dysfunkcja surfaktantu jest spowodowana mutacjami w jednym z kilku genów, w tym SFTPB, SFTPC i ABCA3. Każdy z tych genów bierze udział w produkcji środka powierzchniowo czynnego. Produkcja i uwalnianie środka powierzchniowo czynnego jest procesem złożonym. Fosfolipidy i białka, które tworzą środek powierzchniowo czynny, są pakowane w struktury komórkowe znane jako ciała blaszkowe. Struktury te są również ważne dla niektórych przetwarzania białek surfaktantów, które są niezbędne do dojrzewania białek i stają się funkcjonalne., Środek powierzchniowo czynny jest uwalniany z komórek płucnych i rozprzestrzenia się po tkance otaczającej pęcherzyki płucne. Substancja ta obniża napięcie powierzchniowe, co zapobiega zapadaniu się pęcherzyków płucnych po wydechu i ułatwia oddychanie.

geny SFTPB i sftpc dostarczają instrukcji wytwarzania, odpowiednio, dwóch z czterech białek surfaktantu, białka-B (SP-B) i białka-C (SP-C). Te dwa białka pomagają rozprowadzić środek powierzchniowo czynny na powierzchni tkanki płucnej, wspomagając w obniżaniu napięcia powierzchniowego środka powierzchniowo czynnego., Ponadto SP-B odgrywa rolę w tworzeniu ciał blaszkowych.

mutacje w genie SFTPB powodują rodzaj dysfunkcji surfaktantu określanej czasem jako niedobór SP-B. Mutacje te prowadzą do zmniejszenia lub braku dojrzałego SP-B. Ponadto mutacje genu SFTPB powodują nieprawidłowe przetwarzanie SP-C, w wyniku czego brak dojrzałego SP-C i nagromadzenie nieprzetworzonych FORM SP-C. zmiany te prowadzą do nieprawidłowego składu środka powierzchniowo czynnego i zmniejszonej funkcji środka powierzchniowo czynnego. Utrata funkcjonalnego środka powierzchniowo czynnego podnosi napięcie powierzchniowe pęcherzyków płucnych, powodując poważne problemy z oddychaniem., Połączenie dysfunkcji SP-B I SP-C może wyjaśniać, dlaczego objawy niedoboru SP-B są tak poważne.

mutacje w genie SFTPC są zaangażowane w rodzaj dysfunkcji surfaktantu, czasami zwanej dysfunkcją SP-C. Mutacje te powodują zmniejszenie lub brak dojrzałego SP-C i nagromadzenie nieprawidłowych FORM SP-C. nie jest jasne, który z tych wyników powoduje objawy przedmiotowe i podmiotowe dysfunkcji SP-C. Brak dojrzałego SP-C może prowadzić do nieprawidłowego składu środka powierzchniowo czynnego i zmniejszonej funkcji środka powierzchniowo czynnego., Alternatywnie badania sugerują, że nieprawidłowo przetworzone białka SP-C tworzą niewłaściwy trójwymiarowy kształt i gromadzą się wewnątrz komórek płuc. Te źle sfałdowane białka mogą wywołać odpowiedź komórkową, która powoduje uszkodzenie komórek i śmierć. Uszkodzenie to może zakłócić produkcję i uwalnianie środka powierzchniowo czynnego.

Gen ABCA3 zawiera instrukcje tworzenia białka, które znajduje się w błonie otaczającej ciała blaszkowe. Białko ABCA3 transportuje fosfolipidy do ciał blaszkowych, gdzie tworzą surfaktant., Białko ABCA3 wydaje się również brać udział w tworzeniu ciał blaszkowych.

mutacje w genie ABCA3, które powodują rodzaj dysfunkcji surfaktantu określanej czasem jako niedobór ABCA3, prowadzą do zmniejszenia lub braku funkcji białka. Bez funkcji białka ABCA3 zmniejsza się transport fosfolipidów surfaktantu. Ponadto zaburzona jest budowa ciała blaszkowego, co powoduje nieprawidłowe przetwarzanie SP-B I SP-C. mutacje genu ABCA3 powodują nieprawidłowy skład i funkcję środka powierzchniowo czynnego., Sugerowano, że mutacje eliminujące funkcję białka ABCA3 powodują ciężkie formy dysfunkcji surfaktantu, a mutacje, które pozostawiają resztki aktywności ABCA3, powodują łagodniejsze formy choroby.