Jakie warunki lub zaburzenia można zaobserwować u dzieci bez lub niskich limfocytów T przyczyny?
głównym powodem testowania Trec u noworodków jest wykrywanie SCID, ale można również zidentyfikować inne schorzenia.,ity
wszystkie dzieci z niskimi komórki powinny być oceniane przez immunologa klinicznego, aby pomóc rodzinom i pediatrom w wyborze najlepszego planu leczenia i monitorowania dla indywidualnych potrzeb każdego dziecka.,
czy niskie limfocyty T są powszechne u dzieci?
na podstawie danych z badań przesiewowych noworodków około 1 na 20 000 dzieci ma niskie limfocyty T.
ile dzieci z nieprawidłowym testem TREC ma niskie limfocyty T nie związane z SCID?
40-50% dzieci z nieprawidłowym testem TREC ma niskie limfocyty T. Spośród nich około dwóch trzecich będzie mieć niskie limfocyty T nie związane z SCID.
jak kończą się testy?
Departament Zdrowia każdego stanu określi rodzaje i kolejność innych testów do wykonania, więc dokładny proces może się różnić w zależności od stanu., Niezależnie od konkretnych szczegółów, bardziej ostateczne badania są potrzebne do ustalenia diagnozy. Musisz zabrać dziecko, aby osoba przeszkolona w pobieraniu krwi od małych dzieci zebrała niewielką ilość krwi Twojego dziecka do badań. Ogólnie podstawowe badania obejmie morfologia z różnicowym (CBC z diff), który pokazuje różne rodzaje białych krwinek układu odpornościowego. Zwykle niemowlęta z nieprawidłowym TRECs będzie również mieć niską bezwzględną liczbę limfocytów (znany również jako ALC)., Badania limfocytów będą liczyły liczbę limfocytów
.
Zwykle, niektóre badania funkcji limfocytów T wykonuje się w celu określenia, jak dobrze limfocyty T działają, przynajmniej w probówce. Najczęstszym rodzajem badania jest proliferacja limfocytów do mitogenów. Mitogeny są substancjami pochodzenia roślinnego, które stymulują zdrowe, funkcjonalne komórki T do proliferacji, ale nie uszkodzone. W tym teście komórki T pacjenta są inkubowane z różnymi mitogenami w probówce, a następnie mierzy się zdolność komórek do podziału lub proliferacji w odpowiedzi na te bodźce., Chociaż normalny wynik jest nieco uspokajający, istnieją ograniczone dane sugerujące, że normalny wynik proliferacji koreluje z dobrze funkcjonującymi komórkami T w organizmie. Większość laboratoriów sprawdzi co najmniej dwa z trzech następujących mitogenów-fitohemaglutynina, pokeweed lub concanavalin A.
ponieważ niskie komórki T mogą wynikać z nieprawidłowości chromosomowych, lekarz może zlecić badanie zwane kariotypem, które jest badaniem krwi, które identyfikuje i ocenia rozmiar, kształt i liczbę chromosomów z próbki pacjenta., Powiązany test, zwany fluorescencja in situ hybrydyzacji (znany również jako FISH) jest szczególnie pomocny w wykluczaniu zespołów, takich jak zespół DiGeorge. Inne testy, które mogą być wykonane w celu zdiagnozowania zespołu delecji 22q11 obejmują amplifikację zależną od ligacji multipleksowej sondy (znany również jako MLPA) lub microarray chromosomalnych (znany również jako CMA). To, który test jest wykonywany przez lekarza, prawdopodobnie zależy od dostępności i kosztów testu, ochrony ubezpieczeniowej i znajomości testu przez lekarza.
badania genetyczne mogą być również wskazane, zwłaszcza jeśli podejrzenie jest wysokie dla SCID., Większość komercyjnych laboratoriów badań genetycznych oferuje „Panel SCID”, który zawiera zmienną liczbę genów, o których wiadomo, że powodują SCID. Badania te analizują sekwencję genetyczną pacjenta w celu znalezienia mutacji w genach na panelu. Czasami, nie choroba powodująca mutacje są identyfikowane w tych paneli, więc lekarz może zalecić bardziej rozległe badania genetyczne, takie jak całe sekwencjonowanie exome, który patrzy na wszystkie geny pacjenta. Lekarz zazwyczaj musi uzyskać uprzednią zgodę od firmy ubezpieczeniowej przed jakichkolwiek badań genetycznych.
