzenia żołądkowo-jelitowe i do 80% mają drgawki. Zazwyczaj nie mają umiejętności słownych, a około 50% kobiet nie jest ambulatoryjnych., Skolioza, niewydolność wzrostu i zaparcia są bardzo powszechne i mogą być problematyczne.
przyczyna
zespół Retta (oznaczany symbolem RTT) jest spowodowany sporadycznymi mutacjami w genie MECP2 znajdującym się na chromosomie X. Dotyka prawie wyłącznie dziewczynek. płody męskie z tym zaburzeniem rzadko przeżywają termin. Rozwój jest zwykle normalny do 6-18 miesięcy, kiedy regresuje się język i kamienie milowe motoryczne, celowe używanie rąk jest tracone i obserwuje się spowolnienie tempa wzrostu głowy (w niektórych przypadkach skutkujące mikrocefalią)., Stereotypy dłoni są typowe i nieprawidłowości oddychania, takie jak hiperwentylacja, wstrzymywanie oddechu, lub wzdychanie są widoczne w wielu. Na początku można zaobserwować zachowania autystyczne. Zespół Retta jest zwykle spowodowany (95% lub więcej) mutacją de novo u dziecka (więc jest dziedziczony po genotypowo normalnej matce, tzn. bez mutacji MECP2). Może być również dziedziczona od fenotypowo normalnych matek, które mają mutację germinalną w genie kodującym białko wiążące metylo-CPG-2, MECP2. MECP2 znajduje się w pobliżu końca długiego ramienia chromosomu X w xq28., Nietypowa forma zespołu Retta, charakteryzująca się dziecięcymi skurczami lub wczesną padaczką, może być również spowodowana mutacją genu kodującego kinazę zależną od cyklin (CDKL5). Zespół Retta dotyczy jednego na 12 500 żywych urodzeń kobiet w wieku 12 lat.
płeć i zespół Retta
większość osób z zespołem Retta to kobiety. Jednym z wyjaśnień było to, że wada genetyczna, która spowodowała zespół Retta u kobiet, spowodowała śmiertelność embrionalną u mężczyzn(tj. mężczyźni z powodującymi chorobę mutacjami MECP2 zmarli przed urodzeniem)., Chociaż hipoteza jest wiarygodna, nowsze badania zaprzeczają temu wyjaśnieniu. Częstość występowania Rett u mężczyzn nie jest znana.
nasilenie zespołu Retta u kobiet może się różnić w zależności od rodzaju i położenia mutacji MECP2 oraz wzorca inaktywacji chromosomu X. Ogólnie przyjmuje się, że 50% komórek kobiecych wykorzystuje chromosom X matki, podczas gdy pozostałe 50% wykorzystuje chromosom X ojca (patrz x-inaktywacja)., Jednakże, jeśli większość komórek w mózgu aktywuje chromosom X funkcjonalnym allelem MECP2, osobnik będzie miał bardzo łagodny zespół Retta; podobnie, jeśli większość neuronów aktywuje chromosom X zmutowanym allelem MECP2, osobnik będzie miał bardzo ciężki zespół Retta, tak jak mężczyźni z mutacjami MECP2 (ponieważ mają tylko jeden chromosom X).
rozwój i objawy
niemowlęta z zespołem Retta zwykle rozwijają się normalnie do 6-18 miesiąca życia., Rozwój neurologiczny ma tendencję do plateau po tym krótkim okresie normalnego rozwoju, a następnie następuje regresja wcześniej nabytych umiejętności. Wczesne cechy są podobne do tych z autyzmu. Dlatego łatwo jest błędnie zdiagnozować zespół Retta w przypadku autyzmu.,
objawy zespołu Retta, które występują również w porażeniu mózgowym (regresja typu występującego w zespole Retta byłaby nietypowa w porażeniu mózgowym; to zamieszanie rzadko powinno być popełniane):
- możliwy niski wzrost i/lub może być nietypowo proporcjonalny z powodu trudności w chodzeniu lub niedożywienia z powodu trudności w połykaniu.,
- hipotonia
- opóźniona lub nieobecna zdolność chodzenia
- trudności w chodzeniu/ruchu
- ataksja
- mikrocefalia u niektórych – nienormalnie mała głowa, słaby wzrost głowy
- niektóre formy spastyczności
- pląsawica – spazmatyczne ruchy mięśni dłoni lub twarzy
- dystonia
- bruksizm – zgrzytanie zębów
- / ul>
objawy mogą stabilizować się przez wiele dziesięcioleci, szczególnie w przypadku interakcji i funkcji poznawczych, takich jak dokonywanie wyborów. Zachowania antyspołeczne mogą zmienić się w zachowania wysoce społeczne. Funkcje motoryczne mogą spowolnić wraz z pojawieniem się sztywności i dystonii., Napady mogą być problematyczne, o szerokim zakresie nasilenia. Skolioza występuje u większości i wymaga operacji korekcyjnych u około 10%. Ci, którzy pozostają ambulatoryjne mają tendencję do mniej progresji skoliozy.
