Mendel zasugerował, że tylko dwa allele, jeden dominujący i jeden recesywny, mogą istnieć dla danego genu. Teraz wiemy, że jest to uproszczenie. Chociaż pojedynczy człowiek (i wszystkie organizmy diploidalne) może mieć tylko dwa allele dla danego genu, wiele alleli może istnieć na poziomie populacji tak, że wiele kombinacji dwóch alleli są obserwowane., Zauważ, że gdy wiele alleli istnieje dla tego samego genu, konwencja jest oznaczanie najczęstszego fenotypu lub genotypu wśród dzikich zwierząt jako typu dzikiego (często w skrócie „+”); jest to uważane za standard lub normę. Wszystkie inne fenotypy lub genotypy są uważane za warianty tej normy, co oznacza, że odbiegają od typu dzikiego. Wariant może być recesywny lub dominujący w stosunku do allelu typu dzikiego.

przykładem wielu alleli jest kolor sierści u królików (ryc. 1). Tutaj istnieją cztery allele dla genu C. Wersja typu dzikiego, C + C+, jest wyrażona jako brązowe futro., Fenotyp szynszyli, cchcch, jest wyrażony jako futro z czarną końcówką. Fenotyp Himalajski, chch, ma czarne futro na kończynach i białe futro gdzie indziej. W końcu albinos, czyli” bezbarwny ” fenotyp, cc, jest wyrażony jako białe futro. W przypadku wielu alleli mogą istnieć hierarchie dominacji. W tym przypadku allel typu dzikiego dominuje nad wszystkimi innymi, szynszyla jest niekompletnie dominująca nad Himalajami i albinosami, a Himalaje dominują nad albinosami. Hierarchia ta, czyli seria alleliczna, została ujawniona poprzez obserwację fenotypów każdego możliwego potomstwa heterozygotycznego.,

Rysunek 1. Istnieją cztery różne allele dla genu koloru sierści królika (C).

Rysunek 2. Jak widać w porównaniu z Drosophila (po lewej) i Antennapedia mutant (po prawej), antennapedia mutant ma nogi na głowie zamiast antennae.,

całkowita dominacja fenotypu typu dzikiego nad wszystkimi innymi mutantami często występuje jako efekt „dawki” określonego produktu genowego, tak że allel typu dzikiego dostarcza odpowiedniej ilości produktu genowego, podczas gdy zmutowane allele nie mogą. W przypadku serii allelicznej u królików allel typu dzikiego może dostarczać określoną dawkę pigmentu futerkowego, podczas gdy mutanty dostarczają mniejszą dawkę lub wcale., Co ciekawe, fenotyp Himalajski jest wynikiem allelu, który wytwarza wrażliwy na temperaturę produkt genowy, który wytwarza pigment tylko w chłodniejszych kończynach ciała królika.

alternatywnie jeden zmutowany allel może dominować nad wszystkimi innymi fenotypami, w tym nad typem dzikim. Może to nastąpić, gdy zmutowany allel w jakiś sposób zakłóca wiadomość genetyczną, tak że nawet heterozygota z jedną kopią allelu typu dzikiego wyraża zmutowany fenotyp., Jednym ze sposobów, w jaki zmutowany allel może ingerować, jest wzmocnienie funkcji genu dzikiego lub zmiana jego dystrybucji w organizmie.

jednym z przykładów jest mutacja Antennapedia u Drosophila (ryc. 2). W tym przypadku zmutowany allel rozszerza dystrybucję produktu genowego, w wyniku czego heterozygota antenowa rozwija Nogi na głowie, gdzie powinny znajdować się jego anteny.,

wiele alleli nadaje lekooporność w pasożyta Malaria

Malaria jest chorobą pasożytniczą u ludzi, która jest przenoszona przez zakażone samice komarów, w tym Anopheles gambiae (ryc. 3a), i charakteryzuje się cykliczną wysoką gorączką, dreszcze, objawy grypopodobne i ciężką niedokrwistością. Plasmodium falciparum i P. vivax są najczęstszymi czynnikami wywołującymi malarię, A P. falciparum jest najbardziej śmiertelnym (ryc. 3b). Po szybkim i prawidłowym leczeniu P. falciparummalaria śmiertelność wynosi 0,1%., Jednak w niektórych częściach świata pasożyt rozwinął odporność na powszechnie stosowane leczenie malarii, więc najskuteczniejsze leczenie malarii może różnić się w zależności od regionu geograficznego.

Rysunek 3. (A) Anopheles gambiae, lub Afrykański komar malarii, działa jako wektor w transmisji na ludzi malarii pasożyta (B) Plasmodium falciparum, tutaj wizualizowane za pomocą fałszywego koloru transmisji mikroskopii elektronowej. (credit a: James D., Gathany; kredyt b: Ute Frevert; fałszywy kolor Margaret Shear; skala bar dane z Matt Russell)

w Azji Południowo-Wschodniej, Afryce i Ameryce Południowej, P. falciparum rozwinął odporność na leki przeciw malaryczne chlorochina, meflochina i sulfadoksyna-pirymetamina. P. falciparum, który jest haploidalny w fazie życia, w której jest zakaźny dla ludzi, wyewoluował wiele opornych na leki zmutowanych alleli genu dhps. Różne stopnie oporności na sulfadoksyny są związane z każdym z tych alleli. Być haploidalnym, P., falciparum potrzebuje tylko jednego allelu lekoopornego, aby wyrazić tę cechę.

w Azji Południowo-Wschodniej różne oporne na sulfadoksyny allele genu dhps są zlokalizowane w różnych regionach geograficznych. Jest to powszechne zjawisko ewolucyjne, które występuje, ponieważ mutanty oporne na leki powstają w populacji i krzyżują się z innymi izolatami P. falciparum w bliskiej odległości. Pasożyty oporne na sulfadoksynę powodują znaczne trudności u ludzi w regionach, w których lek ten jest szeroko stosowany jako lek na malarię dostępny bez recepty., Podobnie jak w przypadku patogenów, które mnożą się do dużej liczby w cyklu infekcji, P. falciparum ewoluuje stosunkowo szybko (ponad dekadę) w odpowiedzi na selektywną presję powszechnie stosowanych leków przeciw malarii. Z tego powodu naukowcy muszą stale pracować nad opracowaniem nowych leków lub kombinacji leków w celu zwalczania światowego obciążenia malarią.

wielokrotne allele (grupy krwi ABO) i kwadraty Punnetta

popraw tę stronę więcej