objawy
objawy dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji różnią się w zależności od ciężkości stanu i lokalizacji dotkniętych naczyń krwionośnych. Czerwone linie lub wzory na skórze (teleangiektazja) i krwawienie z nosa są najczęstszymi objawami. Krwawienie związane z chorobą zwykle staje się bardziej nasilone w miarę starzenia się pacjenta.
w przypadku uszkodzenia naczyń krwionośnych mózgu u pacjenta może wystąpić udar., Jeśli zauważysz jeden lub więcej z tych znaków w innej osobie lub w sobie, nie czekaj, aby szukać pomocy. Wezwij natychmiast pogotowie.,
objawami udaru są:
- nagłe drętwienie lub osłabienie twarzy, ramienia lub nogi, szczególnie po jednej stronie ciała
- nagłe zamieszanie
- nagłe problemy z mówieniem
- nagłe problemy z widzeniem w jednym lub obu oczach
- nagłe problemy z chodzeniem
- nagłe zawroty głowy, utrata równowagi lub koordynacji
- nagły, silny ból głowy bez znanej przyczyny
jeśli przewód pokarmowy jest zaburzony, choroba jest zwykle wykrywana dopiero po 40.roku życia., Objawy związane ze stanem w przewodzie pokarmowym często pozostają niezauważone, ale w rzadkich przypadkach pacjenci mogą doświadczyć krwi w stolcu lub wymiocin.
ze względu na powtarzającą się utratę krwi, pacjenci z chorobą mają również tendencję do niedoboru czerwonych krwinek( niedokrwistość), co może powodować zmęczenie, osłabienie i bladą skórę.
przyczyny i czynniki ryzyka
dziedziczna krwotoczna teleangiektazja jest rodzajem wady rozwojowej tętniczo-żylnej (AVM) spowodowanej zmianą genów znanych jako ACVRL1, ENG i SMAD4., Warunek jest dziedziczona, a pacjent musi mieć tylko jedną kopię nieprawidłowego genu z jednego rodzica, aby go rozwinąć.
choroba jest słabo zdiagnozowana, ponieważ u niektórych osób objawy są łagodne lub nie występują. Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja jest diagnozowana u 1 na 5000 osób. Warunek dotyczy mężczyzn i kobiet w równym stopniu i może być zdiagnozowana w każdym wieku.