cel: ustalenie, czy echogeniczne ognisko wewnątrzczaszkowe zidentyfikowane u płodu w drugim trymestrze ciąży jest związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu Downa.

metody: w okresie 10 miesięcy wszystkie kobiety z ciążą singletonową, które poddano genetycznej amniopunkcji w drugim trymestrze trymestru dla wskazań nieobrazowych, były prospektywnie oceniane przez sonografię prenatalną., Stwierdzono obecność lub brak echogenicznego ogniska wewnątrzsercowego. Informacje kariotypowe uzyskano na każdym płodzie.

wyniki: wśród 1334 pacjentów w badanej grupie, 66 płodów (4,9%) miało echogeniczne ognisko wewnątrzsercowe. U czterech z 22 płodów (18%) z trisomią 21 stwierdzono echogeniczne ognisko wewnątrzczaszkowe, w porównaniu z 62 (4,7%) z 1312 płodów bez zespołu Downa, u których również stwierdzono echogeniczne ognisko wewnątrzczaszkowe (P = .004). Rozpoznanie USG echogenicznego ogniska wewnątrzsercowego wiązało się z czterokrotnym zwiększeniem ryzyka wystąpienia zespołu Downa (współczynnik ryzyka 4.,3, 95% przedział ufności 1, 5-12, 3). Ogólna częstość występowania zespołu Downa w badanej populacji wynosiła 1,6%. Czułość, swoistość i dodatnia wartość prognostyczna dla wykorzystania echogenicznego ogniska wewnątrzsercowego do identyfikacji płodu z zespołem Downa wynosiły odpowiednio 18,2, 95,3 i 6,1%. Ekstrapolując do populacji o niższym ryzyku, dodatnia wartość prognostyczna echogenicznego ogniska wewnątrzsercowego do wykrywania zespołu Downa u pacjentów z ryzykiem zależnym od wieku wynoszącym odpowiednio 1 na 250, 1 na 500 i 1 na 1000 wynosi 1,53, 0,77 i 0,39%.,

wniosek: płody z echogenicznym ogniskiem wewnątrzsercowym mają znacznie zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Chociaż większość płodów z tym stwierdzeniem jest prawidłowa, pacjenci noszący płody z echogenicznym ogniskiem wewnątrzsercowym powinni być poinformowani o zwiększonym ryzyku trisomii 21.