ataksja dziedziczna

ataksja dziedziczna jest spowodowana wadliwym genem. Geny są jednostkami DNA, które określają konkretną cechę, taką jak płeć lub kolor oczu. Dziecko otrzymuje dwie kopie każdego genu – jedną od matki i jedną od ojca.,

istnieją dwa sposoby dziedziczenia ataksji:

• autosomalny recesywny – ataksja Friedreicha i ataksja-teleangiektazja są dziedziczone w ten sposób
• autosomalny dominujący – ataksja epizodyczna i niektóre przypadki ataksji spinocerebellar są dziedziczone w ten sposób

są one opisane bardziej szczegółowo w poniższych sekcjach.

autosomalny recesywny

gdy ataksja jest autosomalny recesywny, oznacza to, że osoba dotknięta chorobą odziedziczyła zmutowany gen zarówno po matce, jak i po ojcu.,

Jeśli otrzymają tylko jeden zmutowany gen od jednego rodzica, drugi normalny gen anuluje skutki wadliwego genu i będą nosicielem tego stanu. Oznacza to, że sami nie mają tej choroby, ale mogą ją przekazać swoim dzieciom, jeśli ich partner jest również nosicielem wadliwego genu.

szacuje się, że około 1 na 85 osób jest nosicielami zmutowanego genu, który powoduje ataksję Friedreicha. Mniej osób niż to jest nosicielami zmutowanego genu, który powoduje ataksję-teleangiektazję.,

• 1 na 4 szansa, że dziecko otrzyma parę normalnych genów
• 1 na 2 szansa, że dziecko otrzyma jeden normalny gen i jeden zmutowany gen (być nosicielem)
• 1 na 4 szansa, że dziecko otrzyma parę zmutowanych genów i rozwinie ataksję

Jeśli masz autosomalną recesywną ataksję i twój partner jest nosicielem, istnieje ryzyko, że dziecko otrzyma parę zmutowanych genów.1 na 2 szansa, że Twoje dziecko otrzyma jeden normalny gen i jeden zmutowany gen i będzie nosicielem, a 1 na 2 szansa, że Twoje dziecko otrzyma parę zmutowanych genów i rozwinie ataksję.,

Jeśli masz ataksję autosomalną recesywną, a twój partner nie jest nosicielem, nie ma ryzyka rozwoju ataksji u żadnego z Twoich dzieci. To dlatego, że zmutowany gen zostanie anulowany przez normalny gen twojego partnera. Jednak wasze dzieci będą nosicielami.

autosomalna dominująca

gdy ataksja jest autosomalna dominująca, możesz rozwinąć chorobę, jeśli otrzymasz pojedynczy wadliwy gen, albo od matki lub ojca. Dzieje się tak dlatego, że mutacja jest wystarczająco silna, aby zastąpić inny normalny gen.,

Jeśli u pacjenta występuje ataksja autosomalna dominująca, u każdego z dzieci występuje 1 do 2 szans rozwoju ataksji.