Co to jest kwasica kanalikowa nerkowa (RTA)?
kwasica kanalikowa (RTA) jest chorobą, która występuje, gdy nerki nie wydalają kwasów do moczu, co powoduje, że krew osoby pozostaje zbyt kwaśna. Bez właściwego leczenia, Przewlekła kwasowość krwi prowadzi do spowolnienia wzrostu, kamienie nerkowe, choroby kości, przewlekłej choroby nerek, i ewentualnie całkowitej niewydolności nerek.
komórki organizmu wykorzystują reakcje chemiczne do wykonywania zadań, takich jak zamiana żywności w energię i naprawa tkanek., Te reakcje chemiczne generują kwasy. Niektóre kwasu we krwi jest normalne, ale zbyt dużo kwasu—kwasica – może zakłócić wiele funkcji organizmu. Zdrowe nerki pomagają utrzymać równowagę kwasowo-zasadową, wydalając kwasy do moczu i zwracając wodorowęglan-substancję zasadową lub zasadową-do krwi. Ten” odzyskany ” wodorowęglan neutralizuje większość kwasu, który powstaje, gdy żywność jest rozkładana w organizmie. Ruch substancji takich jak wodorowęglan między krwią a strukturami w nerkach nazywa się transportem.,
jeden z badaczy teoretyzował, że Charles Dickens mógł opisywać dziecko z RTA w postaci Tiny Tima z Kolędy. Mały wzrost Tiny Tima, zniekształcone kończyny i okresy słabości są możliwymi konsekwencjami nierównowagi chemicznej spowodowanej przez RTA.1 w historii, Tiny Tim wraca do zdrowia, gdy otrzymuje leczenie, które prawdopodobnie obejmowałoby wodorowęglan sodu i cytrynian sodu, alkaliczne środki neutralizujące kwaśną krew. Dobrą wiadomością jest to, że leczenie medyczne może rzeczywiście odwrócić skutki RTA.
Jak diagnozuje się RTA?,
aby zdiagnozować RTA, lekarze sprawdzają równowagę kwasowo-zasadową w próbkach krwi i moczu. Jeśli krew jest bardziej kwaśna niż powinna, a mocz mniej kwaśny niż powinna, RTA może być przyczyną, ale potrzebne są dodatkowe informacje, aby wykluczyć inne przyczyny. Jeśli przyczyną jest RTA, dodatkowe informacje na temat poziomu sodu, potasu i chlorków w moczu oraz poziomu potasu we krwi pomogą określić, jaki typ RTA ma dana osoba., We wszystkich przypadkach pierwszym celem terapii jest neutralizacja kwasu we krwi, ale różne metody leczenia mogą być potrzebne do rozwiązania różnych podstawowych przyczyn kwasicy.
jakie są rodzaje RTA?
Typ 1: Klasyczna dystalna RTA
Typ 1 jest również nazywany klasyczną dystalną RTA. „Dystalny”, co oznacza odległy, odnosi się do punktu w rurce tworzącej mocz nerki, gdzie występuje defekt-stosunkowo odległy od punktu, w którym płyn z krwi wchodzi do maleńkiej rurki lub kanalików, które gromadzą płyn i odpady w celu utworzenia moczu.,
zaburzenie to może być dziedziczone jako zaburzenie pierwotne lub może być jednym z objawów choroby, która dotyka wiele części ciała. Naukowcy odkryli nieprawidłowe geny odpowiedzialne za dziedziczne formy choroby. Częściej jednak klasyczna dystalna RTA występuje w wyniku chorób ogólnoustrojowych-chorób, które wpływają na wiele układów narządów-takich jak choroby autoimmunologiczne zespół Sjögrena i toczeń, które również atakują dystalne kanaliki.,
Inne choroby i stany związane z klasyczną dystalną RTA obejmują anemię sierpowatą, nadczynność przytarczyc, nadczynność tarczycy, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, pierwotną marskość żółciową, dziedziczną formę głuchoty, nefropatię przeciwbólową, odrzucenie przeszczepionej nerki, torbiel rdzeniastą nerki, obturacyjną uropatię i przewlekłe zakażenia układu moczowego. Wiele z tych warunków powoduje nieprawidłowe złogi wapnia do gromadzenia się w nerkach i upośledzają funkcję kanalików dystalnych.
