definicja egzonu
Egzon jest regionem kodującym genu, który zawiera informacje potrzebne do kodowania białka. U eukariotów geny składają się z kodujących eksonów przeplatanych niekodującymi intronami. Introny te są następnie usuwane w celu utworzenia funkcjonującego Posłańca RNA (mRNA), który może zostać przełożony na białko.
struktura Egzonów
Egzony składają się z fragmentów DNA, które ostatecznie zostaną przełożone na aminokwasy i białka., W DNA organizmów eukariotycznych egzony mogą być razem w genie ciągłym lub oddzielone intronami w genie nieciągłym. Gdy gen jest transkrybowany do pre-mRNA, transkrypcja zawiera zarówno introny, jak i egzony. Pre-mRNA jest następnie przetwarzany i introny są splatane z cząsteczki. Dojrzałe mRNA mogą mieć długość od kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów.
dojrzały mRNA składa się z egzonów i krótkich nieprzetłumaczonych regionów (UTRs) na obu końcach. Egzony tworzą końcową ramkę odczytu, która składa się z nukleotydów ułożonych w tryplety., Ramka odczytu rozpoczyna się kodem startowym (Zwykle AUG) i kończy się kodem zakończenia. Nukleotydy są ułożone w tryplety, ponieważ każdy aminokwas jest kodowany przez sekwencję trzech nukleotydów.
rysunek przedstawia Gen złożony z trzech eksonów. Wynikowy gen ma długość 1317 bp, pomimo początkowej długości genu ponad 13 000 bp.
funkcja egzonu
Egzony to fragmenty kodujące DNA kodujące białka. Różne egzony kodują różne domeny białka. Domeny mogą być kodowane przez pojedynczy ekson lub wiele eksonów połączonych ze sobą., Obecność egzonów i intronów pozwala na większą ewolucję molekularną w procesie tasowania egzonów. Exon shuffling występuje, gdy egzony na chromosomach siostrzanych są wymieniane podczas rekombinacji. Pozwala to na tworzenie nowych genów.
Egzony umożliwiają również translację wielu białek z tego samego genu poprzez alternatywne splicing. Proces ten pozwala na układanie egzonów w różne kombinacje, gdy introny są usuwane., Różne konfiguracje mogą obejmować całkowite usunięcie eksonu, włączenie części eksonu lub włączenie części intronu. Alternatywny splicing może występować w tym samym miejscu w celu wytworzenia różnych wariantów genu o podobnej roli, takich jak ludzki gen slo, lub może występować w różnych typach komórek lub tkanek, takich jak gen alfa-amylazy myszy. Alternatywne splicing i defekty w alternatywnym splicingu mogą prowadzić do wielu chorób, w tym alkoholizmu i raka.,
rysunek przedstawia możliwe alternatywne mechanizmy splicingu, które mogą skutkować tłumaczeniem alternatywnych białek.
ludzki gen slo
przykładem ekstremalnego alternatywnego splicingu jest ludzki gen slo kodujący białko transmembrane zaangażowane w regulację wejścia potasu do komórek włosowych ucha wewnętrznego, co powoduje percepcję częstotliwości. Gen składa się z 35 egzonów, które mogą połączyć się tworząc ponad 500 mRNA poprzez wycięcie od jednego do ośmiu egzonów. Różne mRNA kontrolują, jakie częstotliwości dźwięku można usłyszeć.,
Gen alfa-amylazy u myszy
Gen alfa-amylazy u myszy koduje dwa różne mRNA – jeden w gruczołach ślinowych i jeden w wątrobie. Który z transkryptów mRNA powstaje jest kontrolowany przez różne promotory specyficzne dla danego typu tkanki. W tym przypadku przetworzony mRNA zawiera te same dwa eksony, co skutkuje tym samym białkiem, ale jest regulowany przez promotor specyficzny dla tkanki.
Quiz
1. Ile egzonów koduje białko?
A. 1
B. 2
C. 10
D. wszystkie powyższe
2. Jak powstają nowe geny?
A. splicing alternatywny
B. splicing Egzonowy
C. Splicing
D. żadna z powyższych
3. Jaka sekwencja jest powszechnie spotykana na początku eksonu?
A. AUG
B. UAG
C. UAA
D. UGA