fenyloketonuria, lub PKU, jest genetycznie dziedziczną wadą wrodzoną, która powoduje niechciane gromadzenie się aminokwasu fenyloalaniny we krwi. To nagromadzenie występuje, ponieważ enzym, który rutynowo konwertuje jeden aminokwas, fenyloalaninę, do innego aminokwasu, tyrozyny, jest nieobecny lub niedobór. Fenyloalanina następnie gromadzi się we krwi i jest toksyczna dla tkanki mózgowej.,
PKU po urodzeniu
dzieci urodzone w Stanach Zjednoczonych są badane pod kątem PKU za pomocą badania krwi, dzięki czemu leczenie może rozpocząć się natychmiast i zapobiec niekorzystnym skutkom ubocznym choroby, takim jak spadek inteligencji, pogorszenie neurologiczne, zahamowanie wzrostu, nadpobudliwość i drgawki. Zespół leczenia zazwyczaj składa się z dietetyka metabolicznego, lekarz, genetyk i psycholog jako niemowlę jest monitorowane podczas różnych faz wzrostu i rozwoju w dzieciństwie do osoby dorosłej.
ścisła dieta ograniczona fenyloalaniną jest główną metodą leczenia PKU., Fenyloalanina znajduje się w większości produktów zawierających białko, takich jak mleko, jaja, ser, orzechy, soja, kurczak, wołowina, wieprzowina, fasola i ryby. „Niemowlęta z PKU polegają na formule przez pierwszy rok życia, tak jak każde inne niemowlę, ale w ich przypadku nie jest to zwykła formuła”, mówi Kristi King, MPH, RDN, LD, CNSC, rzeczniczka Akademii Żywienia i Dietetyki. „Muszą polegać wyłącznie na specjalnej formule metabolicznej, która jest wolna od fenyloalaniny.”Jednak niektóre mleko matki mogą być używane w ograniczonych ilościach.,
tworzenie unikalnego planu posiłków
w miarę jak niemowlę rośnie i staje się gotowe na stałe, zarejestrowany dietetyk dietetyk z doświadczeniem w PKU stworzy unikalne menu dla dziecka. „Dostarczanie odpowiednich kalorii, składników odżywczych, witamin i minerałów jest niezbędne dla wzrostu i rozwoju dziecka” – mówi King. „Dietetyk metaboliczny może pomóc pacjentowi i rodzinie opracować plany posiłków, które działają dla nich, które nadal zapewniają wszystkie niezbędne produkty, w tym żywność o niskiej zawartości fenyloalaniny i wysokiej zawartości tyrozyny.,”Ponieważ tak wiele produktów spożywczych jest niedostępnych w PKU, plany posiłków obejmują specjalne formuły, które często są głównym źródłem kalorii i niezbędnych składników odżywczych. Dla dzieci i młodzieży z PKU dostępne są specjalne pokarmy bez fenyloalaniny. Dietetyk metaboliczny stworzy indywidualne plany żywieniowe i zmodyfikuje je w razie potrzeby, aby promować zdrowy wzrost i rozwój.
dietę należy stosować do końca życia. „Przestrzeganie diety przyjaznej dla PKU jest niezbędne do utrzymania stężenia fenyloalaniny w surowicy, które są sprawdzane podczas rutynowego pobierania krwi”, mówi King., „Wysokie stężenie fenyloalaniny w surowicy może powodować brak koncentracji, skrócenie czasu uwagi i trudności z pamięcią.”W połączeniu z monitorowaniem krwi, dietetyk metaboliczny będzie regularnie przeglądał rekordy diety lub dzienniki żywieniowe i wykresy wzrostu, dokonując dostosowań do planu żywieniowego w razie potrzeby.
rodzice dzieci z PKU muszą być kreatywni z jedzeniem i korzystać z dostępnych książek kucharskich PKU. Uzyskaj pomoc w planowaniu menu od dietetyka metabolicznego i zaplanuj jedzenie poza domem, obiady szkolne, potlucks, wycieczki i wakacje oraz inne specjalne wydarzenia., Staraj się skupić specjalne okazje wokół działań, a nie żywności, i zachęcić dziecko do bycia częścią zarządzania jego diety tak wcześnie, jak to możliwe.