główną konsekwencją klasycznego dystalnego RTA jest niski poziom potasu we krwi., Poziom spada, jeśli nerki wydalają zbyt dużo potasu do moczu, zamiast zwracać go do ukrwienia. Ponieważ potas pomaga regulować zdrowie nerwów i mięśni oraz tętno, niskie poziomy mogą powodować skrajne osłabienie, nieregularne bicie serca, paraliż, a nawet śmierć.
nieleczona klasyczna dystalna RTA powoduje opóźnienie wzrostu u dzieci oraz postępującą chorobę nerek i kości u dorosłych. Przywrócenie prawidłowego wzrostu i zapobieganie kamicy nerkowej to główne cele terapii., Jeśli kwasica zostanie skorygowana wodorowęglanem sodu lub cytrynianem sodu, skorygowane zostanie niskie stężenie potasu we krwi, niedobór soli i wyciek wapnia do moczu. Ta terapia alkaliczna pomaga również zmniejszyć rozwój kamieni nerkowych i stabilizuje czynność nerek, więc niewydolność nerek nie postępuje. Niemowlęta mogą potrzebować suplementów potasu, ale starsze dzieci i dorośli rzadko to robią, ponieważ terapia alkaliczna zapobiega wydalaniu potasu przez nerki do moczu.
Typ 2: proksymalny RTA
Typ 2 nazywany jest również proksymalnym RTA., Słowo „proksymalna”, co oznacza blisko, wskazuje, że wada jest bliżej miejsca, w którym płyn i odpady z krwi dostają się do kanalików.
Ta forma RTA występuje najczęściej u dzieci jako część zaburzenia zwanego zespołem Fanconiego. Cechy zespołu Fanconiego obejmują nieprawidłowe wydalanie glukozy, aminokwasów, cytrynianu i fosforanów do moczu, a także niedobór witaminy D i niski poziom potasu we krwi.
proksymalna RTA może również wynikać z dziedzicznych zaburzeń, które zakłócają normalny rozkład organizmu i wykorzystanie składników odżywczych., Przykładem może być rzadka choroba cystynoza, w której kryształy cystyny odkładają się w kościach i innych tkankach; dziedziczna nietolerancja fruktozy; i choroba Wilsona.
proksymalna RTA występuje również u pacjentów leczonych ifosfamidem, lekiem stosowanym w chemioterapii. Kilka starszych leków-takich jak acetazolamid lub przestarzałe tetracykliny – może również powodować proksymalne RTA. U dorosłych RTA proksymalna może komplikować choroby, takie jak szpiczak mnogi, lub może wystąpić u osób, które doświadczają przewlekłego odrzucenia przeszczepionej nerki.,
Jeśli to możliwe, identyfikacja i korygowanie podstawowych przyczyn są ważnymi krokami w leczeniu nabytych form proksymalnej RTA. Rozpoznanie opiera się na analizie chemicznej próbek krwi i moczu. Dzieci z tym zaburzeniem prawdopodobnie otrzymywałyby duże dawki doustnych zasad, takich jak wodorowęglan sodu lub cytrynian potasu, w leczeniu kwasicy i zapobieganiu zaburzeniom kości, kamicy nerkowej i niewydolności wzrostu. Korygowanie kwasicy i niskiego poziomu potasu przywraca prawidłowe wzorce wzrostu, umożliwiając dojrzewanie kości, jednocześnie zapobiegając dalszym chorobom nerek., Suplementy witaminy D mogą być również potrzebne, aby zapobiec problemom z kośćmi.
Typ 3
Typ 3 jest rzadko używany jako klasyfikacja, ponieważ obecnie uważa się go za kombinację typu 1 i typu 2.