leczenie i rokowanie
obecnie nie ma lekarstwa na zespół Retta, chociaż istnieją pewne obiecujące wyniki z terapią genową u myszy.,al trudności
- interwencje behawioralne
popularne terapie lekowe obejmują:
- leki przeciwpadaczkowe
- leki przeciw refluksowi
- leki przeciw zaparciom
- leki nasenne
- SSRI
- leki przeciwpsychotyczne (do samookaleczania)
- beta-blokery rzadko w przypadku zespołu wydłużonego QT
ul
śmiertelność
mężczyźni z patogennymi mutacjami MECP2 zwykle umierają w ciągu pierwszych 2 lat od ciężkiej encefalopatii, chyba że mają dodatkowy chromosom X (często określany jako zespół Klinefeltera) lub mają mozaicyzm somatyczny.,
samice mogą żyć do 60 lat lub więcej.,s czynników wzrostu nerwu CSF
wysoki odsetek zgonów jest nagły, ale większość z nich nie ma możliwej do zidentyfikowania przyczyny; w niektórych przypadkach śmierć jest wynikiem najprawdopodobniej:
- spontaniczna dysfunkcja pnia mózgu
- zatrzymanie krążenia
- drgawki
- problem z przewodnictwem serca – nieprawidłowo wydłużony odstęp QT w EKG
patrz również
- zaburzenia mózguli
- zaburzenia psychiczne
- upośledzenie umysłowe
- zaburzenia fizyczne
uwagi
- „czy zespół Retta jest podtypem wszechobecnych zaburzeń rozwojowych” Tsai, L.,Y., Journal of Autyzm and Developmental Disorders
- „Predictors of Seizure Onset in Rett Syndrome” Le Jian et al.
- „zespół Retta jest spowodowany mutacjami w X-linked MECP2, kodującym białko wiążące metylo-CpG 2” Amir, R. et al.
- ” nowe badanie ujawnia, że zespół Retta może uderzać w mężczyzn ”
- „Getting A Read on Rett Syndrome”, Science 8 December 2006: Vol. 314. nr 5805, s. 1., 1536 – 1537
- postępy w rozwoju autyzmu
dalsze czytanie
- Ben Zeev Ghidoni B (2007). Zespół Retta. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 16 (3): 723-43.
- MedicineNet.com
- rett at NINDS
- International Rett Syndrome Association
- UK Rett Syndrome Association
- Rsrf Rett Syndrome Research Foundation
- Blue Bird Circle Rett Center
- Rett Syndrome Society of Alberta
- badanie wykazało odwrócenie wad neurologicznych w mysim modelu zespołu Retta.,sia, Landau-Kleffner syndrome, lisp) · umiejętności Scholastyczne (dysleksja, dysgrafia, Gerstmann syndrome) · funkcje motoryczne (dyspraksja rozwojowa)
wszechobecne: autyzm · zespół Retta · zespół Aspergerabehawioralne i emocjonalne,
początek okresu dzieciństwa i dojrzewaniaADHD · zaburzenia zachowania · zaburzenia buntu opozycyjnego · Zaburzenia lękowe separacyjne · mutyzm selektywny · reaktywne zaburzenia przywiązania · zaburzenia tikowe · Tourette ' a syndrom · mowa (jąkanie · bałagan)
ta strona korzysta z treści licencjonowanych na licencji Creative Commons z Wikipedii (zobacz autorów).,