czy w końcu można zdiagnozować u Twojego dziecka SCID?,
ważne jest, aby pamiętać, że niektóre niemowlęta, które mają nieprawidłowe TRECs i niskie limfocyty T po urodzeniu, ostatecznie normalizują się w czasie, bez cierpienia z powodu poważnych infekcji lub złych wyników zdrowotnych. Jednak wiele niemowląt z nieprawidłowymi testami TRECs ostatecznie zdiagnozowano jakąś formę SCID lub innych pierwotnych niedoborów odporności po wyczerpującej ocenie.
Co należy zrobić dla dziecka czekając na diagnozę? Jak uchronić dziecko przed zachorowaniem?
przeprowadzenie dokładnej oceny dziecka, u którego stwierdzono nieprawidłowe Trec … , Niektóre badania laboratoryjne wracają szybko, podczas gdy inne, jak testy genetyczne, mogą trwać tygodnie lub miesiące. Czasami lekarze chcą powtarzać testy w czasie, aby spróbować znaleźć jakiekolwiek trendy w liczbie komórek dziecka, zwłaszcza jeśli liczby te są na granicy niskiej i / lub dziecko nie jest zbyt chore.
choć może się to wydawać trudne, staraj się zachować spokój i pamiętaj, że nie jesteś sam. Twój immunolog kliniczny może Ci pomóc na każdym kroku podczas tego czasami mylącego i trudnego procesu., Są po to, aby zapewnić Ci dokładne, naukowo uzasadnione informacje, abyś mógł podejmować świadome decyzje dla swojego dziecka.
w tym czasie najbezpieczniejszym sposobem działania jest założenie, że dziecko może mieć problem immunologiczny, dopóki nie udowodni się inaczej. Jeśli dziecko rzeczywiście ma pierwotny niedobór odporności, to dziecko jest na większe ryzyko rozwoju infekcji, które mogą być zagrażające życiu, jeśli nie rozpoznane i traktowane odpowiednio., Dlatego dobrym pomysłem jest podjęcie środków ostrożności:
- zapytaj swojego immunologa, co powinieneś, a czego nie powinieneś robić, gdy twoje dziecko jest jeszcze badane.
- należy skontaktować się z lekarzem, gdy u dziecka wystąpią objawy przedmiotowe lub podmiotowe zakażenia (na przykład gorączka, kaszel lub biegunka).
- Porozmawiaj z immunologiem, czy należy podawać dziecku regularne szczepienia. U niemowląt z niskimi limfocytami szczepienia są często opóźnione, dopóki nie dowiedzą się więcej o układzie odpornościowym dziecka.,
- zapytaj immunologa, czy karmienie piersią jest w porządku lub czy karmienie piersią jest lepsze na razie, ponieważ karmienie piersią może narażać dziecko na infekcję zwaną wirusem cytomegalii (znany również jako CMV). CMV może być bardzo szkodliwe, zwłaszcza jeśli dziecko potrzebuje przeszczepu. Jeśli Twoje dziecko jest hospitalizowane z jakiegokolwiek powodu, upewnij się, że lekarze szpitala skonsultować się z immunologiem przed rozpoczęciem standardowych zabiegów.
- utrzymać dobrą higienę, w tym częste mycie rąk lub używanie środka do dezynfekcji rąk.,
- unikaj kontaktu z chorymi, gdy masz noworodka. Pamiętaj, aby zapytać swojego immunologa, co zrobić, jeśli Twoje dziecko ma przypadkową ekspozycję na chorą osobę, taką jak starsze rodzeństwo lub rodzic.
