zespół Wolfa-Hirschhorna: w skrócie WHS. Zaburzenie chromosomowe spowodowane częściowym delecją krótkiego ramienia (p) chromosomu 4. W związku z tym jest również nazywany 4p – syndrome.

cechy zespołu obejmują wady linii środkowej z wadą skóry głowy, szerokie oczy, szeroki lub dziób nosa, rozszczep twarzy jamy ustnej (rozszczep wargi/podniebienia); niskie proste uszy z dołeczkiem przed uchem; małe i / lub asymetryczne głowy; wady serca; i drgawki (które mają tendencję do zmniejszenia z wiekiem).,

występuje poważne do głębokiego upośledzenie rozwojowe i umysłowe. Niektórzy pacjenci uczą się chodzić ze wsparciem lub bez, a niektórzy osiągają kontrolę zwieracza (w ciągu dnia). Zwykle postęp w rozwoju jest bardzo powolny.

Większość (prawie 90% przypadków zespołu wynika z De novo (nowo występujących) częściowych delecji krótkiego ramienia (p) chromosomu 4. W pozostałych 10% przypadków u jednego z rodziców występuje zrównoważona rearanżacja chromosomu obejmująca chromosom 4p, z którego pochodzi 4P dziecka., Rodzice dzieci z grupy 4p powinni więc sami prowadzić badania chromosomów.

zespół został nazwany na cześć Amerykanina Kurta Hirschhorna i Niemca U. Wolfa, którzy niezależnie odkryli nieprawidłowość chromosomu 4p W latach 60.