dziedziczna nietolerancja fruktozy jest stanem, który wpływa na zdolność osoby do trawienia fruktozy cukrowej. Fruktoza jest cukrem prostym występującym głównie w owocach. Osoby dotknięte rozwijają oznaki i objawy zaburzenia w niemowlęctwie, gdy owoce, soki lub inne pokarmy zawierające fruktozę są wprowadzane do diety. Po spożyciu fruktozy u osób z dziedziczną nietolerancją fruktozy mogą wystąpić nudności, wzdęcia, bóle brzucha, biegunka, wymioty i niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)., Chore niemowlęta mogą nie rosnąć i przybrać na wadze w oczekiwanym tempie (niepowodzenie w rozwoju).

wielokrotne spożycie żywności zawierającej fruktozę może prowadzić do uszkodzenia wątroby i nerek. Uszkodzenie wątroby może spowodować zażółcenie skóry i białek oczu( żółtaczka), powiększenie wątroby (hepatomegalia) i przewlekłe choroby wątroby (marskość wątroby). Dalsze narażenie na fruktozę może spowodować drgawki, śpiączkę, a ostatecznie śmierć z powodu niewydolności wątroby i nerek., Ze względu na nasilenie objawów występujących podczas spożywania fruktozy, u większości osób z dziedziczną nietolerancją fruktozy pojawia się niechęć do owoców, soków i innych pokarmów zawierających fruktozę.

dziedzicznej nietolerancji fruktozy nie należy mylić ze stanem zwanym zespołem złego wchłaniania fruktozy. U osób z zespołem złego wchłaniania fruktozy komórki jelita nie mogą normalnie wchłaniać fruktozy, co prowadzi do wzdęć, biegunki lub zaparć, wzdęć i bólu brzucha., Uważa się, że zespół złego wchłaniania fruktozy dotyka około 40 procent osobników na półkuli zachodniej; jego przyczyna nie jest znana.