Co to jest ciężki złożony niedobór odporności?

Severe combined immunodeficiency (SCID) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, dotykającą od 50 do 100 dzieci urodzonych w USA każdego roku. SCID jest często nazywany „bubble boy disease”, znany z filmu „The Boy in The Plastic Bubble” z 1976 roku.”

zasadniczo, dzieci z SCID brak zdolności do wytwarzania układu odpornościowego., Ludzki układ odpornościowy stale patroluje, chroni i broni organizm przed wszelkiego rodzaju „wrogami”, w tym:

• bakterie
• wirusy
• pasożyty
• grzyby

układ odpornościowy najpierw zakorzenia się w rozwijającym się szpiku kostnym płodu. To, gdzie niektóre komórki macierzyste ostatecznie dojrzewają do dwóch typów komórek, które odgrywają największą rolę w odpieraniu infekcji: limfocyty T (białe krwinki, które identyfikują i atakują postrzegane „najeźdźców”) i limfocyty B (białe krwinki, które produkują przeciwciała przeciwko infekcji).,

dziecko z SCID:

• nie może produkować komórek T
• nie ma pracujących komórek B (ponieważ nie ma komórek T, z którymi mogą pracować)
• praktycznie nie ma układu odpornościowego

bez funkcjonującego układu odpornościowego dziecko z SCID nie ma możliwości odstraszania infekcji., On lub ona będzie w stałym ryzyku dla:

• zapalenie płuc
• przewlekła biegunka
• pleśniawki zakażenia jamy ustnej i skóry
• wiele innych rodzajów infekcji, w tym ciężkich infekcji wirusowych i inwazyjnych zakażeń bakteryjnych lub grzybiczych

jak dbamy o ciężki złożony niedobór odporności

Boston Children ' s Hospital ma długą historię opieki nad dziećmi ze złożonymi zaburzeniami układu odpornościowego. Lekarze w naszym dziale Alergologii i Immunologii są międzynarodowymi liderami w zrozumieniu i leczeniu rzadkich chorób, takich jak SCID.,

większość dzieci z SCID otrzymuje przeszczep komórek macierzystych (znany również jako przeszczep szpiku kostnego), dzięki czemu mogą rozwijać nowe białe krwinki, uzupełniając swój układ odpornościowy. Dana-Farber / Boston Children ' s Stem Cell Transplantation Center — jeden z pierwszych centrów transplantacji dzieci w kraju-posiada najnowocześniejszy zakład przeszczepu komórek macierzystych zaprojektowany specjalnie dla dzieci i młodzieży poddawanych przeszczepowi komórek macierzystych-minimalizując ich ekspozycję na szkodliwe toksyny.,

terapia genowa dla SCID

Boston Children ' s pomaga prowadzić międzynarodowe badania terapii genowej dla SCID. Badanie-które przeszczepia genetycznie zmodyfikowane komórki macierzyste ze szpiku kostnego dziecka-może oznaczać obiecujące nowe podejście do walki i pokonania choroby. Dowiedz się więcej o naszym Programie terapii genowej.