CHICAGO-okres noworodkowy i wczesne dzieciństwo są szczególnie krytyczne dla pacjentów z rybiej łuski, ponieważ upośledzona funkcja bariery zwiększa ryzyko zachorowalności i śmiertelności.
„obecnie istnieją minimalne dane, aby kierować zarządzania pacjentów z rybiej łuski, co czyni go Czas niepewności,” Brittany Craiglow, MD, powiedział na Światowym Kongresie dermatologii dziecięcej., „Będziesz chciał, aby wszystkie ręce na pokładzie do opieki nad tymi pacjentami. I nie zapomnij o rodzinie-zaangażuj je w opiekę tak bardzo, jak to możliwe. Uspokójcie ich, znormalizujcie ich uczucia, uznajcie je.”
Doug Brunk/Frontline Medical News
przypadki umiarkowanej do ciężkiej rybiej łuski są rzadkimi zaburzeniami genetycznymi, wpływającymi tylko na około 200 urodzeń w Stany Zjednoczone każdego roku, powiedział dr craiglow, dermatolog dziecięcy z Uniwersytetu Yale, New Haven, Conn., „Oznacza to, że nawet w dużym ośrodku akademickim nie zobaczysz wielu takich przypadków.”
istnieje sześć ogólnych fenotypów rybiej łuski, które różnią się od ewentualnego” dojrzałego ” fenotypu i są związane z licznymi genami: collodion dziecko, Zbroja jak skala, exuberant vernix, erytroderma i skala, bullae i nadżerki, i uogólniona skala.
fenotyp dziecka collodion charakteryzuje się błyszczącą membraną pergaminową, która obejmuje ciało dziecka, ektropion i szczeliny i jest powszechnie kojarzona z autosomalną recesywną wrodzoną rybią łuską (ARCI)., „Około 10% dzieci z ARCI samo się goi, więc będą miały w dużej mierze normalną skórę”, powiedział dr Craiglow. Wytyczne dotyczące zarządzania tym fenotypem można znaleźć w Journal of the American Academy of Dermatology (2012 Dec;67: 1362-74).
Skala pancerza jest patognomoniczna dla rybiej łuski Arlekina. „Ten stan jest związany z najwyższą śmiertelnością w okresie noworodkowym” – powiedziała., „Oprócz potencjalnych powikłań związanych z innymi fenotypami, dzieci z rybiej łuski Arlekina mogą mieć również problemy związane ze zwężeniem ruchu i elastyczności i niedokrwienie cyfrowe.”Wskazówki dotyczące praktycznego zarządzania tym fenotypem zostały opublikowane online w czasopiśmie Pediatrics (2017 Jan; 139).
wybujały fenotyp vernix/cephalic hyperkeratosis pojawia się zwykle u dzieci z zespołem rogówki-rybiej łuski-głuchoty (KID) i zespołem rybiej łuski (IPS)., Szczególne względy u KID obejmują badanie słuchu i badanie okulistyczne, podczas gdy szczególne względy w IPS obejmują kompromisy oddechowe i skazę atopową. Mikroskopia elektronowa jest diagnostyczna, charakteryzuje się krzywoliniowymi ciałami w warstwie ziarnistej.
fenotyp erytrodermy i skali występuje najczęściej w zespole Arci i Nethertona. „Szczególne względy w zespole Nethertona obejmują brak rozwoju / niepowodzenie wzrostu”, powiedział dr Craiglow. „Zaburzenia włosa są zwykle obecne później, a wsparcie żywieniowe jest naprawdę ważne.,”
Bullae i nadżerki są znakiem rozpoznawczym naskórkowej/powierzchownej rybiej łuski. W biopsji hiperkeratoza naskórkowa jest diagnostyczna dla tego fenotypu. W tym samym czasie, przypadki z normalnej skóry lub kserozy są sugestywne X-linked rybia łuska, rybia łuska, erythrokeratodermas i zespół Sjögrena-Larssona.
badania genetyczne rybiej łuski są ogólnie dostępne, Dr Craiglow powiedział. Poradziła lekarzom, aby wkrótce po urodzeniu uzyskali próbkę, aby potwierdzić diagnozę kliniczną, pomóc w ocenie rokowania i umożliwić poradnictwo genetyczne., „Ważne jest, aby pomóc zidentyfikować osoby zagrożone powikłaniami ogólnoustrojowymi”, powiedziała. „Uzyskanie ochrony ubezpieczeniowej może być łatwiejsze, gdy zostanie wysłane podczas przyjęcia do szpitala.”
dzieci z umiarkowaną do ciężkiej wrodzonej rybiej łuski są zazwyczaj pod opieką noworodków OIOM trzeciorzędowego centrum opieki przez multidyscyplinarny zespół składający się z neonatologii, dermatologii, pielęgniarstwa, żywienia i genetyki, a także okulistyki, otolaryngologii, ortopedii, chirurgii plastycznej i usług duchowych/religijnych w wielu przypadkach. „Te dzieci często mają zaburzenia termoregulacji”, powiedział dr Craiglow., „Muszą być w izolatce, zazwyczaj z wilgotnością pomiędzy 50% a 70% – nie chcesz, aby była zbyt wysoka, ponieważ mogą się przegrzać. Ważne jest również, aby wyciągnąć je z izoletki i umieścić w otwartym łóżeczku, gdy będą gotowe. To może pomóc w wiązaniu i wykazano, że zmniejsza pobyt w szpitalu.”
infekcja jest częstym winowajcą zachorowalności i śmiertelności. „Ogólnie rzecz biorąc, nie ma zbyt wielu danych, aby kierować naszym zarządzaniem; ale ogólnie, nie zalecamy profilaktycznych antybiotyków,” dr Craiglow powiedział., „Niektórzy ludzie robią kultur nadzoru tylko po to, aby wiedzieć, jakie drobnoustroje są tam w przypadku, gdy istnieją oznaki infekcji. Poszukaj poziomu czujności, ponieważ nie zawsze będą mieli gorączkę. Poszukaj niestabilności hemodynamicznej, drażliwości lub złego karmienia i miej niski próg, aby zrobić swoje Kultury i leczyć, jeśli to konieczne.”
Kontrola bólu jest imperatywnym aspektem leczenia bólu.
„typowe parametry bólu u noworodka w zakresie wyrazu twarzy i tonu kończyn mogą być trudne do zinterpretowania” , „Spójrz na tętno, ciśnienie krwi, płacz, poziom pobudzenia i mają niski próg do leczenia bólu, zwłaszcza przed zmianą opatrunków. Paracetamol i NLPZ, a nawet opioidy w niektórych przypadkach mogą być wskazane. Rodziny chcą wiedzieć, że ból jest odpowiednio kontrolowany.”
retinoidy są zwykle stosowane u pacjentów z rybiej łuski Arlekina. „W Stanach Zjednoczonych Zazwyczaj używamy acitretyny, ale nie ma płynnego preparatu, więc musisz skorzystać z pomocy apteki mieszającej, aby wymieszać preparat 0,5-0,1 mg/kg dziennie”, powiedział dr Craiglow., „Chcesz zacząć jak najszybciej. Miejscowe retinoidy, takie jak tazaroten są również opcją.”