- Ogólnie rzecz biorąc, upewnij się, że masz dobre linie komunikacji z immunologiem klinicznym i pediatrą. Nie wahaj się zadawać pytań i upewnij się, że masz wizyty u lekarzy.
nie zapomnij również skontaktować się z Fundacją niedoboru odporności (IDF) w celu uzyskania dodatkowych zasobów i wsparcia., Pierwotne choroby niedoboru odporności dotykają wiele rodzin, i IDF może pomóc zbudować sieć wsparcia ludzi, którzy rozumieją, co przechodzisz. Przejdź do: www.primaryimmune.org/ask-idf.
Słowniczek
Combined immunodeficiency – niedobór odporności, gdy zarówno limfocyty T, jak i B są niewystarczające lub ich brakuje.
cytomegalowirus – cytomegalowirus (CMV) jest powszechnym wirusem, który może zainfekować prawie każdego. Większość ludzi nie wie, że mają CMV, ponieważ rzadko powoduje objawy., Jeśli jednak jesteś w ciąży lub masz osłabiony układ odpornościowy, CMV jest powodem do niepokoju. Po zakażeniu CMV organizm zachowuje wirusa na całe życie. Jednak CMV zwykle pozostaje uśpiony, jeśli jesteś zdrowy. CMV rozprzestrzenia się od osoby do osoby poprzez płyny ustrojowe, takie jak krew, ślina, mocz, nasienie i mleko matki.
zespół DiGeorge 'a-zespół DiGeorge' a jest pierwotną chorobą niedoboru odporności spowodowaną nieprawidłową migracją i rozwojem niektórych komórek i tkanek podczas rozwoju płodu., Jako część defektu rozwojowego, grasica może mieć wpływ i produkcja komórek T może być upośledzona, w wyniku niskiej liczby komórek T i częste infekcje. Zespół DiGeorge ' a jest często, ale nie wyłącznie, spowodowany delecjami na chromosomie 22 (stąd inna nazwa zespołu delecji 22q11.2). Jednak inne zaburzenia chromosomowe, takie jak delecje na chromosomie 10, również okazały się powodować zespół DiGeorge.
DNA-kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA), który zawiera instrukcje biologiczne, które czynią każdy gatunek unikalnym., DNA, wraz z instrukcjami, które Zawiera, jest przekazywane z organizmów dorosłych do ich potomstwa podczas rozmnażania.
choroby pierwotnego niedoboru odporności (PI) – choroby pierwotnego niedoboru odporności (PI) to grupa ponad 350 rzadkich, przewlekłych zaburzeń, w których brakuje części układu odpornościowego organizmu lub nieprawidłowo funkcjonuje. Chociaż choroby te nie są zaraźliwe, są spowodowane dziedzicznymi lub genetycznymi wadami i, chociaż niektóre zaburzenia obecne przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie, zaburzenia mogą dotyczyć każdego, niezależnie od wieku i płci., Niektóre wpływają na jedną część układu odpornościowego; inne mogą wpływać na jeden lub więcej składników układu.
ciężki złożony niedobór immunologiczny (SCID) – ciężki złożony niedobór immunologiczny (SCID, wymawiane „poślizg”) jest potencjalnie śmiertelnym pierwotnym niedoborem odporności, w którym występuje połączony brak funkcji limfocytów T i limfocytów B. Istnieje co najmniej 13 różnych wad genetycznych, które mogą powodować SCID. Wady te prowadzą do ekstremalnej podatności na bardzo poważne infekcje. Warunek ten jest ogólnie uważany za najpoważniejszy z pierwotnych niedoborów odporności.,
T cell receptor Excision circle (TREC) – Trec są wykonane jako rodzaj immunologicznego lub białych krwinek zwanych limfocytów T rozwijać się w grasicy.
grasica-grasica to gruczoł limfatyczny składający się z dwóch identycznych rozmiarów płatów, znajdujących się za mostkiem (mostkiem), ale przed sercem. Nazwa pochodzi od podobieństwa do pąka tymianku (łac. thymus). W okresie dojrzewania grasica osiąga wysokość użytkowania, stając się największą.,
Ta treść pierwotnie pojawiła się w broszurze IDF „Understanding the Low T Cell Results from your baby 's Newborn Screening”, która była możliwa dzięki finansowaniu ze strony Stowarzyszenia laboratoriów Zdrowia Publicznego.