choroba Pompego jest chorobą dziedziczną spowodowaną gromadzeniem się w komórkach organizmu cukru złożonego zwanego glikogenem. Nagromadzenie glikogenu w niektórych narządach i tkankach, zwłaszcza mięśniach, upośledza ich zdolność do normalnego funkcjonowania.

naukowcy opisali trzy rodzaje choroby Pompego, które różnią się nasileniem i wiekiem, w którym się pojawiają. Typy te są znane jako klasyczne infantylne, nieklasyczne infantylne i późne.,

klasyczna forma infantylnej choroby Pompego rozpoczyna się w ciągu kilku miesięcy od urodzenia. Niemowlęta z tym zaburzeniem zwykle doświadczają osłabienia mięśni( miopatia), słabego napięcia mięśniowego (hipotonia), powiększonej wątroby (hepatomegalia) i wad serca. Dotknięte niemowlęta mogą również nie przybierać na wadze i rosnąć w oczekiwanym tempie (brak rozwoju) i mieć problemy z oddychaniem. Nieleczona ta forma choroby Pompego prowadzi do śmierci z powodu niewydolności serca w pierwszym roku życia.

nieklasyczna postać infantylnej choroby Pompego pojawia się zwykle w wieku 1 lat., Charakteryzuje się opóźnionymi zdolnościami motorycznymi (takimi jak przewracanie się i siedzenie) i postępującym osłabieniem mięśni. Serce może być nienormalnie duże( kardiomegalia), ale osoby dotknięte chorobą zwykle nie doświadczają niewydolności serca. Osłabienie mięśni w tym zaburzeniu prowadzi do poważnych problemów z oddychaniem, a większość dzieci z nieklasyczną infantylną chorobą Pompego żyje dopiero we wczesnym dzieciństwie.

późny typ choroby Pompego może być widoczny dopiero w późniejszym okresie dzieciństwa, dojrzewania lub dorosłości., Późna choroba Pompego jest zwykle łagodniejsza niż infantylne formy tej choroby i rzadziej dotyczy serca. Większość osób z późną postacią choroby Pompego doświadcza postępującego osłabienia mięśni, zwłaszcza nóg i tułowia, w tym mięśni kontrolujących oddychanie. W miarę postępu choroby, problemy z oddychaniem mogą prowadzić do niewydolności oddechowej.