testy na sześciocalowym zmumifikowanym szkielecie z Chile potwierdziły że reprezentuje szczątki noworodka z wieloma mutacjami w kluczowych genach.
pomimo tego, że był wielkości płodu, wstępne badania wykazały, że kości były dziecka w wieku od sześciu do ośmiu lat.,
te niezwykle nietypowe cechy wywołały dzikie spekulacje na temat jego pochodzenia.
obecnie badania DNA wskazują, że szacowany wiek kości i inne anomalie mogły być wynikiem mutacji genetycznych.
szczegóły pracy zostały opublikowane w czasopiśmie Genome Research.
oprócz wyjątkowo małej wysokości szkielet miał kilka nietypowych cech fizycznych, takich jak mniej niż oczekiwano żeber i głowa w kształcie stożka.
szczątki zostały początkowo Odkryte w worku w opuszczonym górniczym mieście La Noria., Stamtąd trafiły do prywatnej kolekcji w Hiszpanii.
niektórzy zastanawiali się, czy szczątki, nazwane Ata po regionie Atacama, w którym zostały odkryte, mogą w rzeczywistości być szczątkami Nie-ludzkich naczelnych. Film dokumentalny o nazwie Syriusz sugerował nawet, że może to być dowód obcych wizyt.
badania genetyczne
zespół naukowy przeanalizował Genom osobnika – Plan genetyczny człowieka, zawarty w jądrze komórkowym.,
używali już tego, aby potwierdzić, że dana osoba jest człowiekiem. Zespół przedstawił dowody, że Ata była noworodkiem kobiecym z wieloma mutacjami w genach związanych z karłowatością, skoliozą i nieprawidłowościami w mięśniach i szkielecie.
„to, co było uderzające i spowodowało, że wcześnie spekulowaliśmy, że jest coś dziwnego w kościach, to pozorna dojrzałość kości (gęstość i kształt)”, powiedział Garry Nolan, profesor mikrobiologii i Immunologii w Stanford University School Of Medicine w Kalifornii.,
Ta rozbieżność napędzała wiele badań. Uważamy więc, że jeden lub więcej zmutowanych genów był za to odpowiedzialny.”
wyniki wykazały cztery nowe warianty pojedynczego nukleotydu (SNV) – rodzaj mutacji genetycznej-w genach, o których wiadomo, że powodują choroby kości, takie jak skolioza lub zwichnięcia, a także dwa kolejne SNV w genach zaangażowanych w produkcję kolagenu.,
Ata miało także 10 par żeber, a nie 12 – cechę, której nigdy wcześniej nie obserwowano u ludzi.
„uważamy, że dziewczyna urodziła się martwa lub zmarła zaraz po urodzeniu” – powiedział prof. Nolan.
„była tak źle ukształtowana, że nie mogła się wyżywić. W jej stanie wylądowałaby na OIOM-ie noworodków.”
jednak dostęp do zaawansowanej opieki medycznej był prawdopodobnie niedostępny w odległym chilijskim regionie, w którym została znaleziona. Stan nienaruszonego szkieletu sugeruje, że może mieć nie więcej niż 40 lat.,
przyszłe korzyści
prof. Nolan rozpoczął badania naukowe Ata w 2012 roku, kiedy zadzwonił znajomy mówiąc, że mógł znaleźć „obcego”.
wyjaśnił: „choć to zaczęło się jako opowieść o kosmitach, a stało się Międzynarodowe – to naprawdę historia ludzkiej tragedii. Kobieta miała malutkie dziecko, zostało zachowane w sposób, a następnie „hocked” , lub sprzedawane.”
naukowcy powiedzieli, że przyszłe badania Ata miały potencjał, aby poprawić nasze zrozumienie podstaw genetycznych zaburzeń szkieletowych – z potencjałem, aby pomóc innym.,
„Analiza zagadkowej próbki, takiej jak Genom Ata, może nauczyć nas, jak radzić sobie z obecnymi próbkami medycznymi, które mogą być napędzane przez wiele mutacji”, powiedział Atul Butte, dyrektor Institute for Computational Health Sciences na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco.
„Kiedy badamy genomy pacjentów z nietypowymi zespołami, może istnieć więcej niż jeden gen lub szlak zaangażowany genetycznie, co nie zawsze jest brane pod uwagę.”
prof. Nolan mówi, że dalsze badania nad przedwczesnym starzeniem się Kości Ata mogą pewnego dnia przynieść korzyści pacjentom., „Może jest sposób na przyspieszenie wzrostu kości u ludzi, którzy tego potrzebują, ludzi, którzy mają złe złamania”, powiedział. „Nic takiego nie było wcześniej widziane. Oczywiście, nikt nie przyjrzał się genetyce tego.”
dodał:”
Paul na Twitterze.