CVS jest oferowane w ciąż, w których istnieje wysokie ryzyko wystąpienia poważnego schorzenia dziedzicznego u dziecka., Może to być spowodowane:

• masz ponad 35 lat
• miałaś wcześniejszą ciążę, w której dziecko miało problemy, takie jak nieprawidłowość chromosomowa lub inny poważny stan zdrowia
• masz historię choroby w rodzinie, takiej jak mukowiscydoza lub dystrofia mięśniowa
• przedporodowy test przesiewowy, taki jak połączony test przesiewowy w pierwszym trymestrze lub nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), sugeruje, że dziecko może mieć problemy zdrowotne
• /ul>

  CV wykonuje się zwykle między 11 a 14 tygodniem ciąży., W szczególnych okolicznościach, CVS może być wykonane później, ale nie należy zrobić przed 10 tygodniem ciąży.

  ryzyko wystąpienia powikłań życiowych, takich jak poronienie lub wady wrodzone u dziecka, byłoby wyższe, gdyby przeprowadzono je przed 10.tygodniem ciąży.

  CVS czy amniopunkcja?

  CVS jest alternatywą dla amniopunkcji, gdzie pobiera się próbkę płynu owodniowego matki do badania. CVS można przeprowadzić wcześniej niż amniopunkcja, która jest zwykle przeprowadzana między tygodniem 15 i 20 ciąży.,

  wyniki amniopunkcji mogą trwać od 2 do 3 tygodni, aby przejść. Może to oznaczać, że ciąża jest w bardziej zaawansowanym stadium, około 20 tygodni lub więcej, zanim można rozważyć wyniki.

  Jeśli istnieje ryzyko przeniesienia choroby genetycznej na dziecko, lekarz lub położna będą mogli omówić z Tobą badania i wyjaśnić, dlaczego mogą być konieczne. Mogą również pomóc w podjęciu decyzji, w razie potrzeby, o tym, czy kontynuować ciążę.

  w niektórych przypadkach możesz zostać skierowany do doradcy genetycznego (pracownika służby zdrowia przeszkolonego w zakresie genetyki)., Omówią ryzyko przeniesienia pewnych warunków genetycznych i mogą zaoferować porady o tym, co zrobić, gdy otrzymasz wyniki CVS.

  Jak to się robi?

  podczas CVS pobierana jest z łożyska próbka komórek, zwana „kosmówkowymi komórkami kosmówkowymi”, za pomocą jednej z poniższych procedur:

  • przezbrzuszne CVS — igła jest wprowadzana przez brzuch, obserwowana przez cały czas za pomocą ultradźwięków. Igła nie wchodzi do worka owodniowego ani nie zbliża się do dziecka. Zabieg wykonywany jest w znieczuleniu miejscowym.,
  • Transcervical CVS-rurka jest wprowadzana przez szyjkę macicy (szyjkę macicy) i obserwowana przez USG. Nie potrzebujesz znieczulenia-jest to podobne do wymazu z pap.

  test trwa około 5 minut, chociaż cała konsultacja zajmie około 30 minut. CVS został opisany jako niewygodne, a nie bolesne, a potem mogą wystąpić pewne skurcze, które są podobne do skurczów menstruacyjnych.

  jak działa CVS?

  na początku ciąży zarodek dzieli się na 2 części. Jedna część rozwija się w dziecko; druga część rozwija się w łożysko.,

  część zarodka, która tworzy łożysko, zaczyna się jako odcinki przypominające palce, zwane kosmówkami kosmówkowymi. Te zagrzebują się w ścianie macicy, aby zbliżyć się do naczyń krwionośnych matki.

  kosmki kosmówkowe powstają, gdy zapłodnione jajo dzieli się, co oznacza, że mają dokładnie takie samo DNA jak zarodek, w tym wszelkie możliwe nieprawidłowości genetyczne. Każda wada kosmówki kosmówki będzie również obecna u płodu.

  ryzyko wystąpienia CVS

  CVS zwiększa ryzyko poronienia, ale tylko 1 na 100 ciąż, które kończą się poronieniem, będzie bezpośrednio spowodowane CVS., Ryzyko to jest uzupełnieniem „podstawowego ryzyka” poronienia, które wszystkie kobiety we wczesnej ciąży mają z przyczyn naturalnych. Ważne jest, aby omówić ryzyko poronienia z lekarzem, położną lub doradcą genetycznym.

  konkretna liczba ryzyka poronienia zależy od doświadczenia lekarza wykonującego badanie i trudności, jakie ma w uzyskaniu próbki. Dlatego ważne jest, aby badanie CVS było wykonywane tylko przez lekarza doświadczonego w tej technice i powinno być wykonywane po 11 tygodniu ciąży.,

  Po CV może wystąpić krwawienie z pochwy. Porozmawiaj z lekarzem o tym, czego możesz się spodziewać po badaniu i na jakie objawy należy zwrócić uwagę.

  uzyskiwanie wyników

  Po wykonaniu CVS próbka kosmówek zostanie pobrana do laboratorium, aby komórki mogły być badane pod mikroskopem. Liczbę chromosomów w komórkach można policzyć, a strukturę chromosomów można sprawdzić pod kątem jakichkolwiek nieprawidłowości. Jeśli CVS jest przeprowadzana w celu badania na konkretne zaburzenia genetyczne, komórki w próbce mogą być również badane na to., Szacuje się, że CVS jest o dokładności w 99 przypadkach na 100.

  nie może jednak badać każdej wady wrodzonej i może nie dać rozstrzygających wyników. W około 1 na 100 przypadków wyniki CVS nie mogą być całkowicie pewne, że chromosomy u płodu są normalne. Jeśli tak się stanie, może być konieczne przeprowadzenie dalszych badań, takich jak badanie chromosomów w komórkach od rodziców. Może być również konieczne, aby amniopunkcja (alternatywny test, w którym próbka płynu owodniowego jest pobierana od matki) w celu potwierdzenia diagnozy.,

  pierwszy wynik powinien być dostępny w ciągu kilku dni, a to powie Ci, czy wykryto poważny problem chromosomowy. Pełne wyniki, w tym mniejsze, rzadsze Warunki, może trwać od 2 do 3 tygodni, aby wrócić, chociaż jeśli test szuka konkretnego zaburzenia wyniki mogą potrwać do miesiąca. Dla większości kobiet, które mają CVS, wyniki procedury będą „normalne”. Oznacza to, że dziecko nie będzie miało żadnych zaburzeń, które były badane.,

  czasami jest to możliwe, aby mieć normalny wynik, ale wtedy dziecko rodzi się albo z chorobą, która była badana lub z inną chorobą genetyczną. Dzieje się tak dlatego, że normalny wynik testu nie może wykluczyć każdego możliwego zaburzenia genetycznego. Jeśli twój test jest pozytywny, Twoje dziecko ma zaburzenie, na które było testowane. Wtedy będziesz mógł w pełni omówić implikacje. Nie ma lekarstwa na większość chorób chromosomalnych. Dlatego musisz dokładnie rozważyć swoje opcje.,

  będą to:

  • kontynuowanie ciąży, a jednocześnie zbieranie informacji o stanie, aby być przygotowaną do opieki nad dzieckiem
  • zakończenie ciąży

  Jeśli rozważasz zakończenie ciąży, porozmawiaj z lekarzem lub położną. Mogą udzielić Ci ważnych informacji i porad oraz skierować cię do doradcy, jeśli chcesz.