Typ 4: Hyperkalemic RTA
Typ 4 jest również nazywany hyperkalemic RTA i jest spowodowany uogólnioną nieprawidłowością transportu kanalików dystalnych. Transport elektrolitów, takich jak sód, chlorek i potas, które normalnie występują w kanalikach dystalnych, jest upośledzony., Forma ta odróżnia się od klasycznej RTA dystalnej i proksymalnej RTA, ponieważ powoduje wysokie stężenie potasu we krwi zamiast niskiego poziomu. Albo niski poziom potasu—hipokaliemia – lub wysoki poziom potasu—hiperkaliemia-może być problemem, ponieważ potas jest ważny w regulacji częstości akcji serca.
RTA typu 4 występuje, gdy stężenie hormonu aldosteronu we krwi jest niskie lub gdy nerki nie reagują na niego. Aldosteron kieruje nerki do regulacji poziomu sodu, potasu i chlorków we krwi., Typ 4 RTA występuje również, gdy transport kanalików elektrolitów, takich jak sód, chlorek i potas jest upośledzony z powodu choroby dziedzicznej lub stosowania niektórych leków.,ic trimetoprim
Typ 4 RTA może również wynikać z chorób, które zmieniają strukturę i funkcję nerek, takich jak nefropatia cukrzycowa, HIV/AIDS, choroba Addisona, sierp choroba, niedrożność dróg moczowych, toczeń, amyloidoza, usunięcie lub zniszczenie obu nadnerczy, i odrzucenie przeszczepu nerki.,
dla osób, które produkują aldosteron, ale nie mogą go używać, naukowcy zidentyfikowali genetyczną podstawę odporności ich organizmu na hormon. Aby skutecznie leczyć RTA typu 4, pacjenci mogą wymagać środków alkalicznych w celu skorygowania kwasicy i leków obniżających stężenie potasu we krwi.
w przypadku wczesnego leczenia, u większości osób z jakimkolwiek rodzajem RTA nie rozwinie się trwała niewydolność nerek. Dlatego celem jest wczesne rozpoznanie i odpowiednia terapia, która będzie musiała być utrzymywana i monitorowana przez całe życie danej osoby.,
punkty do zapamiętania
- kwasica kanalikowa nerkowa (RTA) jest chorobą, która występuje, gdy nerki nie wydalają kwasów do moczu, co powoduje, że krew osoby pozostaje zbyt kwaśna.
- bez odpowiedniego leczenia Przewlekła kwasowość krwi prowadzi do spowolnienia wzrostu, kamieni nerkowych, chorób kości, przewlekłej choroby nerek i ewentualnie całkowitej niewydolności nerek.
- jeśli podejrzewa się RTA, dodatkowe informacje na temat poziomu sodu, potasu i chlorków w moczu oraz poziomu potasu we krwi pomogą określić, jaki typ RTA ma dana osoba.,
- we wszystkich przypadkach pierwszym celem terapii jest neutralizacja kwasu we krwi, ale różne metody leczenia mogą być potrzebne, aby rozwiązać różne przyczyny kwasicy.
badania kliniczne
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) oraz inne komponenty National Institutes of Health (NIH) prowadzą i wspierają badania nad wieloma chorobami i schorzeniami.
czym są badania kliniczne i czy są dla Ciebie odpowiednie?
badania kliniczne są częścią badań klinicznych i sercem wszystkich osiągnięć medycznych., Badania kliniczne przyglądają się nowym sposobom zapobiegania, wykrywania lub leczenia choroby. Naukowcy wykorzystują również badania kliniczne, aby przyjrzeć się innym aspektom opieki, takim jak poprawa jakości życia osób z chorobami przewlekłymi. Dowiedz się, czy badania kliniczne są dla ciebie odpowiednie.
jakie badania kliniczne są otwarte?
badania kliniczne, które są obecnie otwarte i trwają rekrutację można obejrzeć na stronie www.ClinicalTrials.gov.